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casgevy™（exagamglogene autotemcel） - 新孤儿...
•CASGEVY还获得批准用于治疗12岁及以上患有镰状细胞疾病（SCD）的患者，患有经常性的血管结构危机。•Casgevy是第二种基于细胞的基因疗法，获得了TDT的批准。Bluebird Bio'sZynteglo®（Betibeglogene autotemcel）于2022年8月批准了成人和小儿TDT患者的治疗。•casgevy批准新指标是基于对TDT的成人和青少年患者进行的持续开放标签，单臂研究。合格的患者接受了动员和分离术以收集CD34+干细胞进行Casgevy生产，然后进行骨髓性调理和casgevy的输注。35例患者有足够的随访，以评估初级疗效终点并形成主要疗效集（PES）。The primary outcome was the proportion of patients achieving transfusion independence for 12 consecutive months (TI12), defined as maintaining weighted average Hb ≥ 9 g/dL without red blood cell (RBC) transfusions for at least 12 consecutive months any time within the first 24 months after Casgevy infusion, evaluated starting 60 days after the last RBC transfusion for post- transplant support or TDT disease management.
欧洲疾病基因疗法的欧洲景观：EMA孤儿药物委员会的6年经验
2000年，欧盟（EU）引入了孤儿制药立法，以激励开发稀有疾病的药物。 负责评估孤儿指定申请（OD）的欧洲药品委员会委员会（COMP），在过去几年中，基因疗法领域的影响越来越多。 此处，该公司对（a）有针对性的疾病及其稀有性及其稀有性（（b）为OD提出的基因治疗产品的特征，对媒介的类型和（c）提供了Sponsor的类型，针对OD的基因治疗产物的特征，（b）对od的基因治疗产物的特征进行了描述性分析。欧盟，例如亲托协助和Prime。 注意到，基因疗法是由来自不同背景的赞助商开发的。 大多数靶向的条件都是单基因，最常见的是溶酶体疾病，患病率很低。 通常，使用腺相关的病毒载体来传递转基因。 最后，赞助商并不经常使用可能支持开发的激励措施，而为此尚不清楚。2000年，欧盟（EU）引入了孤儿制药立法，以激励开发稀有疾病的药物。负责评估孤儿指定申请（OD）的欧洲药品委员会委员会（COMP），在过去几年中，基因疗法领域的影响越来越多。此处，该公司对（a）有针对性的疾病及其稀有性及其稀有性（（b）为OD提出的基因治疗产品的特征，对媒介的类型和（c）提供了Sponsor的类型，针对OD的基因治疗产物的特征，（b）对od的基因治疗产物的特征进行了描述性分析。欧盟，例如亲托协助和Prime。注意到，基因疗法是由来自不同背景的赞助商开发的。大多数靶向的条件都是单基因，最常见的是溶酶体疾病，患病率很低。通常，使用腺相关的病毒载体来传递转基因。最后，赞助商并不经常使用可能支持开发的激励措施，而为此尚不清楚。
孤儿药法案 40 周年回顾
ODA 承认孤儿药独占权的重要性，这是使药物开发可行的关键激励因素，尤其在公司试图在 COVID-19 公共卫生紧急事件后恢复临床试验的情况下，这一点尤为重要。由于高风险罕见病患者的健康问题，临床试验更难完成，公司面临着新的安全和后勤挑战以及试验继续的更大不确定性带来的额外财务挑战。延长在疫情期间中断的孤儿药独占权将激励公司完成这些试验，并为与罕见病作斗争的患者带来新的治疗方法和治愈方法。
支持评估欧盟孤儿法规的研究
Table 3 Comparison of criteria for orphan designation in the EU, US, Japan and Australia ........................................................................................... 113
ryoncil®（remestemcel-l-rknd） - 新的孤儿批准
