案例报告:一名66岁的中国男子以中风般的发作向医院介绍,随后迅速进行了认知的下降,叛变和帕金森主义。MRI结果显示出具有扩散加权MRI的皮质色素符号,脑电图较慢的周期性三重波和CSF的阳性蛋白质14-3-3。血清和CSF中有匹配的Iglon5 ABS。文献综述显示,临床怀疑CJD的患者在0.5至8.6%之间的自身免疫性脑炎ABS或自身免疫性炎症性疾病,最常见的是抗压门控钾通道(VGKC)复合物和抗N-Methyl-d-Methyl-d-Methyl-d-d-Appartate受体(NMDAR)腹肌;但是,CJD中的IGLON5自身免疫很少报道。这是一种有趣的关联,因为这两种情况都与磷酸化tau蛋白的脑沉积有关。
以神经元功能的进行性丧失为特征的神经退行性疾病越来越多地与复杂的细胞和分子机制联系在一起。其中,星形胶质细胞,中枢神经系统中的必需神经细胞(CNS)和坏死途径已成为疾病进展中的关键参与者。抗iglon5疾病是一种独特的神经退行性疾病,具有自身免疫性和陶氏病特征,为检查这些相互作用提供了一种新颖的背景。本文探讨了坏死和星形胶质功能障碍在抗Iglon5疾病的病理生理学中的作用,从而阐明了对神经退行性疾病的更广泛影响。对这些机制的见解可能为针对神经胶质细胞和坏死过程的创新治疗策略铺平了道路。
摘要 自 2007 年描述与 N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体 (抗-NMDARE) 相关的自身免疫性脑炎 (AE) 以来,已报道了 12 多种其他临床综合征和抗体。在本文中,我们回顾了与细胞表面抗体和抗 GAD 相关神经系统综合征相关的 AE 的病理生理学、遗传学、诊断陷阱和临床表型的最新进展。遗传学研究报告了抗-LGI1、抗-Caspr2、抗-IgLON5 和抗-GAD 与人类白细胞抗原 (HLA) 的关联。后续研究表明,认知功能障碍、精神症状、睡眠障碍和适应性行为功能障碍主要针对抗-NMDARE。晚发型抗-NMDARE 和抗-GABA-B 受体 (GABA-BR) 脑炎患者的预后较差,且肿瘤关联不同。此外,抗 LGI1、抗 AMPAR、抗 CASPR2 和抗 IgLON5 的临床谱得到扩展,包括新的鉴别诊断。AE 的诊断标准已调整为适合儿科人群,并提出了一种诊断算法,考虑到潜在的模仿和误诊。我们还回顾了 AE 的商业检测方法的局限性和治疗建议,以及用于短期和长期评估 AE 患者的临床量表以及认知评估。
