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影响无细胞胎儿DNA的母体和胎儿因素（...
抽象背景：无细胞的胎儿DNA（CFFDNA）是一种新颖的胎儿非整倍性筛选方法，可通过分析母体血浆中的CFFDNA来促进非侵入性产前测试（NIPT）。然而，尽管灵敏度提高，但它具有许多可能使其结果解释复杂化的局限性。因此，阐明影响胎儿部分的因素，作为一个关键限制，指导其临床应用。方法：在本报告中，直到2022年2月11日，通过使用关键字由“非侵入性产前筛选”，“ NIPT”，“ NIPT”，“非侵袭性”，“无侵袭性产前”，“细胞自由式”，“细胞自由DNA”和“ fetal Fetal Fraction”组成。在数据列出之前，筛选了文章的资格标准。结果：包括2010年至2020年间发表的最多的39项合格研究。基于研究结果，发现了产妇年龄与BMI/体重与胎儿分数之间的负相关。此外，LDL，Choles-耐洛尔，甘油三酸酯水平，二甲双胍，肝素和依诺肝素治疗，与血红蛋白相关的血红蛋白病以及体育活动显示出阴性缔合。有趣的是，与高加索人相比，来自南亚和东亚的患者的种族与胎儿分数有相关性。正相关在胎龄，游离β-HCG，PAPP-A，生活在高海拔和双胞胎妊娠之间。结论：考虑到每个因素，就其对结果的影响存在明显的矛盾和矛盾。j reprod unsucktil。的确，多个因素可以影响NIP的准确性，值得注意的是，这些因素的影响可能会因个人的种族背景而有所不同。因此，重要的是要认识到NIP仍然是筛查测试，并且应作为标准临床实践的一部分进行全面的前后咨询。关键字：无细胞的DNA，胎儿分数，胎龄，产妇年龄，无创的前死亡前测试，引用了本文：Zaki-Dizaji M，Shafiee A，Shafiee A，Kohandel Gargari O，Fathi O，Fathi H，Fathi H，Heidary Z. Ma- ternal和Fetal因子均和胎儿因素综述了Cell-Free-Free free frege fretal dna（Cffd a）。2023; 24（4）：219-231。 https://doi.org/10.18502/jri.v24i4.14149。
美国联邦巡回上诉法院
促使结合现有技术参考文献的原因是“Pertl 没有表达对细胞裂解会干扰其方法的担忧，也没有报告由于裂解而释放的背景 DNA 增加（与请愿人的断言相反）。”Id.at JA 67。委员会还得出结论，本领域的普通技术人员“会对将甲醛的使用范围扩大到涉及母体血浆中稀有循环无细胞胎儿 DNA 的应用产生重大且未解决的担忧，因为这种使用可能会损害样本本身中的 cffDNA 分析物。”Id.at JA 87。委员会相信专家的证词，“这种担忧会阻止 [本领域的普通技术人员] 使用 Granger 的甲醛修改 Pertl 的方法，正如 [Streck] 所建议的那样。”Id.Streck 及时提出上诉，我们根据 28 USC§1295(a)(4)(A) 拥有管辖权。
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。