目标:研究LGI1自身免疫性脑炎患者的临床表现和结果。方法:在2018年至2022年之间,在Xuzhou医科大学神经病学系之间回顾了12例被诊断出患有LGI1自身免疫性脑炎的患者。评估了临床特征,实验室检查,脑电图,脑磁共振图像和预后。通过通过电子病历进行搜索来收集临床数据。结果:在12例患者中,有8名男性为女性。疾病发作的平均年龄为61.8岁(24-83)。最常见的临床症状是癫痫发作(n = 10),认知功能障碍(n = 8)和精神行为障碍(n = 8)。总共9例患有低钠血症。脑MRI和脑电图术异常,每个患者异常。所有患者均接受第一线免疫疗法治疗。大多数患者反应良好,3例患者随访时复发。结论:LGI1抗体脑炎的特征包括亚急性发作认知障碍,癫痫发作,faciobrachial dystonic癫痫发作(FBD)以及精神和行为异常。尤其是FBD和低钠血症建议LGI1抗体脑炎。因此,早期鉴定和免疫疗法可以防止认知障碍并改善预后。
抽象目的是将富含抗完全胶质素的神经胶质瘤激活1(LGI1)脑炎的患者与神经退行性[阿尔茨海默氏病(AD),Creutzfeldt – Jakob疾病(CJD)和原发性精神病(Psy)disororders(Psy)disororders进行比较。患有LGI1脑炎的方法是从2010年至2019年之间的法国参考中心数据库中追溯选择的,如果可以使用CSF进行生物标志物分析,包括Tau(T-TAU),磷酸化的TAU(P-TAU),Amyloid-BetaAβ1-42,Neurofilofiliments Lights(NF)(NF)(NF)作为常规实践的一部分发送以进行生物标志物测定的样本,并被正式诊断为AD,CJD和PSY,用作比较器。结果二十四名LGI1脑炎患者与39 AD,20 CJD和20 PSY进行了比较。在LGI1脑炎和PSY患者之间,在T-TAU,P-TAU和Aβ1-42水平中没有观察到显着差异。LGI1脑炎(231和43 ng/L)的T-TAU和P-TAU水平明显低于AD(621和90 ng/L,P <0.001)和CJD患者(4327和4327和4327和55 ng/L,P <0.001和P <0.001和P <0.01)。NF L浓度(2039 ng/L)与AD相似(2,765 ng/L),与PSY相比(1223 ng/L,P <0.005),但明显低于CJD(13,457 ng/l,p <0.001)。较高的NF L。可以得出CSF生物标志物水平和临床结果之间的相关性。结论LGI脑炎患者的NF L水平高于PSY,与AD相当,并且在发出癫痫发作时,提示与癫痫发作有关的轴突或突触损伤时甚至更高。
hal是一个多学科的开放访问档案,用于存款和传播科学研究文件,无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构,也可能来自公共或私人研究中心。
我们回顾了2023年发表的自身免疫性脑炎(AE)文章。进行了元分析,以终止卵巢畸胎瘤切除对N - 甲基 - D - 天冬氨酸受体(NMDAR)和 - 胫骨脑炎的作用。但是,数据不足以提供有关畸胎瘤切除的建议。最近,开发了含有Immu -Noglobulin g和NMDAR亚基的FC部分的融合蛋白。该构建体可以中和NMDAR抗体并抑制NMDAR抗体与受体的结合。嵌合自身抗体受体(CAAR) - T细胞也被视为NMDAR脑炎的潜在治疗方法。CAAR - T细胞表达细胞外NMDAR抗原和细胞内信号传导结构域,该抗体仅对产生NMDAR抗体的B细胞具有细胞毒性。一项反性 - 抗亮氨酸 - 丰富的神经胶质瘤 - 灭活1(LGI1)脑炎的研究表明,少数患者的功能性较差和复发。高龄,认知障碍和脑脊液中的LGI1抗体阳性与较差的相关 -
摘要 自 2007 年描述与 N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体 (抗-NMDARE) 相关的自身免疫性脑炎 (AE) 以来,已报道了 12 多种其他临床综合征和抗体。在本文中,我们回顾了与细胞表面抗体和抗 GAD 相关神经系统综合征相关的 AE 的病理生理学、遗传学、诊断陷阱和临床表型的最新进展。遗传学研究报告了抗-LGI1、抗-Caspr2、抗-IgLON5 和抗-GAD 与人类白细胞抗原 (HLA) 的关联。后续研究表明,认知功能障碍、精神症状、睡眠障碍和适应性行为功能障碍主要针对抗-NMDARE。晚发型抗-NMDARE 和抗-GABA-B 受体 (GABA-BR) 脑炎患者的预后较差,且肿瘤关联不同。此外,抗 LGI1、抗 AMPAR、抗 CASPR2 和抗 IgLON5 的临床谱得到扩展,包括新的鉴别诊断。AE 的诊断标准已调整为适合儿科人群,并提出了一种诊断算法,考虑到潜在的模仿和误诊。我们还回顾了 AE 的商业检测方法的局限性和治疗建议,以及用于短期和长期评估 AE 患者的临床量表以及认知评估。
结果:肿瘤与非肿瘤的DE分析显示了约3,000个显着调节的基因。中,其中Hoxa1,MuC2,Col17a1,MISP和AGR2的基因显着上调了7倍,而基因CFB,LGI1,MT1B,Sult1E1显着下调了3倍。在ER患者中发现了LINC02141,CERA2B和QRSL13的基因。GSEA在各种过程中表现出显着性,例如细胞外基质组织,结构组织,骨骼发育,整联蛋白结合,糖胺聚糖结合以及含胶原蛋白的细胞外基质,地下膜,果皮部位,细胞和质膜膜等细胞成分。基因MUC2,COL17A1和AGR2的上调表明在促进肿瘤侵袭和转移中可能作用,而HOXA1和MISP在细胞增殖和迁移中起着重要作用。
