1。Frampton GM等。 nat生物技术。 2013; 31:1023–1031。 2。 Foundation®CDX技术标签,2023。 可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。 3。 Foundation® -liquid技术规格,2023。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/ 4。 Foundation® -Heme技术规格,2021。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)( 5。 JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 6。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。Frampton GM等。nat生物技术。2013; 31:1023–1031。 2。 Foundation®CDX技术标签,2023。 可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。 3。 Foundation® -liquid技术规格,2023。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/ 4。 Foundation® -Heme技术规格,2021。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)( 5。 JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 6。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。2013; 31:1023–1031。2。Foundation®CDX技术标签,2023。可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。3。Foundation® -liquid技术规格,2023。可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/4。Foundation® -Heme技术规格,2021。可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)(5。JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 6。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。JE等。血。2016; 127:3004–3014。 6。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。2016; 127:3004–3014。6。Clark Ta等。J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。J MOL诊断。2018; 20:686–702。 7。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。2018; 20:686–702。7。Chalmers Zr等。基因组医学。2017; 9:34。 8。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。2017; 9:34。8。Schrock AB等。Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。Clin Cancer Res。2016; 22:3281–3285。 9。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。2016; 22:3281–3285。9。Ross JS等。Gynecol Oncol。2013; 130:554–559。2013; 130:554–559。
1. Frampton GM 等人。Nat Biotechnol 2013;31:1023–1031;2. Suh JH 等人。Oncologist 2016;21:684–691;3. FoundationOne®CDx 技术规范,2020 年。网址:www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech(2021 年 10 月访问);4. FoundationOne®Liquid 技术规范,2020 年。网址:https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-liquid(2021 年 10 月访问);5. FoundationOne®Heme 技术规范,2020 年。网址:www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme(2021 年 10 月访问);6. He J 等人。血2016; 127:3004–3014; 7. 克拉克 TA 等人。分子诊断杂志,2018; 20:686–702; 8. Chalmers ZR 等人。基因组医学2017; 9:34; 9. Schrock AB 等。临床癌症研究,2016; 22:3281–3285; 10.罗斯·JS 等人。妇科肿瘤2013; 130:554–559; 11. 霍尔·MJ 等人。临床肿瘤学杂志,2016; 34:1523–1523; 12. IQVIA 全球肿瘤学趋势 2021。网址为 https://www.iqvia.com/en/insights/the-iqvia-institute/reports/global-oncology-trends-2021(2021 年 8 月访问)。13. NCCN 肿瘤学临床实践指南(NCCN 指南®)急性淋巴细胞白血病 V.1.2020 14. NCCN 肿瘤学临床实践指南(NCCN 指南®)急性髓细胞白血病 V.3.2020 15. NCCN 肿瘤学临床实践指南(NCCN 指南®)膀胱癌 V.3.2020 16. Mosele F Ann Oncol 2020;31(11) 1491-1505; 17. Foundation Medicine® 关于我们:https://www.foundationmedicine.com/info/detail/our-story © 2021 F. Hoffmann-La Roche Ltd. AVENIO 是罗氏公司的注册商标。FOUNDATIONONE 是 Foundation Medicine, Inc. 的注册商标。所有其他产品名称和商标均为其各自所有者的财产。
