DFID

与宪法CDK13有关

Wojciechowska K，KwaśnyM，Pietrzyk A，LejmanM。与宪法CDK13致病变体相关的先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）。案例报告和文献综述。Ann Agric Environ Med。2024; 31（1）：147–150。doi：10.26444/aaem/175610摘要有21种人类细胞周期蛋白依赖性激酶参与细胞周期，转录，RNA剪接，凋亡和神经发生的调节。其中五个：CDK4，CDK5，CDK6，CDK10和CDK13与人类表型有关。迄今为止，只有62例CDK13基因出现了62例。这些患者的发育迟缓，畸形面部特征，喂养困难，不同的结构心脏和脑缺陷。36具有影响CDK13蛋白激酶结构域的错义突变。我们的患者是到目前为止报告的第一人，该人在CDK13基因的第一个外显子中引入了过早的终止密码子。她具有先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）的症状特征。