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HCPA-通知04/2022 PS 23-生物医生I，生物医学...
先前在7型痉挛性副作用的患者中报道八个受影响的人（在3个出版物中）与两个家庭中的变体纯合。在一个家族中，在反式中发现了这种变体，该变体在该基因中以前是病原变异的先前确定。在测序项目1000基因组中，变体c.1529c> t（p.ala510val）的频率为3/2100等位基因。几条计算证据预测，这种变体可能对蛋白质结构，功能或蛋白质 - 蛋白质相互作用有害。根据此信息，可以根据ACMG标准在：（a）致病性的情况下根据ACMG标准对变体C.1529C> t（p.ala510val）进行分类。（b）可能是致病性的。（c）不确定的含义。（d）良性。（e）可能是良性的。