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ABCC8相关的单基因糖尿病，如青少年中的1型糖尿病
背景：识别由更常见的1型糖尿病（T1D）和2型糖尿病（T2D）之间的单基因突变引起的糖尿病病例（T2D）是一个困难但重要的任务。我们报告了ATP结合纸盒转运蛋白子植物C成员8（ABCC8）相关的单基因糖尿病的诊断，该糖尿病是一名35岁的女性，具有保护性人类白细胞抗原（HLA）等位基因，最初在18岁时被T1d诊断出。病例报告：患者A在18岁时出现了多尿，多毒性和高血压，发现血糖> 500 mg/dl（70-199 mg/dl）和HBA1C（血红蛋白A1C）> 14％（4％-5.6％）。她的C肽无法测量，但没有尿酮。她被诊断出患有T1D并开始接受胰岛素治疗。抗体测试为阴性。她需要低剂量的胰岛素，后来持续低但可检测到的C肽。在35岁时，她被发现具有保护性HLA等位基因，基因检测显示ABCC8基因的致病突变。然后将患者成功过渡到磺酰脲治疗。讨论：青春期诊断出的单基因糖尿病通常表现出轻度至中度高血糖，积极的家族病史，在某些情况下是其他有机发现或功能障碍。本报告中的患者出现了非常高的血糖，促使T1D的诊断。当发现她具有保护性HLA等位基因时，进一步的研究表明，磺酰脲受体基因ABCC8的突变。©2023 AACE。由Elsevier Inc.出版结论：怀疑患有T1D但具有非典型临床特征的患者，例如阴性自身抗体，低胰岛素需求和C肽的持续性，应接受单基因糖尿病的基因测试。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
