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CRISPR/CAS9介导的LMNA C.745C> ...
拉斯·拉拉斯（Raras Raras）； Saltar Carlos III机构； Ctra。Cozedel-Pozuelo KM2.2; E-28029西班牙马德里； 2FundaciónAndrésMarcio，Niños对土地；西班牙马德里； 3小儿ardthmias Ignacio摘要由LMNA基因突变引起的，以早发肌肉无力，扩张心肌病和呼吸衰竭为特征的罕见遗传疾病。这项关于CRISPR介导的策略的研究。针对特定的特定。。兴趣是LMNA +/R249W动物。这些结果代表了CRISPR/CAS9-介导的基因编辑策略的第一个治疗验证，用于治疗LMNA相关的先天性肌肉营养不良。
CRISPR/CAS9介导的LMNA C.745C> ...
拉斯·拉拉斯（Raras Raras）； Saltar Carlos III机构； Ctra。Cozedel-Pozuelo KM2.2; E-28029西班牙马德里； 2FundaciónAndrésMarcio，Niños对土地；西班牙马德里； 3小儿Arrthmias Ignacio摘要无法治愈的罕见遗传疾病，其特征是肌肉无力，扩张性心肌病和呼吸衰竭，这是由LMNA基因突变引起的。这项关于CRISPR介导的策略的研究。针对特定的特定。。兴趣是LMNA +/R249W动物。这些结果代表了CRISPR/CAS9-介导的基因编辑策略的第一个治疗验证，用于治疗LMNA相关的先天性肌肉营养不良。
核糖细胞器创伤处是由于功能丧失LMNA突变而引起的心肌病发病机理的
摘要在过去25年中，在LMNA基因中具有突变的各种实验模型中已经报道了核包膜（NE）扰动。尽管LMNA突变的NE扰动是横纹肌肉损伤的基本特征的假说，已获得广泛的接受，但由NE损伤引起的分子序列造成的分子序列以及它们如何基于疾病发病机理，例如心肌病（LMNA心脏疾病）仍然很差。最近，我们通过在成人心脏中采用心肌细胞 - 特异性LMNA缺失来阐明这种结果。，我们在心脏功能恶化之前观察到广泛的NE扰动，并在核周空间中旁边损害。高尔基体受到了特别的影响，导致细胞保护应激反应可能会因高尔基体的进行性恶化而破坏。在这篇综述中，我们讨论了LMNA心肌病的病因，并将核周的“井肌创伤”作为NE损伤和疾病发病机理之间的联系。
REALM-DCM：Arry-371797的跨国，随机，安慰剂对照试验的3阶段，对与症状LMNA相关的扩张性心肌病的患者
通信：Calum A. Macrae，医学博士，博士，心血管医学，杨百翰和妇女医院，弗朗西斯街75号，马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州02115。电子邮件cmacrae@bwh.harvard.edu *研究人员的完整列表在文章信息部分（在Realm-DCM调查人员下）中给出。补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circheartfailure.123.011548获得。有关资金和披露的来源，请参见第654页。©2024作者。流通：心力衰竭由沃尔特·克鲁威·健康公司（Wolters Kluwer Health，Inc。）代表美国心脏协会（American Heart Association）发表这是根据Creative Commons Attribution非商业性 - 突击许可的条款的开放式访问文章，该许可允许在任何媒介中使用，分发和复制，前提是适当地引用了原始作品，使用是非商业，并且不进行修改或改编。