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创意工厂信息包和常见问题24/25
在King's Genomics上，我们使用Pippin HT提供服务选择的服务，Pippin HT是一个自动化平台，可实现精确的和可重现的DNA尺寸选择用于测序工作流程。它使用一种称为“数字凝胶电泳”的技术将特定尺寸的DNA片段与混合物分离和提取。这使您可以专注于排序仅与研究相关的DNA片段，从而提高测序数据的质量和效率。Pippin HT对于为诸如基因组测序，外显子组测序和靶向测序和纳米孔测序工作流程等应用制备样品特别有用。它与多种样本类型兼容，包括基因组DNA，cDNA和PCR产物。
病例报告：ZFYVE19基因突变与家族性胆汁淤积有关
胆汁淤积性肝病的病因是复杂的，临床表现非特异性，生化异常主要以碱性磷酸酶升高（ALP）和谷氨酸转肽酶（GGT）为特征。由于缺乏特定症状和不同原因，诊断带来了某些挑战。在这里，我们提出了一个肝硬化的病例，具有未知病因的主要胆固醇特征。尽管有多次全面的常规病因筛查和肝活检，但诊断尚不清楚。随后的整个外显子组测序表明，由与ZFYVE19基因突变有关的家族性胆汁淤积引起的肝肝硬化的诊断。通过此案例报告分析，我们旨在扩大未知病因胆固性肝病的诊断方法，准确确定原因并迅速进行干预。
鉴定遗传性卵形黑色素瘤的新候选基因：IGCMU试验
方法：这项在Jean Perrin中心进行的单中心研究将涉及50例UM患者的外显子组测序，这些患者在BAP1或MBD4基因中没有已知的致病变异。主要目标是鉴定UM患者中与遗传癌易感性相关的新型候选基因。将进行多步生物信息学分析，以识别感兴趣的基因。次要目标是探索已知与其他癌症有关的基因，这已经描述了紫抗体黑色素瘤的发生，但尚未完全建立关联。该研究已于2024年10月开始，患者招募持续了12个月。未计划随访期，但是遗传分析的持续时间估计为六个月，最终研究报告预计到2026年10月。
常见动脉躯干（Truncus Arteriosus）
您的护理人员可以就进一步的测试提供建议。胎儿超声心动图是胎儿心脏的专门超声，可提供心脏结构和功能的详细图像。遗传咨询和基因检测，例如染色体微阵列和整个外显子组测序，将有助于确定婴儿病情是否存在遗传成分。您也可能被转介到心脏MRI，这是另一种成像测试，可提供有关心脏结构和功能的详细信息。您可能会与其他专家进行咨询，例如儿科心脏病专家（专门治疗先天性心脏缺陷）或母亲养育医学专家（专门从事高风险怀孕），以便就您的婴儿的病情，发育和预后为您提供建议。
气候变化和过敏性疾病：全球对健康的影响
本次会议是为有兴趣并希望开始将基因检测纳入其实践的学习者而设计的。此外，我们将为那些已经熟悉基因检测的人提供更多的高级概念。该计划旨在为学习者提供新的见解和更大的信心，当对具有免疫缺乏症的患者评估和追求基因检测的潜在选择时有必要进行基因检测。我们将分为每个电台的两个领导者：应该接受基因测试的患者，小组测试与整个外显子或整个基因组测试，如何为提供基因测试服务的公司获得测试/选择，并解释基因检测结果。这将使过敏症患者/免疫学家在实践中扩展产品并改善患者护理。
精确药物和三阴性乳腺癌
摘要：三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的侵略性和异质亚型，与高复发性和转移率相关，对非裔美国妇女的影响不成比例。最近，美国“食品药品监督管理局”对TNBC患者小组的针对性疗法的批准是有希望的发展。下一代测序的进步，尤其是躯体外显子小组，已经提出了对更多个性化治疗计划的希望。但是，将精密医学用于TNBC是一项正在进行的工作。本评论将讨论TNBC精确医学的潜在利益和挑战。最近的一项旨在基于亚型特异性分类的旨在针对TNBC患者的临床试验显示出希望。然而，原发性和转移性TNBC中的肿瘤异质性和亚克隆进化仍然是肿瘤学家设计基于适应性精确药物的治疗计划的挑战。
邓普顿，艾比 R ，杰弗里，彭妮 L ，托马斯，帕特里克 B ，佩雷拉，马哈沙 PJ ，Ng，加里，卡拉布雷塞，阿里维亚 R ，尼科尔斯，克拉丽莎，麦肯齐，纳莎
为癌症患者临床管理提供指导的精准医疗方法正在逐步发展。患者来源的外植体 (PDE) 提供了一个患者近端离体平台，可用于评估对标准护理 (SOC) 疗法和新药物的敏感性。与目前的临床前模型相比，PDE 作为患者近端模型有几个优势，因为它们保留了单个肿瘤的表型和微环境。然而，PDE 的寿命与纳入通过患者肿瘤全外显子组测序 (WES) 确定的候选治疗方案所需的时间范围不相容。本综述探讨了 PDE 寿命在不同肿瘤流中的差异以及组织制备对其的影响。提高 PDE 的寿命将实现个性化治疗测试，从而有助于改善癌症患者的预后。
加快罕见疾病诊断：呼吁弥合临床和功能基因组学之间的差距。
摘要全世界约有4亿人患有罕见疾病。尽管整个外显子组和整个基因组测序的进步大大促进了罕见疾病的诊断，但总体诊断率仍低于50％。此外，如果实现准确的诊断，则该过程平均需要4。8年。减少疾病诊断所需的时间是受罕见疾病影响的患者的最关键需求之一。从这个角度来看，我们描述了与罕见疾病诊断相关的当前挑战，并讨论了几种尖端的功能基因组筛查技术，这些技术有可能快速加速区分导致疾病的致病变异的过程。关键字：罕见疾病诊断，功能基因组学，大量平行基因组测定，合并的CRISPR筛查