摘要:转录因子SOX2调节了几种基因,这些基因在突变时会引起神经发育障碍(NDDS)。sox2与远端增强子结合,维持增强子促销相互作用网络的完整性,进而维持适当的基因表达水平。此外,我们在小鼠神经干细胞(未分化和分化为神经元/神经胶质中)中通过Chipseq和Chia-pet鉴定了约10000个“表观遗传增强子”及其与启动子的长距离相互作用。其中约有7500个在人类中是保守的,也称为人类交通远程相互作用区域(“ hmslris”)。其中许多与NDD相关的DNA序列变体重叠;通过我们的远程相互作用的地图,这些增强子相关的变体表明有助于NDD的新型候选基因。进一步,我们鉴定了微观恐惧症/植血性/嗜性症/coloboma(MAC)患者的微型缺失/重复,这些患者去除/重复的单个增强子(以野生型)与眼睛相关的基因相关,这表明这些增强剂的损失/增加可能会导致疾病。在一项平行研究中,我们确定了HMSLIS与某些人类加速区域(HAR)之间的36个重叠。Hars序列在物种之间是高度保守的,但在人类中显示出很大的变化。此外,hars在脑发育中涉及的基因附近富含,并且已显示出几种hars可以用人类特异性活动的变化编码转录增强子。我们专注于与HAR重叠的HMSLRI,并且与BTG1基因具有广泛的相互作用,这对于小鼠脑发育很重要。我们将研究连接到BTG1的增强子的体内功能,以及使用斑马鱼中的转基因增强剂测定法与与MAC相关的基因具有长距离相互作用的四个增强子。如果我们发现斑马鱼中的增强剂活性,我们可以分析HMSLRI BTG1中人类特异性取代(HSUB)的功能效应以及与MAC相关基因相关的HMSLRIS中的变体。
摘要 - 雌二醇不仅参与成年的能量代谢的调节,而且还参与了生命的第一阶段,因为它调节了不足和过度营养所引起的改变。预先研究的目标是确定:1)如果雌二醇参与大鼠能量代谢的正常编程; 2)如果该编程有特定的时间窗口,并且3)如果男性和女性在这种激素的作用方面差异很大。雌激素受体(ER)A,ER B和GPER分别被其特定的Antagists MPP,PHTPP和G15封锁,从产后日(P)1(P)1(出生日)到P5或从P5或从P5到P13。生理参数,例如体重,脂肪库和热量摄入。假设AGRP,POMC,MC4R,ER A,ER B和GPER mRNA水平以及雌二醇的血浆水平。我们发现,将ER受体从P5到P13显着降低了男性的长期体重和女性下丘脑POMC mRNA水平。ERS从P1到P5的阻断仅在女性中仅伴有血浆二醇水平。目前的结果表明,雌二醇从P5到P13对雌性大鼠男性和POMC表达的体重的编程作用,并强调将两种性别纳入代谢研究的重要性。有必要揭示雌二醇在发育和成年期间雌二醇对食物摄入量的作用的基础的机制,并确定这种编程在男性和女性中如何差异。2019 IBRO。 由Elsevier Ltd.发布的所有权利保留。2019 IBRO。由Elsevier Ltd.发布的所有权利保留。
其他人:没有公众。P10对缺席的缺席表示歉意。P11的利益声明没有会员或官员的利益声明。P12公众参与没有公众参与。P13计划申请委员会收到并考虑了西牛津郡区议会的计划申请时间表。解决:根据所附时间表应转发给西牛津郡区议会。
计划P9衰老社会通过科学,研究和创新P10国家卫生证券以及新兴疾病的准备P11消除贫困和不平等和地方经济发展p12道德社会,反腐败,良好的治理,良好的治理P13宜居和可持续性城市p14 p14 p14暴力社会和自然的社会p15 p15 p15 p15 p15减少p17文化繁荣的人文,社会科学和艺术
GATA2表达是一种复杂的多系统疾病,患有骨髓增生综合征(MDS)和急性髓样白血病(AML)具有高风险,并且寿命几乎完全完整。1,2 GATA2载体表现出高度可变的表达性,一些人在早期发作MD中发育,而其他人则在整个生命中仍然无症状。尽管不存在预后生物标志物,但合作遗传和表观遗传驱动因素可能会塑造疾病的进程。3尽管在一组白血病驱动基因(即Stag2,setBP1,ASXL1和ETV6)中鉴定出复发的体细胞突变的进展,但了解GATA22携带者中与白血病相关的molecu Lar机制存在重大差距。4此外,DNA甲基化改变有助于在成人PA和AML的成年PA含量中发生白血病克隆和异常高甲基化的启动和扩展。