SGIP1编码含有蛋白质SH3的GRB2样蛋白3个接口蛋白1(SGIP1)。其最长的同工型SGIP1α主要在大脑中表达(Lee等,2019)。SGIP1充当CME的调节剂(Mettlen等,2018)。CME的损害与ID和癫痫等神经发育障碍有关(Helbig等,2019)。 在发育过程中,需要 cme,用于轴突和树突生长的生长,以及通过在突触前的质膜上产生网状蛋白涂层的囊泡,从而引导从血浆中的货物蛋白从血浆膜中引导到细胞质量。 货物主要由跨膜蛋白及其细胞外液化组成。 链球菌络合物形成的启动需要磷酸二醇 - 4,5-双磷酸(PIP2)和衔接蛋白AP-2。 AP-2还调节GABA和谷氨酸受体的神经元表面水平,从而调节给定神经元上的兴奋性和抑制性突触输入(Kantamneni,2015)。 SGIP1包含结合AP-2和膜磷脂结合(MP)结合的μ-体积结构域(μHD),该结合结合磷脂酰丝氨酸和磷酸肌醇,从而导致质膜膜变形(Lee等,20211)。 MP结构域由外显子4和5编码,它们独立或同时受到替代剪接的影响,在框架中引起了替代性转录本(Durydivka等,2024)。所得的SGIP同工型仍然具有与膜的粘合,但具有变化的蜂窝分布(Dury Durydivka)。 这些替代剪接变体的功能性结合尚不清楚。CME的损害与ID和癫痫等神经发育障碍有关(Helbig等,2019)。cme,用于轴突和树突生长的生长,以及通过在突触前的质膜上产生网状蛋白涂层的囊泡,从而引导从血浆中的货物蛋白从血浆膜中引导到细胞质量。货物主要由跨膜蛋白及其细胞外液化组成。链球菌络合物形成的启动需要磷酸二醇 - 4,5-双磷酸(PIP2)和衔接蛋白AP-2。AP-2还调节GABA和谷氨酸受体的神经元表面水平,从而调节给定神经元上的兴奋性和抑制性突触输入(Kantamneni,2015)。SGIP1包含结合AP-2和膜磷脂结合(MP)结合的μ-体积结构域(μHD),该结合结合磷脂酰丝氨酸和磷酸肌醇,从而导致质膜膜变形(Lee等,20211)。MP结构域由外显子4和5编码,它们独立或同时受到替代剪接的影响,在框架中引起了替代性转录本(Durydivka等,2024)。所得的SGIP同工型仍然具有与膜的粘合,但具有变化的蜂窝分布(Dury Durydivka)。这些替代剪接变体的功能性结合尚不清楚。研究丰富的外显子4层SGIP1剪接的影响