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对...基因水平治疗的回顾
图 7 血友病类型 1.血友病 A [经典血友病] 这种类型是由于凝血因子 8 缺乏或减少引起的 2.血友病 B [圣诞病] 这种类型是由于凝血因子缺乏或减少引起的 4.症状： 关节出血引起肿胀 C4 疼痛
其他遗传和分子测试
VIII。 r eferences t op1。 Pfeifer JD，Zehnbauer B，Payton J. 手术病理学中基于DNA的标本出处测试的变化频谱。 AM J Clin Pathol。 2011年1月； 135（1）：132-8。 PMID 21173135 2。 Beauvais W，FourniéG，Jones BA等。 对术后时代的涉及Rinderpest病毒的实验室生物安全分解的预期率进行建模。 Prev Vet Med。 2013年11月1日; 112（3-4）：248-56。 PMID 24029703 3。 Pallav K，Kabbani T，Tariq S等。 乳糜泻相关HLA测试的临床实用性。 DIG DIS SCI。 2014年9月； 59（9）：2199-206。 PMID 24705698 4。 Ludvigsson JF，Leffler DA，Bai JC等。 奥斯陆腹腔疾病和相关术语的定义。 肠道。 2013年1月； 62（1）：43-52。 PMID 22345659 5。 Prometheus实验室。 celiac Plus。 2024年5月20日访问。 6。 Pietzak MM，Schofield TC，McGinniss MJ等。 使用HLA等位基因在大型美国高危美国人口中对腹腔疾病的风险进行分层。 临床胃肠道乙醇。 2009年9月； 7（9）：966-71。 PMID 19500688 7。 福特AC，Quigley EM，Lacy BE等。 益生元，益生菌和综合药在肠易激综合征和慢性特发性便秘中的功效：系统评价和荟萃分析。 Am J胃肠道。 2014年10月； 109（10）：1547-61;测验1546，1562。 PMID 25070051 8。 2017; 2024年6月2日访问。 9。VIII。r eferences t op1。Pfeifer JD，Zehnbauer B，Payton J.手术病理学中基于DNA的标本出处测试的变化频谱。AM J Clin Pathol。 2011年1月； 135（1）：132-8。 PMID 21173135 2。 Beauvais W，FourniéG，Jones BA等。 对术后时代的涉及Rinderpest病毒的实验室生物安全分解的预期率进行建模。 Prev Vet Med。 2013年11月1日; 112（3-4）：248-56。 PMID 24029703 3。 Pallav K，Kabbani T，Tariq S等。 乳糜泻相关HLA测试的临床实用性。 DIG DIS SCI。 2014年9月； 59（9）：2199-206。 PMID 24705698 4。 Ludvigsson JF，Leffler DA，Bai JC等。 奥斯陆腹腔疾病和相关术语的定义。 肠道。 2013年1月； 62（1）：43-52。 PMID 22345659 5。 Prometheus实验室。 celiac Plus。 2024年5月20日访问。 6。 Pietzak MM，Schofield TC，McGinniss MJ等。 使用HLA等位基因在大型美国高危美国人口中对腹腔疾病的风险进行分层。 临床胃肠道乙醇。 2009年9月； 7（9）：966-71。 PMID 19500688 7。 福特AC，Quigley EM，Lacy BE等。 益生元，益生菌和综合药在肠易激综合征和慢性特发性便秘中的功效：系统评价和荟萃分析。 Am J胃肠道。 2014年10月； 109（10）：1547-61;测验1546，1562。 PMID 25070051 8。 2017; 2024年6月2日访问。 9。AM J Clin Pathol。2011年1月； 135（1）：132-8。PMID 21173135 2。Beauvais W，FourniéG，Jones BA等。 对术后时代的涉及Rinderpest病毒的实验室生物安全分解的预期率进行建模。 Prev Vet Med。 