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整个外显子组测序（WES）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，为您提供对数据的快速生物学解释。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。
样本提交指南 DNA、RNA 和 RTR
订单。确保每个管都有正确且清晰的标签，标明客户 ID 或 GenomeScan ID。• 每个样品板都必须贴上您的 GenomeScan 项目 ID。确保位置 A1-H12 中的样品与 SSF 上指示的样品 ID 准确对应。• 样品板应放在密封袋或盒子中，并放在聚苯乙烯容器内运输。• 为确保基因组 DNA (gDNA) 的最佳保存，我们建议使用冰袋运输。• 对于 RNA 样品，请在运输过程中使用干冰以保持其完整性。• 请记住，国际运输的运输时间可能会比预期的更长。确保您的包裹包含足够的冷却材料，以在运输过程中保持样品的质量。我们强烈建议对合理和/或独特的样品使用冷链运输。• 避免在周末或国定假日运输的日子安排样品运输。作为一家位于荷兰的公司，我们在以下公认的公共假期休息：元旦、复活节星期一、国王节（4 月 27 日）、耶稣升天节、圣灵降临节星期一和圣诞节（12 月 25 日和 26 日）。
整个基因组测序（WGS）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，以帮助您解释数据。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。为了最佳解释数据，我们的工作流量涵盖了预处理步骤，其中包括数据修剪和对齐参考序列，然后使用黄金标准来进行变体调用。之后，我们使用多个数据库注释用于功能和疾病相关性的变体。我们的数据分析报告提供了几种可视化的可能性（请参阅图）。