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cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
增强手术可视化：对基于GAN的图像生成的可行性研究
摘要：唇裂/pa/p/p）是一种普遍的上颌面先天性异常，是由于额骨和上颌过程中的融合失败而引起的。目前，尚无国际商定的唇唇修复的黄金标准程序，并且经常根据外科医生的过去经验和个别患者病例的具体特征选择手术方法。Asher-McDade得分是一种评估单侧裂口手术的广泛使用的工具，依赖于与上颌面区域的美学和对称性有关的标准。但是，尚未开发客观的指标来评估手术成功。本研究旨在结合深度学习和生成对抗网络（GAN）方法，以构建图像生成框架，以产生术后唇部图像，该图像可以用作评估手术成功的标准化参考。我们根据图像嵌入式介绍了图像相似性分数，我们用来验证生成的图像。我们的方法为一组合成面的技术铺平了道路，这些技术可以指导外科医生评估CL/P手术的结果。
唇腭裂儿童人工智能和机器学习的临床应用——系统评价
1 马来西亚科学院牙科科学学院，卫生校区，马来西亚科学院，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚 2 马来西亚科学院牙科科学学院，卫生校区，马来西亚科学院，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚，马来西亚 3 英迪国际大学健康与生命科学学院，马来西亚汝来 71800 4 国际医科大学牙科学院临床牙科（修复学）系，马来西亚吉隆坡武吉加里尔 57000 5 预防牙科系正畸科, 焦夫大学牙科学院, 沙卡卡 72345, 沙特阿拉伯 6 马来西亚理科大学健康园区牙科科学学院修复科, 马来西亚哥打巴鲁 16150, Kubang Kerian 7 牙科科学学院健康园区生物统计学系,科学大学马来西亚，Kubang Kerian，哥打巴鲁 16150，马来西亚 8 新加坡国家牙科中心，5 Second Hospital Avenue，新加坡 168938，新加坡 9 医学，生物科学和护理学院，MAHSA 大学，吉隆坡 42610，马来西亚 10 药学院，AIMST 大学， Bedong 08100，马来西亚 11 吉隆坡大学霹雳皇家医学院药学与健康科学学院药物化学系，怡保 30450，马来西亚 12 AIMST 大学牙科学院，Bedong 08100，马来西亚 * 通讯地址：johariyap@usm。我的 (J.Y.A.); lingshing.wong@newinti.edu.my (L.S.W.); sidzcristiano@gmail.com (S.S.)
人工智能在唇腭裂护理中的当前应用
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基于嗅觉裂口生物标志物的慢性鼻孔炎
潜在的利益冲突披露：以下咨询职位或赠款支持均隶属于此调查或手稿：Z.M.S：Olympus Medical Systems的顾问，Optinose US Inc.，Genentech，Genentech，Lyra Therapeutics和Sinusonic。R.J.S. ：ENT Stryker，Medtronic Systems Inc.的顾问，Healthy Humming，GlaxoSmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. 从：ENT Stryker，Healthy Humming，Glaxosmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.A.A. ：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问 V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。R.J.S.：ENT Stryker，Medtronic Systems Inc.的顾问，Healthy Humming，GlaxoSmithkline，Sanofi和Optinose US Inc.从：ENT Stryker，Healthy Humming，Glaxosmithkline，Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持：没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A. ：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问 V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A.：Optinose US Inc.，Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics，Inc。的顾问V.R.R. ：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。V.R.R.：Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问Genentech，Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。J.L.M：没有潜在的利益冲突来披露。J.K.M：没有潜在的利益冲突可以披露。J.C.M：没有潜在的利益冲突可以披露。t.l.s：没有潜在的利益冲突可以披露。
CleftNet：通过脑电子显微镜检测突触裂隙的增强深度学习
摘要 — 检测突触裂隙是研究突触生物功能的关键步骤。体积电子显微镜 (EM) 通过拍摄高分辨率和精细细节的 EM 图像来识别突触裂隙。机器学习方法已被用于从 EM 图像中自动预测突触裂隙。在这项工作中，我们提出了一种新颖的增强深度学习模型，称为 CleftNet，用于改进从大脑 EM 图像中检测突触裂隙。我们首先提出了两个新的网络组件，称为特征增强器和标签增强器，用于增强特征和标签以改进裂隙表示。特征增强器可以融合来自输入的全局信息并学习裂隙中的常见形态模式，从而增强裂隙特征。此外，它可以生成具有不同维度的输出，使其可以灵活地集成到任何深度网络中。所提出的标签增强器将每个体素的标签从一个值增强为一个向量，该向量包含分割标签和边界标签。这使网络能够学习重要的形状信息并生成更具信息量的裂隙表示。基于所提出的特征增强器和标签增强器，我们将 CleftNet 构建为类似 U-Net 的网络。我们的方法的有效性在在线和离线任务上均进行了评估。我们的 CleftNet 目前在 CREMI 公开挑战的在线任务中排名第一。此外，离线任务中的定量和定性结果都表明我们的方法明显优于基线方法。
跨越鸿沟：神经科学与人工智能之间的沟通挑战
从历史上看，神经科学原理对人工智能 (AI) 产生了重大影响，例如感知器模型（本质上是生物神经元的简单模型）对人工神经网络的影响。最近，人工智能的显著进展，例如强化学习的日益普及，往往似乎与认知神经科学或心理学更加一致，侧重于相对抽象层面的功能。与此同时，神经科学即将进入大规模高分辨率数据的新时代，似乎更专注于潜在的神经机制或架构，而这些机制或架构有时似乎与功能描述相去甚远。虽然这似乎预示着新一代人工智能方法将源于对人工智能神经科学的更深入探索，但实现这一目标的最直接途径尚不清楚。在这里，我们讨论了这两个领域之间的文化差异，包括在利用现代神经科学进行人工智能时应考虑的不同优先事项。例如，这两个领域为两个非常不同的应用程序提供支持，有时可能需要相互冲突的观点。我们强调一些虽小但意义重大的文化转变，我们认为这些转变将极大地促进两个领域之间的协同作用。