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研究揭示了增加骨关节炎风险的13个基因
Phanstiel是细胞生物学和生理学系的副教授，然后利用实验室在基因组学和生物信息学方面的专业知识来生成基因表达数据，并在计算上识别与骨关节炎风险相关的基因。Brian Diekman博士，UNC-NC州生物医学工程联合系的副教授，基因编辑专家，主持了后续研究，以确定因果基因在骨关节炎中的作用。Brian Diekman博士，UNC-NC州生物医学工程联合系的副教授，基因编辑专家，主持了后续研究，以确定因果基因在骨关节炎中的作用。
使用基因敲除小鼠和工程软骨来鉴定具有骨关节炎高风险的遗传变异
Tillgren V 、Ho JCS、Önnerfjord P、Kalamajski S。新型富含亮氨酸的小蛋白软骨粘连素样 (CHADL) 在软骨中表达并调节软骨细胞分化。生物化学杂志。2015 年；290(2):918-925。doi: 10.1074/jbc.M114.593541。Styrkarsdottir U 等人。全基因组测序确定了与髋关节骨关节炎高风险相关的 COMP 和 CHADL 中的罕见基因型。自然遗传学。2017 年；49(5):801-805。doi: 10.1038/ng.3816。D'Costa S、Rich MJ、Diekman BO。由纯合敲除细胞周期抑制剂 p21 的原代人类软骨细胞制成的工程软骨。正在出版，《组织工程》。