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表观遗传学解析：ILAE 遗传学/表观遗传学工作组为癫痫社区编写的主题“入门指南”
1 德国埃尔朗根大学医院神经病理学研究所，埃尔朗根 - 纽伦堡弗里德里希 - 亚历山大大学 (FAU) 2 澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学弗洛里神经科学和心理健康研究所 3 荷兰阿姆斯特丹大学神经科学中心斯瓦默丹生命科学研究所 4 荷兰阿姆斯特丹大学阿姆斯特丹医学中心 (UMC) 阿姆斯特丹神经科学 (神经) 病理学系 5 德国波恩大学医学中心神经病理学系转化性癫痫研究科 6 美国芝加哥西北大学范伯格医学院神经内科 7 美国休斯顿贝勒医学院神经内科 8 日本福冈福冈大学医学院儿科 9 坎皮纳斯大学医学院医学遗传学和基因组医学系巴西坎皮纳斯 10 突尼斯拉苏克拉医疗中心 11 美国波士顿哈佛医学院波士顿儿童医院神经内科癫痫遗传学项目 12 英国伦敦帝国理工学院脑科学系 13 爱尔兰都柏林皇家外科医学院生理学和医学物理学系及 FutureNeuro SFI 研究中心 a 作者贡献相同
IBRO-ARC联合Ilae-ibro癫痫IGAP研讨会IBRO-ARC联合Ilae-ibro癫痫IGAP研讨会
当前的项目学校职称：对癫痫间和其他神经系统疾病的影响和实施，从基础科学到翻译为临床实践。组织名称 /详细信息：伊利亚非洲委员会地点：开普敦大学神经科学研究所和南非开普敦的红十字会纪念儿童医院持续时间：7月3日至9日（7月10日）（7月10日旅行约翰内斯堡索纳索纳（Sona）和学校的摘要摘要和学校的目的是提高校园和临床研究的依据，并激发了临床的临床研究。对于癫痫及其对临床实践的影响，特别关注IgAP的含量。在课程结束时获得了解如何在实验室环境中工作以及可以实现的目标。与ILAE最近更新有关的癫痫术语的关键更新是最新的。通过临床暴露提供直接的临床知识，并在实践中观察实时脑电图（EEG）单元并参加专门的癫痫诊所。通过基于导师的支持，对在小型工作组中完成和促进的各种研究设计的支持获得信心并深入了解协议开发。（他们还被邀请告诉小组关于自己的个人，例如有孩子，例如足球，烹饪等）详细的计划描述以及主题和实践方面的第1天：学校开始了一个欢迎和倾向的课程，使教师和学生能够熟悉他们的背景经验以及他们的科学和临床利益和目标。解释了研讨会的主题和日常活动，教师介绍了自己，然后每个代表都解释了他们来自哪里，来自哪里，感兴趣的领域以及为什么要参加研讨会。
有关进行药理学评估的研究文章
癫痫的历史背景癫痫词源自希腊语epilambane，是在扣押或接管或接管或接管的意义。癫痫是一种慢性神经系统疾病，患病率约为1％，其特征是由于大脑中神经元多动引起的自发性癫痫发作的复发（Dell; 1986）的定义（1986）癫痫癫痫的定义是一种慢性神经系统疾病，是慢性神经系统疾病，其出现的特征是旋转的症状，其反复出现，其敏感性是1％，其敏感性是旋转的，是敏感性的，是旋转的特征。 2005年，大脑中的多动症，国际反对癫痫联盟（ILAE）的工作组提出了“ seizure”和“癫痫病”癫痫病的概念和操作定义，通常要求癫痫发作诊断。尽管如此，某些癫痫综合征需要特定的沉淀物或触发因素才能癫痫发作。这些被称为反射
Rosales，Claudia 可穿戴系统的开发和实施...Rosales，Claudia可穿戴系统的开发和实施...
