Campeau

通过体内碱基编辑改善 Snijders Blok-Campeau 综合征小鼠模型的行为

CHD3 33 中的新生变异和遗传变异。CHD3 蛋白中几处基因突变位置的示意图（图 1a）。使用上海交通大学医学院新华医院获得的一名 SNIBCPS 儿童及其未受影响的父母的基因组 DNA 进行全外显子组测序，我们在 CHD3 基因中发现了一个新生 SNV（c.C3073T，NM_001005271.3；p.R1025W，NP_001005271.2），并使用 Sanger 测序进行了验证（图 1b）。新生变异引起的氨基酸变化（R1025W）位于 CHD3 蛋白的解旋酶 ATP 结合结构域和解旋酶 C 末端结构域之间（图 1a）。 gnomAD 数据库 (http://gnomad.broadinstitute.org) 中的数据表明，该变异 (CHD3，17号染色​​体：7803967) 在东亚人群中不存在，这表明它是一种罕见变异。