1。Frampton GM等。 nat生物技术。 2013; 31:1023–1031。 2。 suh JH等人。 肿瘤学家。 2016; 21:684–691。 https://medally.roche.com/global/en/oncology/amp-eu-2024/medical-material/med-material/amp-eu-2024-poster-zhang-evolution-of-a-a-comprehend-pdf.html?utm_来源= brochure_pdf&utm_medium = qrcode&utm_campaign = avenio_cgp_v2&utm_id = dia-00288-24-p0090&utm_content = product_info 3。 Foundation®CDX技术标签,2023。 可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。 4。 Foundation® -liquid技术规格,2023。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/ 5。 Foundation® -Heme技术规格,2021。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)( 6。 JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 7。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。Frampton GM等。nat生物技术。2013; 31:1023–1031。 2。 suh JH等人。 肿瘤学家。 2016; 21:684–691。 https://medally.roche.com/global/en/oncology/amp-eu-2024/medical-material/med-material/amp-eu-2024-poster-zhang-evolution-of-a-a-comprehend-pdf.html?utm_来源= brochure_pdf&utm_medium = qrcode&utm_campaign = avenio_cgp_v2&utm_id = dia-00288-24-p0090&utm_content = product_info 3。 Foundation®CDX技术标签,2023。 可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。 4。 Foundation® -liquid技术规格,2023。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/ 5。 Foundation® -Heme技术规格,2021。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)( 6。 JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 7。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2013; 31:1023–1031。2。suh JH等人。肿瘤学家。2016; 21:684–691。 https://medally.roche.com/global/en/oncology/amp-eu-2024/medical-material/med-material/amp-eu-2024-poster-zhang-evolution-of-a-a-comprehend-pdf.html?utm_来源= brochure_pdf&utm_medium = qrcode&utm_campaign = avenio_cgp_v2&utm_id = dia-00288-24-p0090&utm_content = product_info 3。 Foundation®CDX技术标签,2023。 可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。 4。 Foundation® -liquid技术规格,2023。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/ 5。 Foundation® -Heme技术规格,2021。 可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)( 6。 JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 7。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2016; 21:684–691。https://medally.roche.com/global/en/oncology/amp-eu-2024/medical-material/med-material/amp-eu-2024-poster-zhang-evolution-of-a-a-comprehend-pdf.html?utm_来源= brochure_pdf&utm_medium = qrcode&utm_campaign = avenio_cgp_v2&utm_id = dia-00288-24-p0090&utm_content = product_info 3。Foundation®CDX技术标签,2023。可在以下网址提供:https://info.foundationmedicine.com/hubfs/ fmi%20labels/foundationone_cdx_label_technical_info.pdf(2024年7月访问)。4。Foundation® -liquid技术规格,2023。可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/wvem7vticyr0st5c1vbu7/fd055e0476183a6acd4aacd4ae6b583e3aa00/f1lcdx_技术_sspecs_s_072024.pddfdffbu7/fd05e0476183a6aacd4ae6b583ae.p.p.ptd.24.pdfdffbu7/wvem7vticyr0st5c1vbu7/5。Foundation® -Heme技术规格,2021。可在:https://assets.ctfassets.net/w98cd481qyp0/42r1cte8vr4137cahrsaen/baf91080cb3d78a52adad.adad.adaada10c6358fa130/foundation foundation _ heme_heme_technical_specect.ptf(Quptiaciations.pdf)(pdf)(6。JE等。 血。 2016; 127:3004–3014。 7。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。JE等。血。2016; 127:3004–3014。 7。 Clark Ta等。 J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2016; 127:3004–3014。