左图:提出的与O-1s和N-1s能级共振的超短X射线脉冲四波混频;中图:理论预测的二维光谱,其中下部显示了氧激发与右侧对氨基苯酚和邻氨基苯酚分子中氮激发的耦合[源自S. Mukamel]。
Mukamel教授的群体兴趣集中在新型超快多维相干光谱方案的设计上,用于在凝结相中探测和控制电子和振动分子动力学;理论和计算研究和应用包括分子的非线性X射线光谱;光学和光子材料的多体理论;用于计算电子激发和共轭聚合物,分子纳米结构,发色团聚集体以及半导体和太阳能电池纳米颗粒的非线性光谱的时间依赖性密度矩阵框架;蛋白质和DNA中的折叠和动态波动;远程电子转移,能量漏斗和集体非线性光学响应的生物光收集复合物;单分子光谱中的光子统计;量子和经典光学响应中的非线性动力学和波动。
Michael Hawrylycz ID 1 * , Maryann E. Martone ID 2,3 * , Giorgio A. Ascoli 4 , Jan G. Bjaalie 5 , Hong-Wei Dong 6 , Satrajit S. Ghosh 7 , Jesse Gillis 8 , Ronna Hertzano 9,10,11 , David R. Pangso 12 , Pangso R. Yong . o Kim 14 , Ed Lein 1 , Yufeng Liu 15 , Jeremy A. Miller 1 , Partha P. Mitra 16 , Eran Mukamel 17 , Lydia Ng 1 , David Osumi-Sutherland 18 , Hanchuan Peng 15 , Patrick L. Ray 1 , Raymond Sanchez 19 , Rev. Alexevski 0 , Richard H. Scheuermann 21 , Shawn Zheng Kai Tan 18 , Carol L. Thompson 1 , Timothy Tickle 22 , Hagen Tilgner 23 , Merina Varghese 13 , Brock Wester 24 , Owen White 11 , Hongkui Zeng 1 , David Averman , 215 , Thomas L. Athey 27 , Cody Baker 28 , Katherine S. Baker 1 , Pamela M. Baker 1 , Anita Bandrowski 2 , Samik Banerjee 16 , Prajal Bishwakarma 1 , Ambrose Carr 25 , Min Chen 29 , Roni Choudhury , 26 , Jon Heather Creah , 11 ence D'Orazi 25 , Kylee Degatano 22 , Benjamin Dichter 28 , Song-Lin Ding 1 , Tim Dolbeare 1 , Joseph R. Ecker 30 , Rongxin Fang 31 , Jean-Christophe Fillion-Robin 26 , Timothy P. Gilles 29 , James Gilles 29 Gouwens 1 , Guo-Qiang Zhang 32 , Yaroslav O. Halchenko 33 , Nomi L. Harris 34 , Brian R. Herb 11 , Houri Hintiryan 6 , Gregory Hood 20 , Sam Horvath 26 , Bingxing Huo 16 , Dorota Jare 7 , Jian Khazan 22 , Elizabeth A. Kiernan 22 , Huseyin Kir 18 , Lauren Kruse 1 , Changkyu Lee 1 , Boudewijn Lelieveldt 35,36 , Yang Li 37 , Hanqing Liu 30 , Lijuan Liu 15 , Anup Markuhar 11 , Mathew Mathew , 12 , James L. Mezias 16 , Michael I. Miller 27 , Tyler Mollenkopf 1 , Shoaib Mufti 1 , Christopher J. Mungall 34 , Joshua Orvis 11 , Maja A. Puchades 5 , Lei Qu 15 , Joseph P. Receveur 11 , Bing Ren 37 , Nat Brian Squist 13 , Daniel Squist , 39 ward 40 , Cindy TJ van Velthoven 1 , Quanxin Wang 1 , Fangming Xie 41 , Hua Xu 42 , Zizhen Yao 1 , Zhixi Yun 15 , Yun Renee Zhang 21 , W. Jim Zheng 42 , Brian Zingg 6
从 700,000 名生物库参与者的数据中深入了解 DNA 重复扩增的原因和后果 Margaux LA Hujoel 1,2,3,*、Robert E. Handsaker 3,4,5、Nolan Kamitaki 1,2,3,6、Ronen E. Mukamel 1,2,3、Simone Rubinacci 1,2,3、Pier F. Palamara 7,8、Steven A. McCarroll 3,4,5、Po-Ru Loh 1,2,3,* 1 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院医学系遗传学分部 2 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院数据科学中心 3 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心。 5 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院遗传学系。 