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引文 Pepe G, Coco R, Corica D, Luppino G, Morabito LA, Lugarà C, Abbate T, Zirilli G, Aversa T, Stagi S 和 Wasniewska M (2024) 内分泌失调
雷特综合征 (RTT；OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍，几乎只发生在女性身上，主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中，甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面，具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关，并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年，首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 )，该蛋白与基因的长期沉默有关，并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失，是 RTT（一种影响 X 染色体的疾病）的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的，因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用，无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而，从 6 到 18 个月大的时候，这些儿童会经历早期发育里程碑的退化，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降，头部生长减速，并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移，通常会出现一系列神经系统问题，包括焦虑、呼吸问题（呼吸节律失常）和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变，可分为两大类：典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化，然后恢复或稳定，并满足所有主要标准（失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作）(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外，一些患者可能表现出许多（但不是全部） RTT 临床特征，因此存在“变异型”或“非典型型” RTT（11）。这些包括三种主要变异型：保留言语、早发性癫痫和先天性变异（12）。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法，是一种潜在的有效且安全的治疗机会（13）。不同的药物，包括醋酸格拉替雷和右美沙芬，已在小规模临床试验中进行了研究，但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段，可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，但近年来，它已成为一种复杂且
社论：肠内内分泌中的内分泌破坏者
内分泌系统，肠道微生物群和内分泌干扰物之间的相互作用是多方面的研究领域，对人类健康具有重要意义。研究主题“肠内内分泌中的内分泌破坏者”旨在提供这些组件及其互连的最新概述。内分泌系统中的破坏损害激素的产生，可能导致各种健康问题，包括肥胖，糖尿病，胃肠道和生殖疾病以及与内分泌相关的癌症。相反，肠道菌群起着几种重要作用，包括免疫和激素调节，影响全身性障碍和对感染的敏感性，并帮助消化复杂的碳水化合物，脂肪和蛋白质，产生短链脂肪酸（SCFAS）（SCFAS）和其他代理机构，并贡献了贡献的蛋白质和其他系统。由于肠道和口服微生物群的密切联系，任何肠道营养不良都可能改变口服的生理状态，影响局部和全身状况（1）。因此，在某些临床状况下，肠道菌群可能是诊断和治疗的有用工具（2）。
内分泌学和糖尿病的历史地标
我都受到了我所有的学术和职业生活的启发和驱动，总是渴望解开并渴望分享，我希望在您身上灌输一些魔术内分泌学灌输给我的！尽管它相对较新，而且新鲜的升天晋升为医学分支的等级，但内分泌学的历史发展还是令人兴奋的。很长一段时间以来，我查找了内分泌学领域的主题，我很难知道，关于内分泌学里程碑和地标的工作对于激素的仰慕者和一般医学史而言是令人耳目一新的。写这本书是一次艰辛但值得的旅程。我们旨在提供一本书，使读者很难放下书，这本书使读者想要更多并了解更多。
