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洞察力研究通讯（2022年冬季）
联络活动•雷切尔·米尔斯（Rachel Mills）代表NSGC在基因组学从业者教育跨社会协调委员会（ISCC-PEG）中代表NSGC。•Leila Jamal担任NSGC国家人类基因组研究咨询委员会（NACHGR）的代表。•NSGC前任总统Angie Trepanier和Meg Doerr代表NSGC代表NSGC参加了Genomeed（以前为G2C2）委员会。•Cate Walsh Vockley代表NSGC在HRSA新生儿和儿童小组委员会（ACHDNC）的HRSA咨询委员会中代表NSGC。•NSGC前任总统乔伊·拉尔森·海德尔（Joy Larsen Haidle）担任美国临床肿瘤学学会（ASCO）Cancerlinq肿瘤学领导委员会的NSGC代表。•芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）是由ACMG的马克·威廉姆斯（Marc Williams）领导的“遗传诊断价值”委员会的NSGC联络。•前任总统凯茜·威克隆德（Cathy Wicklund）代表NSGC在基因组学和精确健康方面的全国医学学院。•金伯利·巴尔（Kimberly Barr）是ACMG实践指南委员会的NSGC联络。•玛丽亚·贝克（Maria Baker）担任美国外科医生学院癌症学院（COC）的联络。•克里斯蒂·杰特（Christie Jett）是NSGC国家乳房中心认证计划（NAPBC）的代表。•Brian Reys是NSGC的AMA CPT/医疗保健专业咨询委员会理事会的代表。•Alix d'Angelo代表NSGC遗传学委员会的培训居民。TRIG委员会由病理和遗传组织的代表组成，并专注于确保遗传学的未来病理居民培训。
NSGC 43年度会议教育时间表
通过我们的动态研讨会深入研究AI的未来，旨在弥合理论知识和现实世界应用之间的差距，尤其是为各种不同角色量身定制的遗传辅导员。参与了互动学习的经验，该体验通过动手练习和迷人的演示将2023年的2023年后期AI全体会议带入生活。无论您是想增强自己的技能还是探索新领土，我们的“选择您自己的[AI] Dventure”方法都会为那些希望探索AI不同应用的人提供可定制的学习体验。准备离开具有可行的见解和实践技能，使您有能力将开放式AI解决方案整合到您的GC实践中，无论是学术界，教育，诊所，研究，行业，业务还是任何其他角色。
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计 C 时间
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计完成时间：每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源，致力于构建权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，以用于精准医疗和研究。2017 年，ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性：由临床基因组资源开发的循证框架”（Strande 等人，2017 年，PMCID：PMC5473734）。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1）定义了评估临床效度所需的标准；2）以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据；3）允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组（GCEP），以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域（例如，遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等），其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员，以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下，生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类，然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类，小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题，请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题，请联系 education@acmg.net。学习目标
休斯顿Helix 2024减去校友更新
很高兴在NSGC AC看到新奥尔良这么多校友。今年对行业领域的许多人都不友善，这也陷入了入门级职位。感谢所有回复我的网络电子邮件的人，以使学生和明矾彼此相关。虽然总是很重要，但在这个市场上甚至更是如此。另外，非常感谢您向研究和教育基金的捐款（在AC上筹集了近1,000美元！）和Jaqueline T. Hecht奖学金基金。您的支持是巨大的，并继续确保我们支持学生的能力。可以随时与任何礼物问题联系。
核安全计划2022-2025
8。根据要求，该机构应要求为各州履行其义务的支持和援助，并支持会员国表示的鼓励，即适当地考虑核安全系列中的相关建议，并在各州的国家酌处权中使用，以加强核安全。这可能包括支持国家通过协助开发适当的国家法律和监管框架来建立有效和可持续的国家核安全制度的努力，前提是这些要求在该机构法定责任的范围内。核安全系列指导出版物是根据成员国通过代理机构制定器官和NSGC建议的决议和决策确定的优先事项制定的。
克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
Eric D. Green，医学博士，博士 - 可打印的传记 多样性在人类基因组学研究中的重要性 洞察力研究通讯（2022年冬季） NSGC更新到理事会 - 2023年2月 基因组学历史和人类基因组项目 runx1家族血小板疾病概况 人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
研究贡献在指挥独立研究计划已有二十年的历史时，格林博士处于绘制，顺序和了解哺乳动物基因组的努力的最前沿。他的工作包括对人类基因组项目的显着，从头到尾的参与。这些努力最终在比较基因组学方面成长为一项高生产力的计划，这些计划提供了有关基因组结构，功能和进化的重要见解。他的实验室还进行了人类遗传学研究，并鉴定了几种人类疾病基因，包括与某些形式的遗传性耳聋，血管疾病和周围神经病有关的基因。