2013年11月1日; 112（3-4）：248-56。 PMID 24029703 3。 Pallav K，Kabbani T，Tariq S等。 乳糜泻相关HLA测试的临床实用性。 DIG DIS SCI。 2014年9月； 59（9）：2199-206。 PMID 24705698 4。 Ludvigsson JF，Leffler DA，Bai JC等。 奥斯陆腹腔疾病和相关术语的定义。 肠道。 2013年1月； 62（1）：43-52。 PMID 22345659 5。 Prometheus实验室。 celiac Plus。 2024年5月20日访问。 6。 Pietzak MM，Schofield TC，McGinniss MJ等。 使用HLA等位基因在大型美国高危美国人口中对腹腔疾病的风险进行分层。 临床胃肠道乙醇。 2009年9月； 7（9）：966-71。 PMID 19500688 7。 福特AC，Quigley EM，Lacy BE等。 益生元，益生菌和综合药在肠易激综合征和慢性特发性便秘中的功效：系统评价和荟萃分析。 Am J胃肠道。 2014年10月； 109（10）：1547-61;测验1546，1562。 PMID 25070051 8。 2017; 2024年6月2日访问。 9。Beauvais W，FourniéG，Jones BA等。对术后时代的涉及Rinderpest病毒的实验室生物安全分解的预期率进行建模。Prev Vet Med。 2013年11月1日; 112（3-4）：248-56。 PMID 24029703 3。 Pallav K，Kabbani T，Tariq S等。 乳糜泻相关HLA测试的临床实用性。 DIG DIS SCI。 2014年9月； 59（9）：2199-206。 PMID 24705698 4。 Ludvigsson JF，Leffler DA，Bai JC等。 奥斯陆腹腔疾病和相关术语的定义。 肠道。 2013年1月； 62（1）：43-52。 PMID 22345659 5。 Prometheus实验室。 celiac Plus。 2024年5月20日访问。 6。 Pietzak MM，Schofield TC，McGinniss MJ等。 使用HLA等位基因在大型美国高危美国人口中对腹腔疾病的风险进行分层。 临床胃肠道乙醇。 2009年9月； 7（9）：966-71。 PMID 19500688 7。 福特AC，Quigley EM，Lacy BE等。 益生元，益生菌和综合药在肠易激综合征和慢性特发性便秘中的功效：系统评价和荟萃分析。 Am J胃肠道。 2014年10月； 109（10）：1547-61;测验1546，1562。 PMID 25070051 8。 2017; 2024年6月2日访问。 9。Prev Vet Med。2013年11月1日; 112（3-4）：248-56。PMID 24029703 3。Pallav K，Kabbani T，Tariq S等。乳糜泻相关HLA测试的临床实用性。DIG DIS SCI。2014年9月； 59（9）：2199-206。PMID 24705698 4。Ludvigsson JF，Leffler DA，Bai JC等。奥斯陆腹腔疾病和相关术语的定义。肠道。2013年1月； 62（1）：43-52。PMID 22345659 5。Prometheus实验室。celiac Plus。2024年5月20日访问。6。Pietzak MM，Schofield TC，McGinniss MJ等。使用HLA等位基因在大型美国高危美国人口中对腹腔疾病的风险进行分层。临床胃肠道乙醇。2009年9月； 7（9）：966-71。PMID 19500688 7。福特AC，Quigley EM，Lacy BE等。益生元，益生菌和综合药在肠易激综合征和慢性特发性便秘中的功效：系统评价和荟萃分析。Am J胃肠道。2014年10月； 109（10）：1547-61;测验1546，1562。PMID 25070051 8。2017; 2024年6月2日访问。9。国家健康与护理研究所（NICE）。成人肠易激综合征：诊断和管理[CG61]。McKenzie YA，Alder A，Anderson W等。英国饮食协会基于循证的成人肠易激综合症饮食管理指南。j hum Nutr饮食。2012年6月； 25（3）：260-74。