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NEXMIF/KIDLIA 基因敲除小鼠展现出自闭症......

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种异质性神经发育障碍，表现为社交互动障碍、沟通障碍以及限制性和重复性行为。ASD 具有很强的遗传基础，迄今为止已发现了许多与 ASD 相关的基因。我们之前的研究表明，X 连锁基因 NEXMIF/KIDLIA 表达的缺失与具有自闭症特征和智力障碍 (ID) 的患者有关。为了进一步确定基因在疾病中的因果作用，并了解病理学背后的细胞和分子机制，我们生成了 NEXMIF 敲除 (KO) 小鼠。我们发现雄性 NEXMIF KO 小鼠表现出社交能力和沟通能力下降、重复梳理行为增多以及学习和记忆能力下降。NEXMIF/KIDLIA 表达的缺失导致突触密度和突触蛋白表达显著降低。通过测量海马中的兴奋性微征和突触后电流，雄性 KO 动物始终表现出异常的突触功能。这些发现表明，NEXMIFKO 小鼠重现了人类疾病的表型。NEXMIFKO 小鼠模型将成为研究 ASD 所涉及的复杂机制和开发这种疾病的新型疗法的宝贵工具。