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一般基因检测，躯体疾病 AHS - M2146
背景 如果基因突变不在生殖系内（即配子内），则称为“体细胞突变”；因此，这些突变不会从父母传递给后代。体细胞突变可能从头出现或生命后期出现，在肿瘤中非常常见（Raby & Blank，2022 年）。体细胞突变有很多种类型，包括单核苷酸多态性 (SNP)；结构变异，如缺失、倒位或易位，以及较小的染色体异常，如短串联重复或基因融合。大多数突变不会导致疾病（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。SNP 是最常见的基因突变类型，包括错义突变。这些突变是单个碱基对的变化，其中一个核苷酸取代了另一个核苷酸。超过 65% 的由基因突变引起的疾病是由于 SNP 引起的（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。根据全基因组测序的估计，任何给定个体的平均 SNP 数量为 280 万到 390 万 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。插入/缺失 (Garrett 等人) 多态性通常为单个核苷酸，但可能多达四个核苷酸。SNP 通常会导致移码突变，从而导致过早终止密码子和等位基因失效 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。结构变异通常被归类为大于 1000 个碱基对。这些包括缺失、重复、倒位、易位或环状染色体形成。由于受影响的基因数量众多，这些变异通常会导致严重的遗传异常；例如，慢性粒细胞白血病的主要原因是由于 9 号和 22 号染色体之间的易位，导致融合基因。最常见的结构变异是拷贝数变异 (CNV)，指的是不同个体中 DNA 片段拷贝数的不同。例如，一个人可能有三个特定片段的拷贝，而另一个人可能只有两个。这些变异可能导致受影响基因的失调、功能获得或功能丧失 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。需要或产生精确数量蛋白质产品的敏感基因往往更容易受到这些变异的影响 (Bacino, 2022)。任何大小的突变都可能是致病的，必须根据突变导致疾病的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 将突变分为五类，如下：致病、可能致病、意义不明、可能良性和良性。 “可能致病”和“可能良性”指的是比其各自的致病和良性类别更弱的证据，“意义不确定”指的是证据不符合良性或致病性的标准，或双方的证据相互矛盾（Kohlmann & Slavotinek，2022）。预测算法已用于解释变异并预测变异是否会影响基因功能或基因剪接。这些算法是公开的
SHC-GNR-菌血症降级指南
22 a. 已确认血流感染继发于以下来源之一：i. 泌尿道感染 ii. 腹腔内或胆道感染 iii. 导管相关血流感染 iv. 肺炎（无结构性肺病、脓胸/脓肿、囊性纤维化）v. 皮肤和软组织感染 b. 感染源控制（即移除任何受感染的硬件、导管或设备，几乎完全排出受感染的积液，以及通过影像学检查确保 [根据需要] 没有残留或转移性感染部位）c. 无免疫功能低下和机会性感染风险的患者（例如，近期接受实体器官移植；GN-BSI 治疗过程中预计会出现长时间中性粒细胞减少症，且 ANC <500 细胞/mL；近期 CD4 细胞计数 <200 细胞/mL；长期接受皮质类固醇和/或免疫调节剂治疗）；可根据具体情况考虑选择免疫功能低下的患者，例如正在接受稳定的免疫调节治疗的患者。d。有效抗生素治疗后 72 小时内临床改善——至少包括退热和血流动力学稳定 参考文献： 1. Tamma 等人，JAMA Int'l Med 2019 PMID：30667477 2. Yahav 等人，CID 2018 PMID：30535100 3. Fabre 等人，CID 2019 PMID：30882137 4. Mercuro 等人，IJAA 2018 PMID：29284155 5. Eliakim-Raz 等人，JAC 2013 PMID：23696620 6. Kutob 等人，IJAA 2016 PMID：27590704 7. Canzoneri 等人，CID 2017 PMID 29020307 8. Chotiprasitsakul 等人，CID 2019 PMID：29190320 9. Tansarli 等人，AAC 2019 PMID：30803971 10. Wu 等人，BMC 2018 PMID 29902981 11. MERINO 试验 JAMA 2018 PMID：30208454 12. Wiggers 等人，BMC ID 2016 PMID：27296858 13. Punjabi C 等人，OFID 2019 PMID：31412127 14. Wang AAC 2014 PMID：24145530 15. Ko CMI 2019 DOI：10.1016/j.cmi.2018.11.008 16. Cho BMCID 2015 PMID：25887489 17. Lai 等人，2017 年 ID 周 18. Kohlmann 等人，J Antimicrob Chemother。 2018 年 6 月 1 日；73(6):1530-1536。 doi：10.1093/jac/dky084。 19. Tamma 等人，CID 2019；69(8):1446–55 DOI：10.1093/cid/ciz173 20. Tamma PD、Aitken SL、Bonomo RA、Mathers AJ、van Duin D、Clancy CJ。美国传染病学会关于治疗产 AmpC β-内酰胺酶肠杆菌、耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌和嗜麦芽窄食单胞菌感染的指导。临床传染病。2021 年 12 月 5 日：ciab1013。doi：10.1093/cid/ciab1013。提前电子出版。 PMID：34864936。[访问日期：2022 年 3 月 14 日] 21. Mack 等人 2022 PMID：35758168 22. Heil 等人 2021 PMID：34738022 作者：Lina Meng，PharmD、Emily Mui，PharmD、Stan Deresinski，MD、Samaneh Pourali，PharmD、Cassie Kwok，PharmD、Noah Fang，PharmD、Alycia Hatashima，PharmD，2019 年 7 月 19 日。