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系 7 英国牛津大学统计学系 8 英国牛津大学人类遗传学中心* 通讯作者:mhujoel@broadinstitute.org (MLAH),poruloh@broadinstitute.org (P.- RL) 摘要串联 DNA 重复的扩增和收缩是人类群体和人类组织中遗传变异的来源:一些扩增的重复会导致遗传疾病,一些还会造成体细胞不稳定。我们分析了来自英国生物银行和“我们所有人”研究计划中 700,000 多名参与者的血细胞的 DNA 序列数据,并开发了新的计算方法来识别、测量和学习 15 个高度多态性的 CAG 重复位点的 DNA 重复不稳定性。我们发现,即使对于相同长度的等位基因,这 15 个基因座的扩张和收缩率也差异很大;不同基因座的重复序列在生殖系和血液中也表现出差异很大的相对突变倾向。TCF4 重复序列的高度体细胞不稳定性使得全基因组关联分析成为可能,该分析确定了七个基因座,在这些基因座上,遗传变异会调节血细胞中的 TCF4 重复不稳定性。其中三个相关基因座所含基因( MSH3 、 FAN1 和 PMS2 )也会调节亨廷顿氏病的发病年龄以及血液中 HTT 重复的体细胞不稳定性;然而,特定的遗传变异及其效应(不稳定性增加或减少)似乎是组织特异性和重复特异性的,这表明不同组织中的体细胞突变(或同一组织中不同重复的体细胞突变)是独立进行的,并受截然不同的遗传变异的控制。其他修饰基因位点包括 DNA 损伤反应基因 ATAD5 和 GADD45A。分析 DNA 重复扩增并结合临床数据显示,谷氨酰胺酶 (GLS) 基因 5' UTR 中的遗传重复与 5 期慢性肾脏疾病 (OR=14.0 [5.7–34.3]) 和肝脏疾病 (OR=3.0 [1.5–5.9]) 相关。这些结果和其他结果都指出了人类群体和整个人类生命周期中 DNA 重复的动态。
1,Hyashi K,Ohta H,Kurimoto K,Saitou M(2011111111 11通过多能干细胞在培养中对小鼠生殖细胞指定途径的重构。单元格,146,519 -2, Gafni O, Weinberger L, Mansour AA, Manor YS, Chom- sky E, Ben-Yosef D, Kalma Y, Viukov S, Maza I, Zviran A, Rais Y, Shipony Z, Mukamel Z, Krupalnik V, Zerbib M, Geula S, Caspi I, Schneir D, Shwartz T, Gilad S, Amann-Zalcenstein D,Benjamin S,Amit I,Tanay A,More-S-RWA R,Novershtern N,Hanna JH(2013年,新型人类基态幼稚的多能干细胞的脱颖而出。 自然,504,282 - 3,Irie N,Weinberger L,Tang WWC,Kobayashi T,Viukov S,Manor YS,Dietmann S,Hanna JH,Surani MA(2015 17是人类原始LOM LOM细胞脂肪的关键特征。 单元格,160,253 - 4, Sasaki k, yokayashi s, namurara t, okamoto i, yabot y, kurimoto k, ohta H, moritoki y, iwatani C, tsuciya h, nakura s, sekiguchi k, sakuma t, yamomomomomoto t, t, yamamoto s, yamamoto m, yamamoto m。 M((2015年)在体外耐心诱导人类生殖细胞脂肪中的人类生殖细胞脂肪。 细胞干细胞,17,178 - 5,Kobayashi T,Zhang H,Tang WWC,Irie N,Withey S,Klipsch D,Syrirna,Dietmann S,Contreras,Webb R,Erlelegio R,Ellelegio R,Soup MA (2 自然,546,416 - 6,Tang WWC,Castillo-Venzor A,Gruhn WH,Kobayashi T,Penfold CA,Morgan MD,Sun D,Irie N,Surani MA (20222222222222222,Sequeential Enlancer State reamoulines Remoulines remoulines hu-man enferine hu-man enterline能力和指定。 nat Cell Biol,24,448 -2, Gafni O, Weinberger L, Mansour AA, Manor YS, Chom- sky E, Ben-Yosef D, Kalma Y, Viukov S, Maza I, Zviran A, Rais Y, Shipony Z, Mukamel Z, Krupalnik V, Zerbib M, Geula S, Caspi I, Schneir D, Shwartz T, Gilad S, Amann-Zalcenstein D,Benjamin S,Amit I,Tanay A,More-S-RWA R,Novershtern N,Hanna JH(2013年,新型人类基态幼稚的多能干细胞的脱颖而出。自然,504,282 -3,Irie N,Weinberger L,Tang WWC,Kobayashi T,Viukov S,Manor YS,Dietmann S,Hanna JH,Surani MA(2015 17是人类原始LOM LOM细胞脂肪的关键特征。 单元格,160,253 - 4, Sasaki k, yokayashi s, namurara t, okamoto i, yabot y, kurimoto k, ohta H, moritoki y, iwatani C, tsuciya h, nakura s, sekiguchi k, sakuma t, yamomomomomoto t, t, yamamoto s, yamamoto m, yamamoto m。 