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非侵入性产前测试（NIPT） - 无细胞DNA ...
本政策旨在仅作为指南，并且不构成医疗建议，任何付款保证，计划预授权，福利的解释或合同。本政策旨在解决适合大多数个人的医疗必需指南。每个人的独特临床状况可能会根据病历值得考虑。个人主张可能受其他因素的影响，包括但不一定限于州和联邦法律法规，立法授权，提供者合同条款以及THP的专业判断。在服务之日，医疗必要性，遵守计划和程序，索赔编辑逻辑，提供者合同协议以及适用的推荐，授权，通知和利用管理指南，均应受到会员福利和资格的约束。除非政策中另有说明，否则THP的政策适用于参与和非参与的提供者和设施。THP保留根据其自行决定定期审查和修订这些政策的权利，并且在THP的任何时间都可能发生变化或终止。THP具有完全和最终的酌处权，以解释和应用。因此，THP可以在解释和将本政策应用于任何特定情况下提供的医疗服务时使用合理的酌处权。
knova产前细胞无DNA筛选（NIPT/NIPS）
•有资格获得全诺瓦面板的患者包括至少10周妊娠的单胎怀孕的患者。•使用卵子供体的双胞胎怀孕和IVF妊娠仅符合我们的核心Knova面板，其中包括Trisomies 13、18和21。•高阶倍数（三胞胎和更高）不符合此测试的条件。•对于有卵子供体，胎儿灭亡，消失的双胞胎或减少病史的病例，无法进行测试。
RE：BKV尿液DNA定量测试发送给LabCorp无细胞的无细胞DNA筛选v3.0分析（又称NIPT或NIPS） - 测试更新
•测试名称：“产前无单元的DNA屏幕（13、18、21，x，y）（+/- 22Q）”•如果需要，请通过在顺序调查表中选择此方法。•如果不需要22Q微骨骼，EPIC将触发“ NIPT（13、18、21，X，Y）”测试。•如果此测试以前是订单集，最爱或优先列表的一部分，则将在Go-Live中删除，并且需要由提供商手动重新添加。•样品收集和处理保持不变。•周转时间保持不变。
研究文章 卫生专业人员和科学家对法国公共卫生系统中全基因组 NIPT 的看法：对伦理问题的批判性分析
在法国，自 2020 年 1 月起，实验室开始提供除三种常见三体性（T21、T13 和 T18）之外的全基因组无创产前检测 (GW-NIPT)，费用与标准 NIPT 相同。由于法律框架可能存在解释余地，并且缺乏明确和更新的指南，卫生专业人员面临的问题是，哪种类型的筛查服务在临床上负责、在道德上合适，同时又尊重女性的价值观和自主选择的能力。本研究的目的是在产前基因组学不断发展的科学知识和技术背景下，分析和理解临床实践中具有挑战性的方面。在本文中，我们对围绕扩大 NIPT 的服务出现的、并由卫生专业人员和科学家讨论的论点和担忧进行了批判性分析。为此，我们于 2021 年 9 月至 2022 年 2 月对 17 位卫生专业人士和科学家进行了定性的半结构化访谈，并进行了全面的文献综述（监管、科学、医学、机构来源）。我们的实证研究结果强调了解决与不同咨询质量、获得知情同意的复杂性以及在反馈 T21、T18 和 T13 以外的发现时避免对孕妇造成伤害有关的伦理问题的重要性。如果法国公共卫生系统内 GW-NIPT 的提供有所增加，那么促进尊重女性生育选择的医疗实践、支持她们的自主决定以及她们对 GW 筛查的局限性和不确定性的理解将至关重要。需要进一步研究以深入了解女性的看法，以便从患者的角度改进我们的分析。
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
基因检测：产前无细胞 DNA 检测
ACOG 于 2024 年 3 月发布了一份实践咨询，其中指出：“尽管当前的 ACOG 指南不建议根据成本效益分析常规使用无创产前检测 (NIPT) 来确定胎儿 Rh(D) 状态，但在 RhIg 短缺的实践环境中，使用 NIPT 优先使用 RhIg 并节省 RhIg 供应是一种合理的考虑。如果 cfDNA 检测结果证实胎儿为 Rh(D) 阴性，则无需在产前（因出血、流产、流产或妊娠 28 周）常规注射 RhIg。”
非侵入性产前研究（b niptri和b -niptdel）
上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型（例如，超过7个巨型对）拷贝数（例如Catch/ di George，136，Angelman，Prader-Willi，Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn）。•如果需要，告诉性别（X和Y染色体）和性别染色体（XO，XXY等）。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化，则在两项研究中都有报道，即使胎儿的性别尚不清楚（例如，X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx）。如果您不想知道或更改性别染色体，则该问题将在“临床先决条件信息”中说明，不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息，请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充（附录1）。
通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
影响无细胞胎儿DNA的母体和胎儿因素（...
抽象背景：无细胞的胎儿DNA（CFFDNA）是一种新颖的胎儿非整倍性筛选方法，可通过分析母体血浆中的CFFDNA来促进非侵入性产前测试（NIPT）。然而，尽管灵敏度提高，但它具有许多可能使其结果解释复杂化的局限性。因此，阐明影响胎儿部分的因素，作为一个关键限制，指导其临床应用。方法：在本报告中，直到2022年2月11日，通过使用关键字由“非侵入性产前筛选”，“ NIPT”，“ NIPT”，“非侵袭性”，“无侵袭性产前”，“细胞自由式”，“细胞自由DNA”和“ fetal Fetal Fraction”组成。在数据列出之前，筛选了文章的资格标准。结果：包括2010年至2020年间发表的最多的39项合格研究。基于研究结果，发现了产妇年龄与BMI/体重与胎儿分数之间的负相关。此外，LDL，Choles-耐洛尔，甘油三酸酯水平，二甲双胍，肝素和依诺肝素治疗，与血红蛋白相关的血红蛋白病以及体育活动显示出阴性缔合。有趣的是，与高加索人相比，来自南亚和东亚的患者的种族与胎儿分数有相关性。正相关在胎龄，游离β-HCG，PAPP-A，生活在高海拔和双胞胎妊娠之间。结论：考虑到每个因素，就其对结果的影响存在明显的矛盾和矛盾。j reprod unsucktil。的确，多个因素可以影响NIP的准确性，值得注意的是，这些因素的影响可能会因个人的种族背景而有所不同。因此，重要的是要认识到NIP仍然是筛查测试，并且应作为标准临床实践的一部分进行全面的前后咨询。关键字：无细胞的DNA，胎儿分数，胎龄，产妇年龄，无创的前死亡前测试，引用了本文：Zaki-Dizaji M，Shafiee A，Shafiee A，Kohandel Gargari O，Fathi O，Fathi H，Fathi H，Heidary Z. Ma- ternal和Fetal因子均和胎儿因素综述了Cell-Free-Free free frege fretal dna（Cffd a）。2023; 24（4）：219-231。 https://doi.org/10.18502/jri.v24i4.14149。