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IFT88通过沿果蝇cilia 的定位信号蛋白来维持感觉函数 内皮细胞在心脏损伤期间采用促徒期免疫反应症 t细胞分化驱动致病性线粒体DNA变体的负选择 rb损失通过捕获PAR抑制后，将细胞敏感到与复制相关的DNA损伤 在径向神经胶质生物学和脑发育中了解葡萄糖代谢 辅酶A前体哑氨酸增强了肉瘤中的抗肿瘤免疫力 人Rad52刺激RAD51介导的同源搜索 增强子突变调节化学疗法诱导的骨髓抑制的严重程度 时空DNA甲基化动力学形状巨型级甲基甲基景观 细胞锌状态改变染色质的可及性和p53与DNA 的结合 异常的DNA甲基化扭曲了非典型Teratoid/burtabdoid肿瘤中的发育轨迹 defa1a3 DNA基因剂量调节上尿路感染期间肾脏先天免疫反应 在干细胞衍生的神经元中，在神经发育过程中的脂肪型获取
睫状缺陷引起几种纤毛病，其中一些纤毛发作迟到，这表明cilia被积极维持。仍然，我们对维护的机制的理解很糟糕。在这里，我们显示了果蝇黑色素果ift88（DM IFT88/nompb）继续沿着完全形成的感觉纤毛移动。我们进一步识别无活跃的，果蝇听力和负性持续性行为的TRPV通道亚基，以及尚未表征的果蝇鸟叶尼犬环酶2D（DM GUCY2D/ CG34357）作为DM IFT88货物。我们还显示了DM IFT88与循环酶的细胞内部分的结合，该部分在几种退化性视网膜疾病中是进化保守和突变的，对于DM GUCY2D的纤毛定位而言是不可能的。最后，成年纤维中DM IFT88和DM GUCY2D的急性敲低导致纤毛功能的维持，障碍和刺激性刺激性的行为导致缺陷，但并未显着影响睫状超结构。我们得出的结论是，成人范围内听力的感觉睫状功能涉及DM IFT88及其至少两个信号传导跨膜货物，DM GuCy2D和无效的主动维护程序。
20241223 2024年7月快照Draft_ for Review
来自Editas Medicine并通过大众眼和耳朵进行的试验的新临床数据在使用CRISPR基因编辑来治疗由CEP290基因在CEP290基因中引起的遗传失明的个体的新潜力，负责Leber先天性amaurosis（LCA1）。这项开创性的研究表明，在这项第一次尝试的试验中，使用CRISPR-CAS9直接在眼睛内部编辑视网膜细胞的DNA导致14例患者中的11例有所改善。此外，Atsena Therapeutics和Penn Medicine的研究人员今年宣布，他们的实验性基因治疗GUCY2D基因突变，导致LCA1的耐受性良好，有些患者的视力改善了10,000倍。
Nippon Shinyaku 与 Atsena Therapeutics 达成独家战略合作
日本京都和美国北卡罗来纳州达勒姆，2024 年 11 月 13 日——日本新药株式会社（Nippon Shinyaku；总部：京都；总裁，Toru Nakai）和 Atsena Therapeutics, Inc.（Atsena；总部：美国北卡罗来纳州达勒姆，首席执行官 (CEO)：Patrick Ritschel）已达成独家许可协议，在美国境内商业化 ATSN-101，并在日本境内开发和商业化 ATSN-101，以推进 Atsena 的同类首创、研究性基因疗法 ATSN-101，用于治疗由 GUCY2D（LCA1）双等位基因突变引起的莱伯先天性黑蒙。根据许可协议的条款，Nippon Shinyaku 将获得在美国和日本的独家商业权利，而 Atsena 将保留在世界其他地区的商业权利。 ATSN-101将由日本新药在美国的全资子公司NS Pharma, Inc.（美国新泽西州，总裁：Yukiteru Sugiyama）销售