诊断,并强调复发性分子畸变而非纯临床标准。此外,由于临床相关性有限 (1,3),CMML-0 亚组被排除。CMML 主要影响老年人,诊断时的中位年龄约为 73-75 岁,男性患者较多,比例为 1.5-3:1。CMML 的确切发病率尚不清楚,但估计每年每 100,000 人约有 4 例。临床上,CMML 分为两种亚型:骨髓增生异常和骨髓增生性。该分类基于白细胞计数,骨髓增生性 CMML 定义为白细胞计数≥13 × 10⁹/L (3)。这些亚型具有临床意义,因为它们会影响预后和治疗策略。此外,约 15%–20% 的病例将在 3-5 年内发展为 AML,这证明了该疾病的严重风险 (3)。遗传和
简单总结:慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 是一种罕见疾病,预后不良,有进展为急性髓系白血病 (AML) 的风险。干细胞移植 (alloSCT) 是唯一可能治愈的选择。针对特定基因突变的新型靶向药物 (NTD) 对 AML 有用,但人们对 CMML 如何进展为 AML 以及这些药物是否对 CMML 有效知之甚少。在我们的研究中,38% 的患者接受了低甲基化药物治疗,但其中不到一半有反应。六名患者接受了 NTD 治疗,反应良好。只有 10% 的患者可以进行 AlloSCT。25% 的患者进展为 AML,在诊断和进展之间,他们的基因突变发生了变化。尽管 CMML 的预后较差,但分析基因突变有助于更好地分层每位患者的风险,并确定每位患者可能有效的 NTD。
1 Garcia-Manero G.骨髓增生综合症:2015年诊断,风险分层和管理的最新信息。am j hematol。2015。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26294090/。2 MA X等。 骨髓增生综合征:美国的发病率和生存。 癌症。 2007。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17345612/。 3美国癌症协会。 有关慢性脊髓细胞性白血病的关键统计数据。 2017。https://www.cancer.org/cancer/chronic--脊髓细胞组织 - leukemia/aidout/key-statistics.html 4 Shukron O等。 使用大型患者数据库分析将骨髓增生综合征转化为继发性急性髓样白血病。 am j hematol。 2012。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22674538/。 5英国癌症研究。 什么是慢性骨髓细胞性白血病(CMML)? 2020。2 MA X等。骨髓增生综合征:美国的发病率和生存。癌症。2007。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17345612/。3美国癌症协会。 有关慢性脊髓细胞性白血病的关键统计数据。 2017。https://www.cancer.org/cancer/chronic--脊髓细胞组织 - leukemia/aidout/key-statistics.html 4 Shukron O等。 使用大型患者数据库分析将骨髓增生综合征转化为继发性急性髓样白血病。 am j hematol。 2012。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22674538/。 5英国癌症研究。 什么是慢性骨髓细胞性白血病(CMML)? 2020。3美国癌症协会。有关慢性脊髓细胞性白血病的关键统计数据。2017。https://www.cancer.org/cancer/chronic--脊髓细胞组织 - leukemia/aidout/key-statistics.html 4 Shukron O等。使用大型患者数据库分析将骨髓增生综合征转化为继发性急性髓样白血病。am j hematol。2012。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22674538/。5英国癌症研究。 什么是慢性骨髓细胞性白血病(CMML)? 2020。5英国癌症研究。什么是慢性骨髓细胞性白血病(CMML)?2020。
Acronym Meaning AML Acute myeloid leukemia CAP College of American Pathologists CBC Complete blood count CMML Chronic myelomonocytic leukemia CNL Chronic neutrophilic leukemia EPO Erythropoietin ET Essential thrombocythemia FISH Fluorescence in situ hybridization HLA Human leukocyte antigen JMML Juvenile myelomonocytic leukemia LDH乳酸脱氢酶MD骨髓增生综合征MDS-EB2骨髓增生综合征-Excess Blasts-2 MDS/MPN myelodysplastic/myelodysplastic/骨髓质量肿瘤肿瘤NEOPLASTIC NEOPLASTER NEOPLASTS MDS/MPN-RS-TMPN-RS-TMPN-RS-T MYELODASPASTASIC/MEELODASPASTASIC/MEELOPOSTRIAST SIREROSTION RINIROPORIFERSIST SIRESORTION SIREPOBLORIFERSIST MDS/MPN-U Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm, unclassifiable MF Myelofibrosis MPN Myeloproliferative neoplasms NGS Next generation sequencing NOS Not otherwise specified PMF Primary myelofibrosis PNH Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PV Polycythemia vera TAT Turnaround time TIBC Total iron binding capacity世界卫生组织的VWD von Willebrand疾病