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开发基于计算机的阿拉伯语失语症患者语言康复程序
背景：失语症是一种后天选择性语言障碍。计算机化失语症治疗在语言治疗中很有用，它提供了在家独立练习的机会，以最大限度地提高强度并改善结果。本研究旨在为讲阿拉伯语的埃及失语症患者开发一种基于计算机的语言康复计划，确保其文化、语言和社会适应性，并确定其有效性。方法：我们对 20 名年龄在 40 至 65 岁之间的失语症患者进行了一项前瞻性干预研究，他们使用一种新设计的阿拉伯语软件程序“Takalam”接受了 3 个月的康复治疗。该计划在应用于患者组之前，先在 10 名正常成年人身上进行了试点研究。使用综合失语症测试 (CAT) 和曼苏拉阿拉伯语筛查失语症测试 (MASAT) 测试来衡量改进情况，以评估新软件程序的有效性。结果和结论：在 CAT 的所有项目和 MASAT 的大多数项目中，评估前后存在统计学上显著的差异，表明语言能力有所提高。阿拉伯语软件程序 (Takalam) 是一种有效的语言康复工具，在文化和语言上适合讲阿拉伯语的失语症患者。
靶向基因输送：在哪里登陆
血液遗传疾病是由基因或其调节元件突变引起的，导致功能失调，失调或不存在蛋白质。常规基因治疗方法包括使用病毒载体（例如与腺相关病毒（AAV）（Mingozzi and High，2011年）和慢病毒（LV）载体添加突变基因的功能拷贝，并将其功能副本（Naldinii，2011）。这些修饰的病毒可以将编码在其基因组中的转基因表达盒传递到使用遗传信息的细胞核中。这种基因替代策略是非依赖性的，因此无论其基因型如何，都可以使患者具有相同的状况。Despite its remarkable success for ex vivo and in vivo treatment of several monogenic disorders ( Dunbar et al., 2018 ), there are still major hurdles to overcome to improve therapeutic outcomes and treat challenging monogenic (e.g., hemoglobinopathies, immunodeficiencies, and congenital anemias) as well as multifactorial blood diseases (e.g., cancer,自身免疫和传染病）。除了涉及媒介的问题，例如免疫原性和端主主义（Masat等，2013; Colella et al。，2018），这超出了这篇评论的范围，经典基因更换具有重大限制：很难忠实地重新构成内源性启动者和基因的特征。组织 - 发育和刺激特异性基因表达需要可以位于基因组遥远区域的不同基因组元素（启动子，增强子和消音器）的复杂相互作用，并且跨越了几个基线酶（Schoenfelder和Fraser，2019年）。AAV载体是小病毒（约4.7 kb），限制了在表达盒中包括的调节元素的选择，尤其是在传递大型转基因时（Li和Samulski，2020年）。此外，它们主要是在非分散细胞中的偶发性，并通过细胞分裂逐渐消失（Nakai等，2001; Ehrhardt等，2003; Bortolussi et al。，2014）
靶向基因传递：落地何处
血液遗传疾病是由基因或其调控元件的突变引起的，这些突变会导致蛋白质功能失调、失调或缺失。传统的基因治疗方法是使用病毒载体将突变基因的功能性拷贝添加到患者细胞中，例如腺相关病毒 (AAV)（Mingozzi 和 High，2011）和慢病毒 (LV) 衍生载体（Naldini，2011）。这些经过修饰的病毒可以将其基因组中编码的转基因表达盒递送到细胞核中，在那里使用遗传信息。这种基因替换策略与突变无关，因此可以使患有相同疾病的患者受益，无论其基因型如何。尽管在体外和体内治疗多种单基因疾病方面取得了显著成功（ Dunbar 等人，2018 年），但在改善治疗结果和治疗具有挑战性的单基因疾病（如血红蛋白病、免疫缺陷和先天性贫血）以及多因素血液疾病（如癌症、自身免疫和感染性疾病）方面仍然存在重大障碍。除了载体特异性问题，如免疫原性和向性（ Masat 等人，2013 年； Colella 等人，2018 年）（超出了本综述的范围）之外，经典基因置换有一个主要局限性：很难在病毒载体环境中忠实地重现内源启动子的特性和基因特异性调控。组织、发育和刺激特异性基因表达需要不同基因组元件（启动子、增强子和沉默子）的复杂相互作用，这些元件可能位于基因组的较远区域，跨越几千个碱基（Schoenfelder and Fraser，2019 年）。AAV 载体是小病毒（约 4.7 kb），限制了表达盒中调控元件的选择，尤其是在递送大型转基因时（Li and Samulski，2020 年）。此外，它们主要以游离体的形式存在于非分裂细胞中，并在细胞分裂过程中逐渐丢失（Nakai 等人，2001 年；Ehrhardt 等人，2003 年；Bortolussi 等人，2014 年），这是一个主要障碍