临床医学见解：内分泌学和糖尿病
对作者的评论旨在研究蛋黄可叶提取物对氧化应激和炎症标志物的影响，以及糖尿病大鼠中兰格汉胰岛的区域。研究的结果表明，蛋黄叶氏叶乳叶提取物的给药降低了糖尿病大鼠中氧化应激和炎症的标志物的MDA，TNF-α和IL-6的血清水平。研究结果表明，Nutans叶提取物可能在降低糖尿病中氧化应激和炎症的破坏作用方面具有治疗潜力，这可能是通过保护胰腺β细胞的。这可能会导致治疗糖尿病的新治疗选择。总体而言，这项研究增加了关于天然产品在糖尿病治疗的潜在使用的研究，并强调了研究传统药用植物在科学研究中的影响的重要性。这项研究提供了对蛋黄可叶叶蛋白酶叶提取物对糖尿病的潜在治疗作用的宝贵见解，但它也具有一些应考虑的局限性。1。首先，该研究是在动物模型上进行的，尚不确定在人类受试者中是否可以观察到相同的结果。将需要进一步的临床研究来确认果蝇叶提取物对人类糖尿病的影响。2。其次，该研究没有研究果酱叶片提取物对氧化应激，炎症和Langerhans胰岛的影响的机制。3。4。作者有可能确定负责果酱叶霉叶提取物治疗作用的活性化合物以及它们发挥作用的途径。第三，该研究没有比较蛋黄酱提取物与其他标准疗法的糖尿病的作用，例如胰岛素治疗或口服降血糖药物。需要进一步的研究来确定是否可以将果酱叶片提取物用作独立治疗，还是对其他糖尿病治疗的补充治疗。最后，该研究未研究果仁芽孢杆菌提取物的潜在副作用或毒性。必须在将其用作糖尿病的治疗选择之前，确定蛋黄酱叶提取物的安全性。
内分泌学家 /妇女健康< / div>
1。位置目的慢性疼痛与严重的残疾有关，慢性疼痛患者的生活质量较差。有效的管理需要采用高级腹腔镜检查，盟友健康支持和心理支持的多学科方法，并专注于改善人的身心健康。有了这种认可，我们旨在通过开发足够资源的，以患者为中心的多学科护理模型来为患者提供服务，该模型可及时访问高质量的妇科评估和手术以及专业的疼痛管理，并为患者的需求提供了个性化。我们的妇女健康诊所是妇科，泌尿外科，一般 /最直肠外科手术，胃肠病学，医学成像，疼痛管理和联合健康之间的合作，为患有慢性骨盆疼痛的女性提供“一站式商店”。该立场的目的是通过关注预防，诊断和治疗荷尔蒙失调和疾病，从而促进妇女健康，这可能会对妇女的健康和福祉产生重大影响。这包括PCOS，甲状腺状况等疾病，有助于管理与更年期相关的荷尔蒙变化，帮助通过荷尔蒙疗法，糖尿病，糖尿病进行骨质疏松症的诊断和管理，并为激素健康，生活方式变化和预防措施（例如，健康饮食和锻炼）（例如，饮食和练习）的咨询服务（例如妇科医生，物理治疗师和心理学家提供综合护理。我们的目的是提供一种整体，个性化的治疗方法，并既有身体和心理护理，又可以改善结果。
PARP抑制剂：内分泌的主要治疗选择 -
1肿瘤科，科特尔，里昂 - 苏德医院，癌症医院，癌症医院民事学院，里昂（IC-HCL），民用临时医院de Lyon，69495法国里昂，法国里昂； laetitia.collet@lyon.unicancer.fr（l.c.）; julien.peron@chu-lyon.fr（J.P。）; gilles.freyer@chu-lyon.fr（G.F.）2里昂 - 斯图德医学院，里昂大学，大学，克劳德·伯纳德·里昂大学1，69008法国里昂，3章，生物群生物学和生物学作用实验室病理学与生物病理学，让·佩林（Jean Perrin）理解癌症中心，UMR INSERM 1240，大学Clermont Auvergne，63011 Clermont-Ferrand，法国； frederique.penault-lllorca@clermont.unicancer.fr 5癌症遗传学系，Chu Montpellier，UMR IRD 224-CNRS 5290，埃蒙佩利尔大学，法国34295 Montpellier; p-pujol@chu-montpellier.fr 6癌症研究中心（CREEC），UMR 224 CNRS-5290，蒙彼利埃大学，34394 Montpellier，France 7 Biocietry和Mocieltry and Molecular Biologuly系，Hopital Lyon Sud，Hopital Lyon Sud，Hopital Lyon sud，Hospital Lyon France Delance Lyon，69008 Lyon，Lyon，Lyon，99008 Lyon，9999008 lyon，999008 LYON; jonathan.lopez@chu-lyon.fr *通信：benoit.you@chu-lyon.fr;这样的。： +33-（0）4-78-86-43-18;传真： +33-（0）4-78-86-43-56
内分泌、糖尿病和营养