产生癫痫发作的耐用易感性。这些癫痫发作是由于异常过度或同步神经元活性而引起的体征和症状的短暂出现[1]。根据国际反对癫痫联盟（ILAE），癫痫症可以分为不同的多层次类型[2]。第一级代表癫痫发作类型：焦点，广义和未知癫痫发作[3]；第二层包括癫痫类型：焦点，广义，合并的局灶性和焦点，未知；为了诊断普通癫痫的诊断，癫痫患者应显示全部或更大的大脑的异常电体征，包括两个半球。相反，局灶性癫痫的诊断需要在一个特定的大脑区域中存在异常的电体征，通常仅限于一个半球[2]。最后一个级别涉及癫痫综合征，它是指倾向于一起出现的一系列特征（癫痫发作类型和诊断技术）（见图1）[2]。
儿童的脑皮质发育不良和难治性癫痫
2022。此外，高级图像技术（例如层析成像，磁共振成像（RM）和PetSCAN）以及组织病理学评估的重要性对于MDC的识别和理解对于选择最合适的治疗方法，包括在顽固性情况下的癫痫病神经外科手术，至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在MDC中的作用，这表明皮质结构的变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对Ilae Clyer分类进行修订的必要性，尤其是面对新的临床和组织病理学证据，这表明纳入了新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些状况影响的儿童的诊断准确性和临床管理。包括DCF在内的MDC相关癫痫的治疗面临重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能会根据畸形的类型和位置而有所不同。多学科和综合方法，涉及遗传研究的进步，切割 - 边缘神经影像和创新的手术技术，这对于促进我们对这些复杂的神经系统状况的理解和治疗至关重要。关键字：皮质发育畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。CDM的起源在于在怀孕期间对遗传控制和/或暴露于不良环境因素的管制，影响皮层发育的各个方面。el origen de摘要皮质发育畸形（CDM），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（FCD）是与严重和难治性癫痫发作有关的疾病，这些疾病很难控制，并且通常会导致手术治疗。在这种情况下，国际反癫痫联盟（ILAE）在2011年将FCD分为亚组，该联盟已用于指导诊断和治疗，并于2022年进行了修订和更新。此外，高级成像技术（例如CT扫描，MRI和PET扫描）以及组织病理学评估的重要性对于识别和理解CDM以选择最合适的治疗方法，包括在顽固性病例中可被认为可操作的方法至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在CDM中的作用，这表明皮质结构变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对FCD分类进行修订的必要性，特别是鉴于新的临床和组织病理学证据表明包括新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些疾病影响的儿童的诊断准确性和临床管理。治疗与CDM有关的癫痫（包括FCD）提出了重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能取决于畸形的类型和位置。关键词：皮质发育的畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。多学科和综合方法，涉及遗传学研究，尖端神经影像和创新的手术技术的进步，对于进一步的理解和治疗这些复杂的神经系统避难所至关重要。 div>摘要皮质发育畸形（MDC），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（DCF），是与严重和难治性癫痫危机有关的疾病，这些疾病通常构成了繁殖的原因。 div>
儿科脑电图的过去、现在和未来
4) Scheffer IE、Berkovic S、Capovilla G 等。ILAE 癫痫分类：ILAE 分类和术语委员会立场文件。癫痫 2017；58：512-21。5) Gibbs FA、Gibbs EL。脑电图图集。第 1 卷：方法和对照。马萨诸塞州雷丁：Addison-Wesley，1951 年。6) Yoshida Harumi。应用等电位脑电图对小儿脑电图发育的研究。 脑电图和肌电图 1984 ; 12 : 248-60。7) Yoshinaga H, Koutroumanidis M, Kobayashi K, et al. Panayiotopoulos 综合征的脑电图偶极子特征。癫痫 2006 ; 47 : 781-7。8) Seeck M, Koessler L, Bast T, et al. IFCN 的标准化脑电图电极阵列。临床神经生理学 2017 ; 128 : 2070-7。9) Otsubo H, Sharma R, Elliott I, Holowka S, Rutka JT, Snead OC 3rd. 通过侵入性监测硬膜下电极确认患有右额中央癫痫的青少年的两个脑磁图癫痫灶。癫痫1999；40：608-13。10) Shiraishi H、Ahlfors SP、Stufflebeam SM 等。比较三种用脑磁图定位发作间期癫痫样放电的方法。J Clin Neurophysiol 2011；28：431-40。11) Kobayashi K、Akiyama T、Oka M、Endoh F、Yoshinaga H。West 综合征患者在高峰失常期间出现快速（40-150 Hz）振荡风暴。Ann Neurol 2015；77：58-67。