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双AAV介导的人耳面表达的恢复动力学
在Otoferlin（OTOF）中引起耳聋的缺陷已使用基于双重腺相关病毒（AAV）的方法来临床上解决。然而，以前尚未表征转导的时机，mRNA重组的时机和具有双重混合AAV方法的蛋白质表达。在这里，我们建立了一个离体测定，以确定小鼠尿素细胞中OTOF的双AAV介导的表达的动力学。我们利用了两个不同的重组矢量，其中包含db-oto，一个载体在毛细胞特异性肌细胞的控制下包含OTOF的5'部分，另一个包含OTOF的3'部分。我们探索了小鼠尿素毛细胞中MyO15启动子的特异性，在OTOF缺乏小鼠模型中确定了DB-OTO EXBO的剂量反应特征，并证明了AAV1在尿皮毛细胞中的耐受性。此外，我们确定了从5'至3'矢量的一对比率的偏差，对重组OTOF的影响很小。最后，我们以14至21天的体内结构了一个与体内模型相当的恢复时机的平稳量的重组OTOF mRNA和蛋白质表达。这些发现证明了离体模型系统用于探索表达动力学并在体内和离体恢复时机中建立双重AAV介导的OTOF表达的实用性。
通过 CRISPR 辅助 ssODN 介导的同源定向修复对绵羊进行 Otoferlin 基因编辑
OTOF 基因编码耳蜗内毛细胞中表达的耳蜗蛋白，其不同突变会诱发一种耳聋，而耳聋是人类无综合征隐性听觉神经病谱系障碍的主要原因。我们报告了使用与不同 Cas9 成分（mRNA 或蛋白质）相关的 CRISPR 系统，在单链寡脱氧核苷酸 (ssODN) 辅助下诱导同源定向修复 (HDR)，生成了第一个 OTOF 突变大型动物模型。使用不同浓度的两个靶向外显子 5 和 6 的 sgRNA 与 Cas9 mRNA 或蛋白质 (RNP) 结合，并与靶向外显子 5 中 HDR 的 ssODN 模板混合，该模板包含两个 STOP 序列。共出生 73 只羔羊，其中 13 只出现插入/缺失突变（17.8%），其中 8 只（61.5%）通过 HDR 发生敲入突变。较高浓度的 Cas9-RNP 能更有效地诱导靶向突变，但对胚胎存活率和妊娠率有负面影响。本研究首次报道了 OTOF 破坏绵羊的产生，这可能有助于更好地理解和开发与遗传疾病相关的人类耳聋的新疗法。这些结果支持使用 ssODN 辅助的 CRISPR/Cas 系统作为牲畜基因编辑的有效工具。
CMS-1809-P，Medicare和Medicaid计划2024年10月4日遗传听力损失的基因治疗
一种方法旨在纠正非工作的耳面基因（OTOF）。该基因产生一种称为Otoferlin的蛋白质，这是声音从耳朵传播到大脑的关键。病毒载体用于将OTOF基因的工作副本传递到内耳细胞中。
2025年5月1日，星期四开始时间结束时间持续时间...
6:30 AM 7:30 AM 1:00 Industry Sponsored Symposia 6:30 AM 7:30 AM 1:00 ASPO FUN RUN 8:00 AM 8:30 AM 0:30 Welcome / Housekeeping 8:30 AM 9:15 AM 0:45 Keynote Lecture #1 9:15 AM 9:30 AM 0:15 Questions - Keynote Lecture 9:30 AM 10:00 AM 0:30 #1 Abstract Session : Top Abstract Submission 4x6 + 6分钟的问答环节感染的小鼠模型在一个先天性CMV感染的小鼠模型中，发现了气管整个组织荧光显微镜的最佳光学清除剂通过上调血管生成素-2的上调和VEGFR3信号的抑制10:00上午10:20 AM 0:20与参展商休息10:20 AM 11:00 AM 0:00 AM 0:00 AM 0:40＃2会议（5个摘要 + 10分钟 + 10分钟Q＆A） - 耳目学A/II II期临床造成的损失的损失是遗传的损失。 Sensorineural Hearing Loss Clinical development of AK-OTOF gene therapy for OTOF-mediated hearing loss A sponsored genetic testing and counseling program using a comprehensive hearing loss gene panel reduces barriers to genetic testing Results from the CHORD Phase 1/2 Trial: A Open-Label Study Investigating the Safety and Efficacy of DB-OTO Gene Therapy in Children with Profound Deafness Due to Otoferlin Variants
4月28日会议前会议
为什么不植入人工耳蜗？参数会影响符合条件的小儿候选者的人工耳蜗的决定。 4:00 PM 5:00 PM Panel #4 - Debate and Discussion - A Sound Decision: Weighing Cochlear Implantation in Children with Unilateral Hearing Loss 5:00 PM 6:00 PM Meet the Authors Poster Reception ROOM 2 - Montreal BR 1-3 6:30 AM 7:30 AM Industry Sponsored Symposia - TBD 6:30 AM 7:30 AM ASPO FUN RUN 8:00 AM 10:00 AM No concurrent session - see room 1上午10:00上午10:20上午10:20与参展商休息10:20 AM 11:20 AM面板＃2-棉花件面板：塑造未来：耳鼻喉科的创新和AI 11:20 AM 12:00 PM＃7＃7摘要会议（5个摘要 + 10分钟 + 10分钟Q＆A） - 创新和基础科学障碍：使用人工智能在人工培养机构中进行自动培养机器人的脚本，以便自动培养机器人的脚本，以供自动培养机器人工具机构，研究气管上皮细胞相互作用以及成纤维细胞生长因子在气管发育巨噬细胞极化状态中的作用。 AVM壁细胞在相邻AVM内皮中启动内皮到间充质转变。 Initial Insights on Alpelisib for Pediatric Cervicofacial Lymphatic Malformations 12:00 PM 1:30 PM lunch with exhibitors 1:30 PM 3:00 PM No concurrent session - see room 1 3:00 PM 3:20 PM break with exhibitors 3:20 PM 4:20 PM Panel #5 - To bronch or not to bronch: Does routine surveillance endoscopy improve pediatric tracheostomy结果？ 