Enna

引用本文：Aboulalaa K、Laraqui A、Tagajdid R、Ennibi K、Ennaji MM。TP53 基因的种系突变可能是前列腺癌发生的关键因素

目的：本研究旨在调查在已知患有前列腺癌的男性血液中是否可以检测到 TP53 基因外显子 5 的种系变异，并评估影响该基因的基因组变异与患者临床病理特征之间的潜在关联。方法：对 48 例确诊为前列腺癌的男性血液样本进行 TP53 种系突变分析，并通过 Sanger 测序进行确认。根据患者的病理标准分析高频突变的频率和分布，并进行计算研究以评估新突变的影响。结果：Sanger 测序显示，79% 的研究人群携带 TP53 基因突变。总之，该基因共鉴定出 137 种突变，其中 115 种是新突变。移码突变最为常见；15 例（31%）记录了 c.392delA 突变；突变 c.383delC 和 c.432delG 的频率分别为 12.5% 和 10%。最常见的错义突变是变体 c.502C>A (p.His168Asn)，发生在 11 名患者 (23%) 中。在一名患者中发现了一个无义突变，导致 126 位 (酪氨酸) 出现终止密码子。受这些改变影响的所有密码子都是蛋白质 TP53 的 DNA 结合域的一部分。结论：在前列腺癌患者中观察到的种系突变频率和 TP53 基因中记录的新突变可能支持该基因的基因组改变与前列腺癌发生之间存在潜在关联，从而构成一种工具，类似于 DNA 修复途径中的其他基因，例如 BRCA1 和 BRCA2。这可能有助于前列腺癌诊断和治疗策略的进步。