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对欧洲参考网络Epicare的调查，针对选定稀有癫痫的临床实践
Tobias Baumgartner 1 |下载2.3 | Rodrigo Rocamora 4 |共济会Bezhulli 5 | Antonella Boni 5 |米兰大6 | Horarac的单元7 | Dana Craw 8 |克里斯蒂娜·皮拉（Cristina Peira）9 | Guerrini的Renzo 10 |圣安东尼·维多利亚 - 阿拉伯2,11 | Schulze-Schurance 11 | Sameer M. Zuberi 12 | ToveHallbök13| Calvian Reedta 14 | Lagae Live 15 | Nguyen Sylvie 16 |索非亚五重奏17 |安娜·佛朗哥17 | J. Helen Cross 18 |马修·沃克（Matthew Walker）19 | Alexis Arzimanogs 2.20 | Sylvain Rheims 21 |大提齐亚纳22 |劳拉·卡纳努斯23 |地标的年轻人24 | Arjune Sen 25 | Rohini Rattihali 26 | Nabbout Rima 27 | Elena Tartara 28 |桑托斯29 | rangel 29 |清除帕维尔30 | MARUSIC 30 | Nicola Specchio 31 | Kees P. J. Braun 32 | Smeyers Patricks 33 |胜利村33 | Coulsca 34 |浪涌1
欧洲参考网络 EpiCARE 对特定罕见癫痫临床实践的调查
托比亚斯·鲍姆加特纳 1 |马尔卡雷尼奥 2,3 |罗德里戈·罗卡莫拉 4 |弗朗西斯卡·比苏利 5 |安东内拉·博尼 5 |巴西米兰 6 |奥德雷·霍拉克 7 |达娜粉笔 8 |克里斯蒂娜·佩雷拉 9 |伦佐·格里尼 10 |维多利亚圣安东尼奥-阿尔塞 2,11 |安德烈亚斯·舒尔茨-博纳赫格 11 | Sameer M. Zuberi 12 | Tove Hallbook 13 |雷塔·卡尔维宁 14 |列文拉盖 15 |西尔维·阮 16 |索菲亚金塔斯 17 |安娜·弗兰科 17 | J.海伦克罗斯 18 |马修沃克 19 |亚历克西斯·阿尔齐马诺格鲁 2,20 |西尔万·莱姆斯 21 | Tiziana 石榴石 22 |劳拉·卡纳福利亚 23 | Cecilie Johannessen 地标 24 |阿琼森 25 |罗希尼·拉蒂哈利 26 |里玛·纳波特 27 |埃琳娜·塔塔拉 28 |曼努埃拉桑托斯 29 |鲁伊·兰格尔 29 |帕维尔·克尔塞克 30 |彼得·马鲁西奇 30 |尼古拉镜子 31 |选择 PJ Brown 32 |帕特里夏·斯迈耶斯 33 |维森特·维拉纽瓦 33 |卡塔日娜·科图尔斯卡 34 |雷納西涌浪 1
欧洲各地癫痫基因检测的可及性、可用性和常见做法：对欧洲参考网络 EpiCARE 的调查
摘要 目的：基因检测技术发展日新月异，可能导致技术和人力资源的不平等，从而对癫痫临床的最佳实践产生负面影响。为此，欧洲罕见和复杂癫痫参考网络 (ERN) EpiCARE 进行了一项调查，涉及 ERN EpiCARE 中心基因检测的可及性、可用性、成本和标准实践等几个方面。方法：向 70 名 ERN EpiCARE 中心代表发送了一份在线 Google 表单。使用描述性统计和定性分析进行数据呈现。结果：我们收到了 45 份回复（1 份/中心），代表了 23 个欧洲国家，西欧的代表性更强。45% 的中心无法进行所有可用的基因检测类型，主要反映了全基因组测序 (WGS) 的可用性有限。35% 的中心报告仅覆盖部分可用测试的费用，