5:00 PM 6:00 PM与作者海报接待见面参数会影响符合条件的小儿候选者的人工耳蜗的决定。4:00 PM 5:00 PM Panel #4 - Debate and Discussion - A Sound Decision: Weighing Cochlear Implantation in Children with Unilateral Hearing Loss 5:00 PM 6:00 PM Meet the Authors Poster Reception ROOM 2 - Montreal BR 1-3 6:30 AM 7:30 AM Industry Sponsored Symposia - TBD 6:30 AM 7:30 AM ASPO FUN RUN 8:00 AM 10:00 AM No concurrent session - see room 1上午10:00上午10:20上午10:20与参展商休息10:20 AM 11:20 AM面板＃2-棉花件面板：塑造未来：耳鼻喉科的创新和AI 11:20 AM 12:00 PM＃7＃7摘要会议（5个摘要 + 10分钟 + 10分钟Q＆A） - 创新和基础科学障碍：使用人工智能在人工培养机构中进行自动培养机器人的脚本，以便自动培养机器人的脚本，以供自动培养机器人工具机构，研究气管上皮细胞相互作用以及成纤维细胞生长因子在气管发育巨噬细胞极化状态中的作用。AVM壁细胞在相邻AVM内皮中启动内皮到间充质转变。Initial Insights on Alpelisib for Pediatric Cervicofacial Lymphatic Malformations 12:00 PM 1:30 PM lunch with exhibitors 1:30 PM 3:00 PM No concurrent session - see room 1 3:00 PM 3:20 PM break with exhibitors 3:20 PM 4:20 PM Panel #5 - To bronch or not to bronch: Does routine surveillance endoscopy improve pediatric tracheostomy结果？5:00 PM 6:00 PM与作者海报接待见面5:00 PM 6:00 PM与作者海报接待4:20 pm 5:00 pm＃6摘要会议（5个摘要 + 10分钟问答） - 喉喉超声的大量气道重建患者在大量气道重建患者中的诊断精度在第三级护理小儿培养基中心的诊断中，在生物学上的播种过程中，喉部超声的诊断准确性在此上层状细胞上均能发挥作用。Objectively measuring attentional bias and social attention towards children with tracheostomies Characterization of Pediatric Tracheomalacia through Morphometric Analysis of Dynamic Imaging throughout the Respiratory Cycle 5:00 PM 6:00 PM Meet the Authors Poster Reception ROOM 3 - Montreal BR 6-8 6:30 AM 7:30 AM Industry Sponsored Symposia 6:30 AM 7:30 AM ASPO FUN RUN 8:00 AM 10:00 AM No concurrent session - see room 1 10:00 AM 10:20 AM break with exhibitors 10:20 AM 11:00 AM #4 Abstract Session (5 abstracts + 10 minutes Q&A) - Equity and Access The Positive Impact of Language-Concordant Care on Patient Experience: Results from the Spanish Pediatric Otolaryngology Language-Concordant Clinic An Intentionally Diverse Randomized Clinical Trial to Address Income Disparities in Language Outcomes for Deaf and Hard-of-Hearing Children Does边缘化会影响小儿患者的鼓膜造口术插入的及时接触？社会经济因素对接受新生儿重症监护病房的婴儿气管造口术的长期结局的影响，一项选择手术或硬化疗法的单中心研究：淋巴畸形治疗治疗决策受到卫生的社会决定因素的影响，受到健康的决定因素11:00 AM 12:00 PM 12:00 pm 3-Rosenfeld Panel＃3-相同的语言：我们在同一语言上说话吗？Evidence-Based Strategies for Effective Patient-Provider Communication 12:00 PM 1:30 PM lunch with exhibitors 1:30 PM 3:00 PM No concurrent session - see room 1 3:00 PM 3:20 PM break with exhibitors 3:20 PM 4:00 PM #3 Abstract Session (5 abstracts + 10 minutes Q&A) - Sleep "I took this video of my child sleeping,” Are parent-recorded videos useful in predicting the diagnosis of obstructive sleep apnea in children?降低神经刺激剂的放置，用于年轻13岁的唐氏综合症患者的阻塞性睡眠呼吸暂停，并获得小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的护理决定因素：魁北克省圣洛朗（Quebec Bas Saint Saint Laurent）体验。质量改进项目，以改善接受扁桃体切除术，第一阶段的儿童术前沙丁胺醇的使用，基线数据分析理解常规卧床外科手术中心小儿小儿腺骨骼切除术4:00 pm 5:00 PM 5:00 PM PM PM 6 Pediatric Polysomnography to Relethighocraphy：retlethime inthime ince rethinkime nime nime nime nime nime nime nime nime nime nime nighime nime nime nime nime nime in in lime nime in lightime relethinge：