PMID 22489905 10。Weinberg DS，Smalley W，Heidelbaugh JJ等。美国胃肠道学会有关肠易激综合征药理管理指南。胃肠病学。2014年11月； 147（5）：1146-8。PMID 25224526 11。Hill C，Guarner F，Reid G等。 专家共识文件。 国际益生菌和益生元科学协会就益生菌一词的范围和适当使用术语陈述。 nat Rev Gastroenterol Hepatol。 2014年8月； 11（8）：506-14。 PMID 24912386 12。 Trinkley KE，Nahata MC。 肠易激综合征的治疗。 J Clin Pharm Ther。 2011年6月； 36（3）：275-82。 PMID 21545610 13。 Hungin AP，Mulligan C，Pot B等。 系统评价：临床实践中胃肠道症状较低的益生菌 - 基于证据的国际指南。 Aliment Pharmacol Ther。 2013年10月； 38（8）：864-86。 PMID 23981066Hill C，Guarner F，Reid G等。专家共识文件。国际益生菌和益生元科学协会就益生菌一词的范围和适当使用术语陈述。nat Rev Gastroenterol Hepatol。2014年8月； 11（8）：506-14。PMID 24912386 12。Trinkley KE，Nahata MC。肠易激综合征的治疗。J Clin Pharm Ther。2011年6月； 36（3）：275-82。PMID 21545610 13。Hungin AP，Mulligan C，Pot B等。 系统评价：临床实践中胃肠道症状较低的益生菌 - 基于证据的国际指南。 Aliment Pharmacol Ther。 2013年10月； 38（8）：864-86。 PMID 23981066Hungin AP，Mulligan C，Pot B等。系统评价：临床实践中胃肠道症状较低的益生菌 - 基于证据的国际指南。Aliment Pharmacol Ther。2013年10月； 38（8）：864-86。PMID 23981066
基因检测：肾脏疾病
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生殖遗传技术动态
生殖和遗传医学正在迅速发展，新技术已经对当前的实践产生了影响。这包括可以识别夫妻生育患有遗传疾病的孩子的风险的技术。负责任地实施新技术需要对安全性和道德进行评估。包括医疗保健专业人员在内的各利益相关者为塑造治理流程提供了宝贵的见解。他们愿意采用这些技术并指导必要的系统变革是成功实施这些技术的必要条件。在本研究中，对荷兰生殖和遗传医疗保健领域不同学科的专业人士进行了 21 次半结构化访谈。讨论了三种新兴技术：扩展携带者筛查 (ECS)、非侵入性产前诊断 (NIPD) 和种系基因组编辑 (GGE)。通过探究利益相关者的观点，我们探索了医疗保健的文化、结构和实践如何受到遗传和生殖医学创新和不断变化的动态的影响。普遍的共识是，在荷兰医疗保健中，全国范围内实施生殖遗传技术是一个缓慢的过程。出现了一种“典型的荷兰方法”，其特点是限制性立法、对残疾人的广泛支持、平等社会的价值观和有限的商业化。人们设想了将 ECS 嵌入未来实践的不同方案，而将 NIPD 实施于临床实践被认为是显而易见的。利益相关者对 GGE 的看法各不相同。荷兰先前的实施案例表明，引进新技术涉及有组织的集体学习过程，包括试点研究和分步实施。此外，由于立法框架的障碍以及政府和利益相关者之间复杂的关系，引进和推广新技术非常复杂。本文介绍了技术的国际趋势和进步将如何在国家环境中体现。
法洛四联症的遗传学见解
法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一，成人患者发病率不断上升，鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果，它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性，它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常（21、18、13 三体）、22q11.2 染色体微缺失有关，并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外，文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