12) Kobayashi K、Watanabe Y、Inoue T、Oka M、Yoshinaga H、Ohtsuka Y。儿童睡眠诱发的电癫痫持续状态中头皮记录的高频振荡。癫痫2010；51：2190-4。13) Cao J，Zhao Y，Shan X，等。基于脑电图记录的大脑功能和有效连接：综述。Hum Brain Mapp 2022；43：860-79。14) Willett FR，Avansino DT，Hochberg LR，Henderson JM，Shenoy KV。通过手写实现高性能的脑到文本通信。Nature 2021；593：249-54。15) Jing J，Sun H，Kim JA，等。脑电图解释过程中癫痫样放电专家级自动检测的开发。JAMA Neurol 2020；77：103-8。16) Kobayashi K，Shibata T，Tsuchiya H， Akiyama K. 基于人工智能的儿科头皮脑电图癫痫放电检测：一项初步研究。Acta Med Okayama 2022；76：617-24。17）Scheffer LK、Xu CS、Januszewski M 等。成年果蝇中枢脑的连接组和分析。Elife 2020；9：e57443。18）Cutsuridis V、Cobb S、Graham BP。海马 CA1 微电路模型中的编码和检索。海马 2010；20：423-46。19）Kobayashi K、Akiyama T、Ohmori I、Yoshinaga H、Gotman J。动作电位导致用远离神经元的电极记录的癫痫高频振荡。临床神经生理学2015；126：873-81。
单基因癫痫综合征的靶向治疗综述
截至 2021 年 10 月，在线孟德尔人类遗传数据库列出了 1,285 个与癫痫有关的基因或位点。其中一些发现促成了基因特异性疗法（有时称为“精准医疗”）的发展，开创了基于基因的癫痫治疗的新时代。精准治疗或精准医疗是指任何根据患者的潜在基因诊断设计的疗法，或经临床试验发现对特定遗传性癫痫有显著效果的疗法（即使治疗机制未知）。精准治疗的这种广义定义与不关注基因诊断的临时癫痫治疗形成对比。在这篇综述中，我们总结了单基因癫痫综合征精准治疗的现状。这些疗法多种多样，包括分子伴侣、使用或避免使用离子通道阻滞剂治疗通道病、药物重新利用、饮食、基因疗法，包括反义寡核苷酸 (ASO)、RNA 干扰 (RNAi) 和过度活跃细胞信号抑制剂 (1)。虽然对个体患者如何代谢和对抗癫痫药物的反应的遗传理解正在快速发展（即药物基因组学），并且可以被视为个性化或精准治疗，但这些进展超出了本综述的范围 (2)。在本综述中，我们根据 ILAE 提出的定义讨论了以发育性和癫痫性脑病 (DEE) 为特征的单基因癫痫综合征 (3)。我们根据其记录的疗效对精准治疗进行以下描述：
实验性癫痫的讨论 3
罗马第一大学 – Piazzale Aldo Moro 5 10:00 – 10:15 欢迎 – 系主任 Eleonora Palma 介绍 – Cinzia Costa 和 Eleonora Palma 10:15 – 12:00 主席：Maurizio Taglialatela – Gaetano Terrone 10:15 – 10:30 以多巴胺能和内源性大麻素信号传导为目标进行救援Lafora 病小鼠模型中的突触功能障碍 Sciaccaluga Miriam 10:30 – 10:45 癫痫持续状态会触发致痫性皮质畸形的 MAM/毛果芸香碱大鼠模型中的中枢神经系统自身免疫反应 Ciotti Arianna 10:45 – 11.00 了解伴有癫痫发作的自身免疫性脑炎：揭示外周炎症作用的新实验方法 Prevosti萨拉 11:00 – 11:15 基于 GABAA 受体过度表达的局灶性癫痫基因治疗方法 Bettegazzi Barbara 11:15 – 11:30 追踪从肠道到大脑的代谢物：探索代谢组学和脂质组学方法研究癫痫的肠脑轴 Volpedo Greta 11:30 – 12:00 讨论 12:00 – 12:45 特邀嘉宾讲座 Albert Becker（波恩大学）– 由 Annamaria Vezzani 介绍 12:45 – 15:00 便餐 – 海报展示会（Filippo Sean Giorgi – Jacopo Di Francesco） 15:00 – 16:45 主席：Marco de Curtis – Michele Simonato 15:00 – 15:15 慢性去甲肾上腺素能失神经支配对老龄小鼠模型中癫痫发作阈值的影响：晚发型癫痫与癫痫发作之间可能存在的联系癫痫和阿尔茨海默病 Galgani Alessandro 15:15 – 15:30 AATrkB 激活作为药物耐药性颞叶癫痫的新靶点：从动物模型到人类癫痫大脑 Guarino Annunziata 15:30 – 15:45 大麻二酚在因 ARX 三联体重复扩增导致的发育性和癫痫性脑病小鼠模型中发挥抗癫痫作用并增加存活率 Verrillo Lucia 15:45 – 16:00 用于测试 GLUT -1 缺乏综合征新治疗策略的雨内皮模型 Baldassari Simona 16:00 – 16:15 SCN2A p.Asp195Gly 突变的特征：药物耐药性癫痫性脑病患者的功能丧失变体 Lo Presti Francesca 16:15 – 16:45 讨论16:45 – 17:00 与 YES（ILAE 青年癫痫科）Giulia Battaglia – Ganna Balagura 会面 17:00 – 18:00 结论 – Giuliano Avanzini、Oriano Mecarelli、Emilio Russo 奶酪和葡萄酒 口头陈述：英语，每次最长 15 分钟，包括结论的清晰摘要 海报：英语（最大 70x100 厘米）；请选择清晰的示意图结论和图表