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评估尿液 6‐氧代‐哌可酸作为 ALDH7A1 缺乏症的生物标志物
ALDH7A1 缺乏症是一种常染色体隐性癫痫性脑病，通常在出生后几周至几个月内出现。这种疾病通常对一般抗惊厥药物治疗没有反应，但对吡哆醇（维生素 B 6 的一种形式）补充剂有反应。ALDH7A1 的致病变异编码赖氨酸分解代谢途径中的 α -氨基己二酸半醛 (α-AASA) 脱氢酶，导致 α-AASA 及其环状形式 Δ 1-哌啶-6-羧酸 (P6C) 积累，并与之保持平衡（图 1）。1 P6C 与吡哆醛 5 0 -磷酸 (PLP) 形成复合物，后者是唯一一种可作为酶辅因子的 B 6 维生素单体，通过 Knoevenagel 缩合导致其失活。1 这导致生物可利用的 PLP 耗尽，而 PLP 是其作为辅因子进行各种反应所必需的，其中许多反应涉及神经递质代谢，并导致癫痫表型。尽管吡哆醇治疗对癫痫发作有反应，但长期神经认知功能障碍在高达 75% 的患者中会出现一定程度的发育迟缓，通常与早期治疗无关。2 除了补充吡哆醇外，限制赖氨酸和补充精氨酸的饮食也有助于降低 α -AASA/P6C 的神经毒性水平，但已显示出一些希望。3 ALDH7A1 还可以通过亚硫酸盐氧化酶 (SUOX) 或钼辅因子缺乏 (MoCD) 中积累亚硫酸盐来抑制，从而引起继发性 ALDH7A1 缺乏症。4-6
征求意向书 - （咨询服务
基于绩效条件的独立核查机构咨询服务参考编号 GH-MOC--286509-CS-QCBS 通信和数字化部已从世界银行获得信贷，用于支付加纳数字加速项目 (GDAP) 的费用，并打算将部分收益用于基于绩效条件的独立核查机构咨询服务。 任务目标 此项任务的目标是根据世界银行批准的具体核查协议，核查 PBC 的基线和成就。 服务范围 顾问的任务包括但不限于以下内容： (i) 根据世界银行批准的核查协议，及时开展与 MoCD 对 PBC 1 和 PBC 2 取得的成果相关的核查活动。 (ii) 根据项目评估文件（PAD）、融资协议（FA）和项目实施手册（PIM）中描述的核查协议和指导，制定评估每项 PBC 基线和结果的详细方法。该方法将提交给世界银行并获得其书面批准。 (iii) 根据上述制定和批准的核查方法，核查每项 PBC 指标的基线。 该任务的详细职权范围（TOR）可在以下网站找到：www.moc.gov.gh 通信和数字化部现邀请符合条件的咨询公司（“顾问”）表明其对提供服务的兴趣。感兴趣的顾问应提供信息，证明其具备履行该服务所需的资质和相关经验。入围标准如下：