探索人工智能中的高级技术，以进行环境监测和
1作家和研究人员，艾滋病大学，诺伊达大学2作家和研究人员，帕特纳大学，帕特纳大学摘要，这项研究研究了环境污染与人类遗传学之间的复杂关系，阐明了多方面的机制，这些机制通过这些机制施加了污染物，这些机制施加了基因毒性影响和影响健康的影响。通过生化，基因组和流行病学证据的合成，我们阐明了污染物如何诱导DNA损伤，破坏表观遗传调节以及损害细胞修复机制，从而导致多种不良健康效应，包括癌症，发育异常和生殖分裂。利用多学科方法，包括基因组学，表观基因组学，转录组学，蛋白质组学和代谢组学，我们揭示了污染诱导的遗传突变的分子基础，公开复杂的基因环境相互作用和与疾病病原体有关。人口水平的基因组监测是一种关键工具，用于监测基因毒性负担，为基于证据的干预措施和促进环境正义。期待，跨学科的合作和创新的研究策略有望减轻遗传毒性风险并在环境污染带来的挑战中保护人类遗传完整性。在污染的无数影响中，也许最阴险的是它的能力，能够扰动人类遗传学的微妙平衡，煽动一系列分子事件，这些事件可以达到遗传突变，疾病易感性和不良健康结果。KEYWORDS: Genotoxicity, Environmental pollution, Heavy metals, Polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs), Airborne particulate matter, Pesticides,Industrial chemicals, DNA damage, Epigenetic alterations, DNA repair mechanisms,Genetic susceptibility,Epidemiological studies, Health outcomes, Cancer, Developmental abnormalities, Reproductive disorders, Neurotoxicity,Population基因组学，环境正义，公共卫生干预措施引言环境污染对人类健康和生态完整性构成了巨大威胁，对分子，细胞和生物水平的生物系统产生了极大的影响。了解环境污染物对人类遗传学发挥遗传学作用的机制对于阐明与污染有关的健康障碍的病因以及为缓解和预防制定有效策略至关重要。本引入为对环境污染与人类遗传学之间复杂的相互作用的全面探索奠定了基础。我们踏上了遗传毒性的迷宫途径，穿越了DNA损伤，表观遗传失调和细胞防御机制的分子景观。利用跨越的科学文学
粘多糖化类型的遗传变异
常染色体隐性粘膜性糖尿病I（MPS-I）是一种天生的代谢误差，其中硫酸乙酰肝素和硫酸乙酰肝素硫酸盐由于酶α-iduronidase（IDUA）的缺乏而在细胞中积聚在细胞中，这在直系群中更为普遍。以前，据报道α-辅助酶（IDUA）基因中的变体引起MPS-1表型。本研究的目的是确定十个无关的MPS-1的IDUA基因中的遗传变异，影响了巴基斯坦伊斯兰堡的巴基斯坦医学科学研究所（PIMS），巴基斯坦伊斯兰堡的儿童医院。收集了受影响和未受影响的家庭成员的血液样本，并进行了IDUA基因的测序。在对所有鉴定出的引起疾病变体的硅分析中进行了检查，以检查其对蛋白质结构和功能的影响。对所有MPS-1患者的临床检查均表现出粗糙的面部特征，骨骼畸形，疝气，角膜阴影，腹部延伸和肝肾上腺全球。iDUA基因的测序显示了十种错义变化和八个同义变化。在包括突变品尝器，筛分，多形和普罗普兰在内的有机工具中提出了三种变体，是引起疾病的三种变体。在疾病引起的变异中，在我们的分析家庭的80％中鉴定出了先前报道的错义变体，即c.1469t> c引起p.leu490pro。此外，这是一种新颖的14个核苷酸缺失，即C.568_581DEL AACGTCTCCATGAC引起P.ASN190HIFFS*204和单个核苷酸缺失，即C.784DELC引起P.His262thrfs*55造成了与P.His262thrfs*55造成了与MMS-spy sectize seectize。这项研究报告了80％的筛查家庭中的先前报道的错义变体，一种小说（C.568_581DEL AACGTCTCCATGAC）和先前报道的引起疾病的缺失。