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发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计 C 时间
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计完成时间：每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源，致力于构建权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，以用于精准医疗和研究。2017 年，ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性：由临床基因组资源开发的循证框架”（Strande 等人，2017 年，PMCID：PMC5473734）。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1）定义了评估临床效度所需的标准；2）以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据；3）允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组（GCEP），以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域（例如，遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等），其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员，以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下，生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类，然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类，小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题，请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题，请联系 education@acmg.net。学习目标
NSGC 43年度会议教育时间表
通过我们的动态研讨会深入研究AI的未来，旨在弥合理论知识和现实世界应用之间的差距，尤其是为各种不同角色量身定制的遗传辅导员。参与了互动学习的经验，该体验通过动手练习和迷人的演示将2023年的2023年后期AI全体会议带入生活。无论您是想增强自己的技能还是探索新领土，我们的“选择您自己的[AI] Dventure”方法都会为那些希望探索AI不同应用的人提供可定制的学习体验。准备离开具有可行的见解和实践技能，使您有能力将开放式AI解决方案整合到您的GC实践中，无论是学术界，教育，诊所，研究，行业，业务还是任何其他角色。
洞察力研究通讯（2022年冬季）
联络活动•雷切尔·米尔斯（Rachel Mills）代表NSGC在基因组学从业者教育跨社会协调委员会（ISCC-PEG）中代表NSGC。•Leila Jamal担任NSGC国家人类基因组研究咨询委员会（NACHGR）的代表。•NSGC前任总统Angie Trepanier和Meg Doerr代表NSGC代表NSGC参加了Genomeed（以前为G2C2）委员会。•Cate Walsh Vockley代表NSGC在HRSA新生儿和儿童小组委员会（ACHDNC）的HRSA咨询委员会中代表NSGC。•NSGC前任总统乔伊·拉尔森·海德尔（Joy Larsen Haidle）担任美国临床肿瘤学学会（ASCO）Cancerlinq肿瘤学领导委员会的NSGC代表。•芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）是由ACMG的马克·威廉姆斯（Marc Williams）领导的“遗传诊断价值”委员会的NSGC联络。•前任总统凯茜·威克隆德（Cathy Wicklund）代表NSGC在基因组学和精确健康方面的全国医学学院。•金伯利·巴尔（Kimberly Barr）是ACMG实践指南委员会的NSGC联络。•玛丽亚·贝克（Maria Baker）担任美国外科医生学院癌症学院（COC）的联络。•克里斯蒂·杰特（Christie Jett）是NSGC国家乳房中心认证计划（NAPBC）的代表。•Brian Reys是NSGC的AMA CPT/医疗保健专业咨询委员会理事会的代表。•Alix d'Angelo代表NSGC遗传学委员会的培训居民。TRIG委员会由病理和遗传组织的代表组成，并专注于确保遗传学的未来病理居民培训。