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隐性MECR致病变异引起LHON
抽象背景Leber的遗传性视神经神经病（LHON）是一种线粒体疾病，其特征是复杂的I缺陷，导致视网膜神经节细胞突然退化。尽管通常与线粒体DNA中的致病变异有关，但最近在携带核基因DNAJC30，NDUFS2和MCAT的双重变体的患者中描述了LHON。MCAT是线粒体脂肪酸合成（MTFA）的一部分，也是MECR，即线粒体反式2-烯酰基-COA还原酶。MECR突变导致肌张力障碍，视神经萎缩和基底神经节异常的隐性儿童期综合症。我们通过整个外显子组测序研究了两个姐妹，这些姐妹在年轻时会突然且无痛的视觉丧失影响，部分恢复和持续的中央Scotoma。我们对酵母中的候选变体进行了建模，并研究了酵母和成纤维细胞中的线粒体功能障碍。我们测试了蛋白质脂酰化和细胞对酵母中氧化应激的反应。结果两个姐妹在MECR中携带了纯合致病变体（P.Arg258Trp）。在酵母中，MeCr-R258W突变体显示出氧化的障碍，氧气消耗率降低了30％，蛋白质水平降低了80％，表明结构不稳定。成纤维细胞证实了MECR蛋白的量减少，但未能再现Oxphos缺陷。呼吸络合物组装正常。最后，酵母突变体缺乏关键代谢酶的脂酰化，并且对H 2 O 2治疗更敏感。脂肪酸补充部分挽救了生长缺陷。结论，我们报告了第一个具有纯合MECR变体的家庭，导致LHON样神经病，该杂志是最近的MCAT发现，增强了MTFAS作为LHON新型致病机制的损害。
城市地区的气候迁移：挑战，代表和包容
iom mecr向巴黎市的副市长提出了作为试点项目“城市环境中的气候迁移：挑战，代表和包容性”的一部分，由IOM MECR管理的挑战，代表和包容性项目，与Liège的Hugo observoration合作，并与Paris合作开发了Paris。该项目的目标是1）更好地了解巴黎人如何看待移民和气候变化以及2）协助巴黎市议会努力更好地了解气候和环境变化将如何影响移民和城市化趋势，并将这些考虑因素包括在城市规划和关键部门政策中。在预期的结果中，已经制定了一项行动计划，列出了建议在气候适应政策的背景下帮助巴黎更好的计划包容性城市政策。已经确定了五个主要主题领域：城市规划，就业，健康，参与和包容，倡导和国际合作。这些建议涵盖了几个领域，并强调实施包容性适应措施的重要性，并鼓励与不同的利益相关者（例如侨民，私营部门，紧急服务和卫生专业人员）合作。这些结果将归入城市的各种公共文件中，例如巴黎气候计划和当地城市计划。