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病史 患者为足月女婴,顺产分娩,出生体重 2.2 公斤。父母健康,无任何疾病,非近亲结婚;他们的孩子未患病;母亲(27 岁)在怀孕期间未接受任何药物治疗。分娩后,患者被诊断出患有 PRS(染色体研究正常,46 条 XX 染色体),随后因呼吸窘迫综合征立即进入新生儿重症监护病房。为治疗 PRS 导致的正常呼吸困难,医生为患者建立了气管切开管,后来患者反复出现医院内获得性胸部感染。3 个月大时,患者在儿科重症监护病房接受胸部感染治疗;她