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人工智能在唇腭裂护理中的当前应用
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在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
ROCK1 与非综合征性腭裂有关 - IRIS
本文已接受发表并经过完整的同行评审，但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程，这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi：10.1111/JOP.12973
基于嗅觉裂口生物标志物的慢性鼻孔炎
潜在的利益冲突披露：以下咨询职位或赠款支持均隶属于此调查或手稿：Z.M.S：Olympus Medical Systems的顾问，Optinose US Inc.，Genentech，Genentech，Lyra Therapeutics和Sinusonic。R.J.S. ：ENT Stryker，Medtronic Systems Inc.的顾问，Healthy Humming，GlaxoSmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. 从：ENT Stryker，Healthy Humming，Glaxosmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.A.A. ：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问 V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。R.J.S.：ENT Stryker，Medtronic Systems Inc.的顾问，Healthy Humming，GlaxoSmithkline，Sanofi和Optinose US Inc.从：ENT Stryker，Healthy Humming，Glaxosmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持：没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A. ：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问 V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A.：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。V.R.R.：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。
跨越鸿沟：神经科学与人工智能之间的沟通挑战
从历史上看，神经科学原理对人工智能 (AI) 产生了重大影响，例如感知器模型（本质上是生物神经元的简单模型）对人工神经网络的影响。最近，人工智能的显著进展，例如强化学习的日益普及，往往似乎与认知神经科学或心理学更加一致，侧重于相对抽象层面的功能。与此同时，神经科学即将进入大规模高分辨率数据的新时代，似乎更专注于潜在的神经机制或架构，而这些机制或架构有时似乎与功能描述相去甚远。虽然这似乎预示着新一代人工智能方法将源于对人工智能神经科学的更深入探索，但实现这一目标的最直接途径尚不清楚。在这里，我们讨论了这两个领域之间的文化差异，包括在利用现代神经科学进行人工智能时应考虑的不同优先事项。例如，这两个领域为两个非常不同的应用程序提供支持，有时可能需要相互冲突的观点。我们强调一些虽小但意义重大的文化转变，我们认为这些转变将极大地促进两个领域之间的协同作用。
CleftNet：通过脑电子显微镜检测突触裂隙的增强深度学习
摘要 — 检测突触裂隙是研究突触生物功能的关键步骤。体积电子显微镜 (EM) 通过拍摄高分辨率和精细细节的 EM 图像来识别突触裂隙。机器学习方法已被用于从 EM 图像中自动预测突触裂隙。在这项工作中，我们提出了一种新颖的增强深度学习模型，称为 CleftNet，用于改进从大脑 EM 图像中检测突触裂隙。我们首先提出了两个新的网络组件，称为特征增强器和标签增强器，用于增强特征和标签以改进裂隙表示。特征增强器可以融合来自输入的全局信息并学习裂隙中的常见形态模式，从而增强裂隙特征。此外，它可以生成具有不同维度的输出，使其可以灵活地集成到任何深度网络中。所提出的标签增强器将每个体素的标签从一个值增强为一个向量，该向量包含分割标签和边界标签。这使网络能够学习重要的形状信息并生成更具信息量的裂隙表示。基于所提出的特征增强器和标签增强器，我们将 CleftNet 构建为类似 U-Net 的网络。我们的方法的有效性在在线和离线任务上均进行了评估。我们的 CleftNet 目前在 CREMI 公开挑战的在线任务中排名第一。此外，离线任务中的定量和定性结果都表明我们的方法明显优于基线方法。
唇腭裂儿童人工智能和机器学习的临床应用——系统评价
1 马来西亚科学院牙科科学学院，卫生校区，马来西亚科学院，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚 2 马来西亚科学院牙科科学学院，卫生校区，马来西亚科学院，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚，马来西亚 3 英迪国际大学健康与生命科学学院，马来西亚汝来 71800 4 国际医科大学牙科学院临床牙科（修复学）系，马来西亚吉隆坡武吉加里尔 57000 5 预防牙科系正畸科, 焦夫大学牙科学院, 沙卡卡 72345, 沙特阿拉伯 6 马来西亚理科大学健康园区牙科科学学院修复科, 马来西亚哥打巴鲁 16150, Kubang Kerian 7 牙科科学学院健康园区生物统计学系,科学大学马来西亚，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚 8 新加坡国家牙科中心，5 Second Hospital Avenue，新加坡 168938，新加坡 9 医学，生物科学和护理学院，MAHSA 大学，吉隆坡 42610，马来西亚 10 药学院，AIMST 大学， Bedong 08100，马来西亚 11 吉隆坡大学霹雳皇家医学院药学与健康科学学院药物化学系，怡保 30450，马来西亚 12 AIMST 大学牙科学院，Bedong 08100，马来西亚 * 通讯地址：johariyap@usm。我的 (J.Y.A.); lingshing.wong@newinti.edu.my (L.S.W.); sidzcristiano@gmail.com (S.S.)