- 总回应率为70％（95％CI：56.4，82.0）。- 响应的中间持续时间为54天（95％CI：7，159+）。•有关Ryoncil的警告和预防措施包括超敏反应/急性输注反应，传染剂的传播和异位组织形成。•最常见的非实验性不良反应（≥20％）与Ryoncil的使用是病毒感染性疾病，细菌感染性疾病，感染 - 病原体未指定的病原体，无指示，发作，出血，水肿，腹痛和高血压。•建议的Ryoncil剂量为2×10 6 MSC/kg体重，每周两次连续4周给出每周两次，总共8次输注。应至少相隔3天进行输注。•中材细胞针对Ryoncil的发射计划正在等待。ryoncil将作为细胞悬浮液，用于静脉输注，目标浓度为6.68×106 MSC，每毫升为6.8 mL，含有6 mL Cryovial中的3.8 mL。
Amtagvi™（Lifileucel） - 新的孤儿批准
- 在建议剂量接受Amtagvi治疗的73例患者中，ORR为31.5％（95％CI：21.1，43.4）。- 未达到中位数（95％CI：4.1，未达到）。•Amtagvi带有盒装警告，要求与治疗相关的死亡率；长时间的严重细胞质症；严重的感染；以及心肺和肾功能障碍。•最常见的不良反应（≥20％）非实验室不良反应在使用Amtagvi使用的频率下降的顺序是寒冷，发热，浮力，疲劳，心动过速，腹泻，发热性中性粒细胞增多症，水肿，浮力，皮疹，皮疹，皮疹，低血压，失败，感染，过度透露率和氧化，和dyspnea。•推荐的Amtagvi剂量作为单剂量输注，其中含有肿瘤衍生的T细胞的悬浮液。在单个保护性金属盒中的1至4个患者特异性静脉内（IV）输液袋中提供剂量。每个剂量包含7.5 x 10 9至72 x 10 9的活细胞。
CEP 罕见病孤儿药研发
尽管研究取得了重大进展，为了解罕见病的分子基础提供了必要的工具，而且立法提供了监管和经济激励措施以加快特定疗法的开发，但大多数罕见病（孤儿病）仍然缺乏获批的治疗选择。解决这一转化差距是一项多方面的挑战，其中一个关键方面是选择最佳治疗方式，将罕见病知识的进展转化为潜在的药物（即孤儿药）。开发罕见遗传病孤儿药的策略有多种，包括蛋白质替代疗法、小分子疗法（例如底物减少、化学伴侣、辅因子、表达修饰和通读疗法）、单克隆抗体、反义寡核苷酸、小干扰 RNA 或外显子跳跃疗法、基因替换和直接基因组编辑疗法、mRNA 疗法、细胞疗法和药物再利用。每种策略在孤儿药开发中都有自己的优势和局限性。此外，由于患者招募困难、分子生理学未知、疾病自然史、儿科患者的伦理问题以及监管挑战，罕见遗传病临床试验面临诸多障碍。为了解决这些障碍，罕见遗传病界（包括学术机构、行业、患者权益组织、基金会、付款人以及政府监管和研究组织）必须参与讨论这些问题。
alhemo®（concizumab-mtci） - 新的孤儿批准
•Alhemo是组织因子途径抑制剂（TFPI）拮抗剂，并且在同类中批准了第二种药物。在2024年10月11日，FDA批准了辉瑞的Hympavzi（Marstacimab-HNCQ），除了没有抑制剂的患者外，在血友病A和B中也有类似的迹象。•ALHEMO的疗效是在91名成人和42名青春期男性A或B患有抑制剂的成年和42例青春期男性患者中建立的，这些患者已开处方或需要用旁路药物治疗。该研究包括52例先前接受过点播治疗的患者，随机分配为无预防（ARM 1：按需用旁路剂治疗）或Alhemo Prophaxis（ARM 2）。
抗体项目结果及孤儿药适应症
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确保孤儿疾病中的获取和批准：
在地理分散区域的患者人群有限，其特征是孤儿疾病，患者表型和相关医疗保健支出的差异显着。粘多糖糖型IIIA型（MPS III），也称为Sanfilippo综合征，是一种多系统溶酶体储存障碍（LSD），可导致中枢神经系统进行逐步退化，为影响官方的安置和重新预测的那些案例研究提供了案例研究。在MPS III中，存在严重的智力障碍，发育回归和各种神经系统症状，包括自闭症谱系障碍，行为挑战和睡眠障碍，所有这些都扩大了直接和间接成本，为报销机制提供了框架。FDA批准新疗法为患者提供了希望，但是付款人的限制和报销过程通常会阻碍其可及性。 如果包括商业保险计划或政府资助的计划（例如医疗补助计划和其他州派生）不包括新药或对其进行补偿，则该治疗的临床益处无法获得患者和家庭的临床益处。 诸如MPS III之类的罕见疾病加剧了这个问题，需要进行大量直接和间接成本，这些成本通常会导致政策决策，尤其是在美国 本白皮书探讨了当前LSD的地形，并探讨了增加付款人处置和报销的可能性的方法，最终改善了患者的访问。FDA批准新疗法为患者提供了希望，但是付款人的限制和报销过程通常会阻碍其可及性。如果包括商业保险计划或政府资助的计划（例如医疗补助计划和其他州派生）不包括新药或对其进行补偿，则该治疗的临床益处无法获得患者和家庭的临床益处。诸如MPS III之类的罕见疾病加剧了这个问题，需要进行大量直接和间接成本，这些成本通常会导致政策决策，尤其是在美国本白皮书探讨了当前LSD的地形，并探讨了增加付款人处置和报销的可能性的方法，最终改善了患者的访问。