7。Clark Ta等。J MOL诊断。 2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。J MOL诊断。2018; 20:686–702。 8。 Chalmers Zr等。 基因组医学。 2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2018; 20:686–702。8。Chalmers Zr等。基因组医学。2017; 9:34。 9。 Schrock AB等。 Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2017; 9:34。9。Schrock AB等。Clin Cancer Res。 2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。Clin Cancer Res。2016; 22:3281–3285。 10。 Ross JS等。 Gynecol Oncol。 2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2016; 22:3281–3285。10。Ross JS等。Gynecol Oncol。2013; 130:554–559。 11。 Hall MJ等。 J Clin Oncol。2013; 130:554–559。11。Hall MJ等。 J Clin Oncol。Hall MJ等。J Clin Oncol。2016; 34:1523–1523。 12。 Roche上文件的数据。2016; 34:1523–1523。12。Roche上文件的数据。
3。Heeke S,Benzaquen J,Long-Mira E等。 (2019)“使用离子oncomine™TML和FoundationOne™测定法与常规临床FFPE组织样品比较肿瘤突变负担,以预测肺癌和黑色素瘤患者的持久临床益处 - 一种多元分析,将PD-L1和CD8⁺评估整合。” 2019年3月29日至4月3日,佐治亚州亚特兰大,2019年3月29日至4月3日,美国癌症研究年会。 https://cancerres.aacrjournals.org/content/79/13_supplement/4889Heeke S,Benzaquen J,Long-Mira E等。(2019)“使用离子oncomine™TML和FoundationOne™测定法与常规临床FFPE组织样品比较肿瘤突变负担,以预测肺癌和黑色素瘤患者的持久临床益处 - 一种多元分析,将PD-L1和CD8⁺评估整合。” 2019年3月29日至4月3日,佐治亚州亚特兰大,2019年3月29日至4月3日,美国癌症研究年会。 https://cancerres.aacrjournals.org/content/79/13_supplement/4889
摘要:下一代测序 (NGS) 可用于检测肿瘤特异性基因组改变。这项回顾性单中心研究旨在评估广泛的 NGS 面板在识别可操作改变和为晚期癌症患者启动匹配的靶向治疗中的应用。我们使用基础医学检测 (FoundationOne ® CDx) 分析了 464 例晚期癌症患者实体瘤活检中的基因组改变。使用纪念斯隆凯特琳精准肿瘤学知识库 (OncoKB) 分类确定治疗意义。FoundationOne ® CDx 成功应用于 464/521 名患者 (89%)。最常见的改变基因是 TP53 (61%)、KRAS (20%)、CDKN2A (20%)、TERT (16%) 和 APC (16%)。在成功分析肿瘤突变负荷 (TMB) 的 419 名患者中,43 名患者表现出高 TMB(≥ 10 个突变/兆碱基)。在 126 名具有可操作目标的患者中,40 名患者接受了匹配治疗(32%),其中 17 名患者在临床试验中接受治疗。这项研究表明,NGS 在学术中心的应用是可行的,并且提高了可操作改变的检测率,并识别出无论肿瘤组织学如何都适合接受靶向治疗或免疫治疗的患者。早期转诊进行 NGS、纳入临床(篮子)试验以及开发新的靶向药物等策略对于提高匹配治疗率是必不可少的。
•提取优化:用1或3小时的孵育提取16个FFPE样品。使用随附的QPCR评估提取的DNA的浓度和质量。•连接研究:测试了缩短的程序,并针对原始条件分析了关键的测序指标,以减少图书馆的准备工作。•较高的吞吐量研究:合并,测序并与8个样本进行了汇总,测序。•变体灵敏度:用Avenio CGP KIT V2对317 FFPE DNA样品进行测序。变体检测与参考方法F1CDX进行了比较。样品包括由QPCR评估的多种DNA质量。测序是在每个样品读取> 60m的Illumina NextSeq序列上进行的。使用FoundationOneⓡ分析平台进行数据分析。结果
FoundationOne®CDx (F1CDx) 是一种基于下一代测序的体外诊断设备,用于检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选定的基因重排,以及基因组特征,包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB),使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA。该测试旨在作为伴随诊断,用于根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外,F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南针对实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中未列出的基因组学发现并非任何特定治疗产品的标示用途的规定性或决定性发现。
FoundationNOne®CDX是基于实体瘤晚期癌症患者的体外诊断测试的定性下一代测序,仅用于处方。测试分析324个基因以及包括微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负担(TMB)在内的基因组信号,并且是鉴定患者可以根据批准的治疗性治疗产品标记而从特定治疗中受益的患者。可能会报告其他基因组发现,并且对于使用任何特定的治疗产品的使用,也不是规定性或结论性的。使用测试不能保证患者将与治疗相匹配。负面结果不排除改变的存在。某些患者可能需要活检。有关完整标签,包括伴侣诊断指示和重要的风险信息,请访问www.f1cdxlabel.com。
FoundationNOne®CDX是基于实体瘤晚期癌症患者的体外诊断测试的定性下一代测序,仅用于处方。测试分析324个基因以及包括微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负担(TMB)在内的基因组信号,并且是鉴定患者可以根据批准的治疗性治疗产品标记而从特定治疗中受益的患者。可能会报告其他基因组发现,并且对于使用任何特定的治疗产品的使用,也不是规定性或结论性的。使用测试不能保证患者将与治疗相匹配。负面结果不排除改变的存在。某些患者可能需要活检。有关完整标签,包括伴侣诊断指示和重要的风险信息,请访问www.f1cdxlabel.com。