使用基于上的咽部皮瓣来手术管理肠咽部咽喉不足：一项队列研究
咽咽功能不全是根据言语病理学家的正式评估来诊断的。诊断既涉及感知语音评估，又涉及咽咽功能的动态评估。通过鼻腔内镜检查进行了咽咽功能的动态评估，该功能可以直接可视化尾咽括约肌闭合。观察到的尾咽闭合模式又可以用来指导算法方法选择手术技术。2–6传统上，对于冠状闭合模式，粘膜移动良好，但咽壁效果不佳，括约肌咽部成形术是为了保留现有的pa骨移动性的努力。相反，对于矢状或圆形闭合图案，侧壁移动良好，但绒毛效率不佳，咽瓣受到青睐，以保留现有的横向壁迁移率。
增强手术可视化：对基于GAN的图像生成的可行性研究
摘要：唇裂/pa/p/p）是一种普遍的上颌面先天性异常，是由于额骨和上颌过程中的融合失败而引起的。目前，尚无国际商定的唇唇修复的黄金标准程序，并且经常根据外科医生的过去经验和个别患者病例的具体特征选择手术方法。Asher-McDade得分是一种评估单侧裂口手术的广泛使用的工具，依赖于与上颌面区域的美学和对称性有关的标准。但是，尚未开发客观的指标来评估手术成功。本研究旨在结合深度学习和生成对抗网络（GAN）方法，以构建图像生成框架，以产生术后唇部图像，该图像可以用作评估手术成功的标准化参考。我们根据图像嵌入式介绍了图像相似性分数，我们用来验证生成的图像。我们的方法为一组合成面的技术铺平了道路，这些技术可以指导外科医生评估CL/P手术的结果。
荟萃分析揭示与先天性心脏缺陷和颌面裂相关的转录因子和 DNA 结合域变异
先天性心脏缺陷 GATA6 0.174 3 2 0 0 0 2.5×10 -5 3.5×10 -6 KMT2A 0.065 5 0 1 0 0 3.2×10 -4 5.0×10 -5 ADNP 0.123 4 0 0 0 1 5.8×10 -4 3.1×10 -4 KDM5B a 0.572 4 0 0 2 4 0.012159 5.2×10 -4 NR2F2 0.217 2 1 0 0 0 0.014122 0.002103 FOXP1 a 0.175 2 1 0 0 0 0.029404 0.003100 TBX5 0.135 1 1 0 1 0 0.031389 0.053298 GATA4 0.527 2 0 0 2 1 0.040077 0.050796 TCF12 0.372 1 1 0 2 1 0.051542 0.068473 ZEB2 0.107 1 1 0 1 0 0.058741 0.131609 KLF2 a 0.710 1 1 0 0 0 0.204573 0.032261 SMAD4 0.222 0 2 0 0 0 0.209108 0.035057 MEIS2 a 0.184 2 0 0 0 0 0.271015 0.055872 CTCF a 0.148 0 2 0 0 0 0.278293 0.058374 颌面裂 SATB2 0.091 7 5 0 0 0 3.86×10 -14 5.77×10 -15 TFAP2A 0.261 2 3 0 1 0 2.84×10 -6 7.70×10 -6 CTCF b 0.148 0 3 0 0 0.011737 0.001484 IRF6 0.132 1 0 3 1 0 0.002951 0.007637 TP63 0.267 1 1 0 3 0 0.003631 0.072430 SOX5 b 0.188 1 1 0 1 0 0.018728 0.058691 ADNP b 0.123 2 0 0 0 1 0.092444 0.088307 GRHL2 b 0.270 2 0 0 0 0 0.328840 0.076571 213