DM16

PRDM16缺失与性依赖性心肌病和心脏死亡率有关：一种翻译，多机构的队列研究

结果：回顾性队列包括71名患者。在删除PRDM16的个体中，有34.5％的心肌病发展，而未删除的PRDM16的个体中有7.7％（p = 0.1）。在回顾性和系统评价队列中（n = 134），PRDM16缺失 - 相关的心肌病风险被概括且显着（29.1％对10.8％，p = 0.03）。PRDM16缺失与死亡，心脏移植或VAD的风险增加有关（p = 0.04）。在删除的PRDM16中，有34.5％的女性发展为心肌病，而其男性同行的16.7％（p = 0.2）。我们发现女性PRDM16 CKO小鼠的收缩功能障碍和纤维化的发生率和严重程度的性别差异。此外，雌性PRDM16 CKO小鼠的死亡率显着升高（p = 0.0003）。