M((2015年)在体外耐心诱导人类生殖细胞脂肪中的人类生殖细胞脂肪。 细胞干细胞,17,178 - 5,Kobayashi T,Zhang H,Tang WWC,Irie N,Withey S,Klipsch D,Syrirna,Dietmann S,Contreras,Webb R,Erlelegio R,Ellelegio R,Soup MA (2 自然,546,416 - 6,Tang WWC,Castillo-Venzor A,Gruhn WH,Kobayashi T,Penfold CA,Morgan MD,Sun D,Irie N,Surani MA (20222222222222222,Sequeential Enlancer State reamoulines Remoulines remoulines hu-man enferine hu-man enterline能力和指定。 nat Cell Biol,24,448 -3,Irie N,Weinberger L,Tang WWC,Kobayashi T,Viukov S,Manor YS,Dietmann S,Hanna JH,Surani MA(2015 17是人类原始LOM LOM细胞脂肪的关键特征。单元格,160,253 -4, Sasaki k, yokayashi s, namurara t, okamoto i, yabot y, kurimoto k, ohta H, moritoki y, iwatani C, tsuciya h, nakura s, sekiguchi k, sakuma t, yamomomomomoto t, t, yamamoto s, yamamoto m, yamamoto m。 M((2015年)在体外耐心诱导人类生殖细胞脂肪中的人类生殖细胞脂肪。 细胞干细胞,17,178 - 5,Kobayashi T,Zhang H,Tang WWC,Irie N,Withey S,Klipsch D,Syrirna,Dietmann S,Contreras,Webb R,Erlelegio R,Ellelegio R,Soup MA (2 自然,546,416 - 6,Tang WWC,Castillo-Venzor A,Gruhn WH,Kobayashi T,Penfold CA,Morgan MD,Sun D,Irie N,Surani MA (20222222222222222,Sequeential Enlancer State reamoulines Remoulines remoulines hu-man enferine hu-man enterline能力和指定。 nat Cell Biol,24,448 -4, Sasaki k, yokayashi s, namurara t, okamoto i, yabot y, kurimoto k, ohta H, moritoki y, iwatani C, tsuciya h, nakura s, sekiguchi k, sakuma t, yamomomomomoto t, t, yamamoto s, yamamoto m, yamamoto m。 M((2015年)在体外耐心诱导人类生殖细胞脂肪中的人类生殖细胞脂肪。细胞干细胞,17,178 -5,Kobayashi T,Zhang H,Tang WWC,Irie N,Withey S,Klipsch D,Syrirna,Dietmann S,Contreras,Webb R,Erlelegio R,Ellelegio R,Soup MA (2自然,546,416 -6,Tang WWC,Castillo-Venzor A,Gruhn WH,Kobayashi T,Penfold CA,Morgan MD,Sun D,Irie N,Surani MA (20222222222222222,Sequeential Enlancer State reamoulines Remoulines remoulines hu-man enferine hu-man enterline能力和指定。nat Cell Biol,24,448 -7,Yamashiro C,Sasaki K,Yabuta Y,Kojima Y,成熟T,Okamoto I,Yokayashi S,Murase Y,Shirara Y,Shirane K,Sasaki K,Sasaki H,Sasaki H,Yamamoto T,Yamamoto T,Saitou M( 201818年)Pluripot pluripot pluripot pluripot celped pluripot pluripot cel celed pluripot pluripot celed pluripot celed细胞的pluripot卷成pluripot。科学,362,356 -8,Hwang YS,Suzuki S,Seita Y,ITTO J,Sa Sato Y,Dog Y,Sato K,Sato K,Hermann BP,Sasaki K (2020020020重建了繁荣症状的spefiification in Verrom,该spefiification in Verrom a Verrom受到了诱发的PACECACE PAMAPOPOTENT SPOS SPOS细胞。nat commun,11,Kobayashi T,Kobayashi H,Goto T,Takashima T,Oakawa M,Ikeda H,Terada R,Yoshida F,Sanbo M,Ukida H,Kurrimoto K,Hirabayashi M (2020 U 2020 U型生殖器开发Kobayashi T,Kobayashi H,Goto T,Takashima T,Oakawa M,Ikeda H,Terada R,Yoshida F,Sanbo M,Ukida H,Kurrimoto K,Hirabayashi M (2020 U 2020 U型生殖器开发