结果：276 名受试者平均年龄为 55.2 岁（SD 15.42），他们被随机分组。第 16 周，接受骨化二醇 100 μg 治疗（92.3%）和 125 μg 治疗（91.8%）的受试者中，大多数受试者的反应水平达到 ≥ 20 ng/mL，而接受安慰剂治疗（7.3%）的受试者中，大多数受试者的反应水平达到 ≥ 20 ng/mL。骨化二醇 100 μg 组和 125 μg 组分别有 49% 和 76.4% 的受试者的反应水平达到 ≥ 30 ng/mL，而安慰剂组没有受试者达到该水平。两种剂量的骨化非二醇在所有时间点的每个反应水平上均表现出优于安慰剂（第 52 周时 p 为 80 ng/mL，血清钙 (tCa) 水平正常）。在整个研究过程中，tCa 水平 > 10.5 mg/dL 的受试者的发生率很低：安慰剂组为 3 例，骨化非二醇组各为 2 例。
在内分泌干扰物属性的计算机预测中
内分泌干扰化学物质（EDC）是我们环境中存在的一类广泛的分子，怀疑通过干扰内源配体的合成，转运，降解或作用而怀疑会在内分泌系统中引起不良反应。表征环境化合物及其潜在的细胞靶标之间的有害涉及分性以及体内鲁棒的稳定性，体外和计算机筛选方法对于评估大量化学物质的毒性潜力很重要。在这种情况下，正在开发允许内分泌干扰物和环境风险评估活动预测的计算机辅助技术。这些技术必须能够应对各种数据，并将原子水平的化学与细胞，器官和生物体的生物活性联系起来。定量结构 - 活动关系方法因毒性问题而流行。他们通过许多分子描述子将化合物的化学结构与生物活性相关联（例如，分子量和参数，以说明疏水性，拓扑或电子特性）。化学结构分析是第一步；但是，对分子间相互作用和细胞行为进行建模也将是必不可少的。EDCS目标的三维晶体结构数量的增加提供了大量的结构信息，可用于使用对接和评分程序来预测其与EDC的相互作用。（内分泌学160：2709 - 2716，2019）在本综述中，我们描述了使用配体和靶向属性来预测内分泌干扰物活动的各种计算机辅助方法。
儿科内分泌学和代谢奖学金计划
BC不列颠哥伦比亚省温哥华的儿童医院，加拿大不列颠哥伦比亚省，加拿大奖学金计划主管：Sanjukta Basak博士：Drs。 Shazhan Amed，Jean-Pierre Chanoine，Danya Fox，Brenden Hursh，Daniel Metzger，Constadina Panagiotopopoulos，Trisha Patel，Ralph Rothstein，Carolina Silva，Laura Stewart BC儿童医院提供2年认可的培养基培训计划，并提供了2年认可的Ispecialty培训计划。 我们强烈鼓励候选人通过致力于学术工作（研究，QI，医学教育和/或全球健康）的第三年进行培训。 我们旨在以询问思想（研究取向，推理能力，批判性思维，热衷于创新的能力）吸引和发展高度积极进取的候选人。 BC儿童医院位于加拿大美丽的温哥华，这是世界上最充满活力和活跃的城市之一。 以令人惊叹的风景和景观而闻名，温哥华为小儿内分泌学和代谢方面的研究金培训提供了完美的背景。 医院是英国省唯一的小儿内分泌学中心BC不列颠哥伦比亚省温哥华的儿童医院，加拿大不列颠哥伦比亚省，加拿大奖学金计划主管：Sanjukta Basak博士：Drs。Shazhan Amed，Jean-Pierre Chanoine，Danya Fox，Brenden Hursh，Daniel Metzger，Constadina Panagiotopopoulos，Trisha Patel，Ralph Rothstein，Carolina Silva，Laura Stewart BC儿童医院提供2年认可的培养基培训计划，并提供了2年认可的Ispecialty培训计划。我们强烈鼓励候选人通过致力于学术工作（研究，QI，医学教育和/或全球健康）的第三年进行培训。我们旨在以询问思想（研究取向，推理能力，批判性思维，热衷于创新的能力）吸引和发展高度积极进取的候选人。BC儿童医院位于加拿大美丽的温哥华，这是世界上最充满活力和活跃的城市之一。以令人惊叹的风景和景观而闻名，温哥华为小儿内分泌学和代谢方面的研究金培训提供了完美的背景。医院是英国省唯一的小儿内分泌学中心
冰川表面上的活动和休眠微生物
摘要：由于人类和经济负担很高，糖尿病是所有国家的主要公共卫生问题。重大代谢改变与慢性高血糖症有关，该慢性高血糖症是糖尿病的特征并导致毁灭性并发症，包括视网膜病，肾衰竭，冠状动脉疾病和心血管死亡率升高。最常见的形式是2型糖尿病（T2D），占90％至95％的情况。这些慢性代谢疾病是遗传因素贡献的异质性，但是产前和产后生活环境因素也是如此，包括久坐的生活方式，超重和肥胖。但是，仅这些经典的风险因素无法解释特定地区T2D患病率的快速发展和1型糖尿病的高患病率。在环境因素中，实际上我们接触了越来越多的化学分子或通过我们的生活方式产生的化学分子。在这篇叙述性综述中，我们旨在对这些污染物的作用进行批判性概述，这些污染物可以干扰我们的内分泌系统，即所谓的内分泌中断化学物质（EDC），在糖尿病和代谢性疾病的病理生理中。