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World File Search SystemMody2
gt成熟度 - 年轻（Mody）
Young（Mody）的描述/背景成熟度 - 糖尿病是一种临床和遗传异质性糖尿病的形式，其特征在于胰岛素分泌受损。1 Mody以常染色体显性方式遗传，估计占非胰岛素依赖性糖尿病病例的1％至5％。1,2 MODY在临床上被诊断为高血糖或糖尿病患者，这些患者至少连续2世代内具有异常葡萄糖代谢的家族病史，患者或15岁以前被诊断为25岁之前的患者或更多家庭成员。5，引起疾病的变异的外观也可能因亚型而变化，但据报道，Mody基因变异的总体渗透率> 90％。4最常见的Mody类型是Mody2和Mody3。2 Mody2是由葡萄糖酶基因（GCK）中的变异引起的，其特征是轻度禁食性高血糖，通常稳定但持久。3怀疑GCK变体在一般人群中相对常见，但是大多数载体都是无症状的，因此未被诊断。2,6由于轻度表现，Mody2患者的并发症很少。 7,8此外，Mody2通常不需要用药物或胰岛素治疗，尽管在怀孕期间可能需要对受影响的妇女进行治疗，这取决于胎儿的生长。 1,2,8,92,6由于轻度表现，Mody2患者的并发症很少。7,8此外，Mody2通常不需要用药物或胰岛素治疗，尽管在怀孕期间可能需要对受影响的妇女进行治疗，这取决于胎儿的生长。1,2,8,9
引用：Legeay S, Poitras M- E, Tremblay-Vaillancourt V, et al. 评估在初级保健中实施筛查遗传检测
摘要 简介 MODY2（成人型青少年 2 型糖尿病，MIM125851）是一种由 GCK 基因变异引起的常染色体显性遗传单基因糖尿病。MODY2 常常与 1 型或 2 型糖尿病混淆，但尽管血糖水平略有升高，它不会诱发长期血管并发症，也不需要药物治疗。目前，只有遗传专家和一些医生才能通过基因检测来诊断 MODY2。尽管如此，初级保健专业人员 (HCP) 可以获得它，再加上适当的培训，将改善 MODY2 患者的诊断和管理。因此，为了评估在初级保健中实施 MODY2 筛查基因检测（iMOgene 研究），我们设计了一项实施试点研究，并由 RE-AIM（覆盖面、有效性、采用、实施、维护）框架支持。方法与分析 萨格奈-圣让湖地区（加拿大魁北克省）将有两家初级保健诊所参与。将为 HCP 提供 MODY2 和基因检测的异步在线培训，包括前/后问卷。在整个项目期间，将为每个诊所收集满意度、采用和维护指标。将对患者和专业人员进行问卷调查并与 HCP 进行焦点小组讨论，以评估实施情况。本研究将通过确定促进因素和限制因素来记录初级保健中基因检测的实施过程，以建立扩大规模的规范。伦理和传播本议定书已于 2024 年 1 月 9 日获得“萨格奈湖圣让大学综合性健康与服务社会服务中心”(CIUSSS-SLSJ) 研究伦理委员会和“卫生部中央研究伦理委员会”(CCER) 的批准。魁北克省健康与社会服务中心（加拿大），2024 年 1 月 30 日。将通过口头方式获得参与者的知情同意。研究结果的传播将涉及同行评审出版物、在主要国家和国际科学会议上的演讲。
请求形成分子遗传分析（DNA分析）
Type 1, MODY1 (HNF4 gene analysis) Type 2, MODY2 (GCK gene analysis) Type 3, MODY3 (HNF1 gene analysis) Type 4, MODY4 (PDX1 gene analysis) Type 5, MODY5 (HNF1 gene analysis) Type 6, MODY6 (NEUROD1 gene analysis) Type 7, MODY7 (KLF11 gene analysis) Type 8, Mody8（CEL基因分析）9型，Mody9（PAX4基因分析）多分泌肿瘤
在两个日本兄弟姐妹中发现的一种新型的致病变异，这些葡萄糖酶基因具有年轻2
摘要。葡萄糖酶是一种糖酵解酶，可在糖酵解途径的第一步中催化葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-院子的磷酸化。它还通过催化葡萄糖的磷酸化来调节胰腺β细胞中胰岛素分泌的阈值，并作为葡萄糖传感器起重要作用。葡萄糖酶基因（GCK）中的致病变异引起非促进但持续的轻度禁食性高血糖，也被认为是年轻2的成熟 - 糖尿病（MODY2）。本报告介绍了两个日本兄弟姐妹的Mody2，他们最初被诊断出在20至17岁时被诊断出患有葡萄糖不耐症，后来患有糖尿病。他们没有肥胖史，对胰岛相关的自身抗体为阴性，其血清C肽水平在正常范围内。糖尿病并发症。下一代测序揭示了GCK中的一种新型杂合变体（NM_000162.5：c.1088a> g，p.asp363gly）。此变体以前尚未报道。在使用SIFT和MUTATIONTASTER的计算机功能分析中，表明该变体正在损害。确认突变GCK的功能影响，在HEK293T细胞中暂时表达了hibit标记的p.asp363gly变体和野生型GCK。与表达野生型GCK的细胞相比，表达变体GCK的细胞表现出79％的生物发光，这表明该变体的病理生理学是单倍弥补的结果。