5,6迄今为止,尚未进行GATA2患者的基因组宽DNA甲基分析。在这项研究中,招募了7家西班牙医院的20个临床注释的GATA2载体(表1;在线SUP培养图S1)。诊断时中位年龄为36(范围6-75)。主要初始表现为MDS(n = 12,55%),其次是免疫效率(n = 3,15%)和AML(n = 2,10%)。在细胞遗传学上,三个患者中的三体术在两个患者中进行了复杂的核型,而有11例患者的核型正常(在线补充图S1A-F)。基于DNA的可用性,因此在17 GATA2载体的总外周血(Pb)或骨髓(BM)中进行了乳酸突变。因此,在71%(12/17)测试的患者中鉴定了髓样恶性基因中的乳酸突变(在线补充图S1F)。该分析证实了GATA2缺乏效率中获得的体细胞突变的异质性,stag2,asxl1和setBP1作为经常影响的基因。,我们获得了通过使用矿体内甲基化史诗850 K平台(Illumina)进行完全遗传表征的患者的全球DNA甲基化pro纤维。我们为八个BM(P1,P3,P5,P6,P10,P11,P11,P12,P13)和八个PB样品(P1,P1,P4,P7,P7,P8,P9,P9,P13,P13,P16和P17)的LED DNA进行了比较,并与12(5 pb和7 BM)的队列进行了比较(5 pb和7 bm)老年人(Hefleped Donor)(hded donor)(高维数据可视化表明,GATA2患者的射击性紧密聚集在一起,并从HD隔离。属于同一家族的无症状载体P1,P1,P16和P17(分别为6、40和75岁)被包含在HD组上(图1A)。此外,我们将HD与无症状
礼堂摘要P7:Cecilie Moe Weinreich“年龄和肥胖对最大脂肪氧化和代谢灵活性的影响”摘要P20:Michelle Andersen“超法代谢和肌肉线粒体缺陷在具有致病性的线粒体DNA突变的个体中的个体中的个体中的机械性链接 - 在效果下的效果 - 效能 - 效能 - 效果 - 效果 - 效果 - 效果 - 效能 - 效果 - 效果 - 效果 - 效果效果吗?''摘要P21:Andreas Toft Mikkelsen“与健康匹配的对照相比,患有COPD的个体如何应对中等强度的氧动力学测试(VO2-Kinetic)?案件对照试验”摘要P11:Magnus Sundberg Heilmann-Clausen“急性运动,乳酸和认知”摘要p13:Eline Baad-Hansen“当前的抓地力与长期的记忆力与老年人的长期记忆力相关 - 老年人的长期记忆力 - 贝叶斯的方法”在舞台上进行3分钟的演示,最多可以使用两个PowerPoint幻灯片和随后的30分钟非正式海报椅子:JesperLøvindAndersen和Jonathan Jetsmark Bjerre-Bastos
脱落的小圆细胞肿瘤(DSRCT)是一种恶性间充质肿瘤,通常发生在腹部[1]。它是男性的主要疾病,发病率达到约90%[2]。该肿瘤具有EWSR1-WT1基因的融合,并且显示出具有多种标记物共表达的多种型免疫转元[1,3-5]。它最初是由杰拉尔德(Gerald)和罗西(Rosai)于1989年描述的,他们提出它是在发育阶段源自祖细胞的[1]。这是一种高度恶性的小细胞肿瘤,具有独特的相互染色体易位t(11; 22)(p13; q12)[6]。临床表现包括腹痛,张力或肠梗阻,可将其视为呕吐或便秘。显微镜下,它看起来像是在脱落基质中的小蓝色细胞的巢穴,具有多个阳性标记,例如上皮(细胞角蛋白和上皮膜抗原),肌原(Desmin),间充质(间质),神经元(Vermin)和神经元(神经元)(神经元)(神经元)和神经元(神经元)。dsrct主要影响年轻的成年男性,其偏爱涉及腹腔内器官和腹膜。颅内转移非常罕见,有一些病例报告[3]。在这里,我们提出了一个颅内转移性dsrct的病例,该病例延伸到头骨和皮下组织,作为头皮肿块独特地呈现。
浆果被人类诺如病毒(Hunov)污染(Hunov)经常被确定为食源性胃肠炎的原因。可以在保留感官和质量参数的同时将非热治疗(例如高压加工(HPP))应用于浆果及其产品,以防止病毒传播。在这里,被Hunov Genogroup I(GI.3 [p13])和II(GII.4悉尼[P16])污染的草莓果泥以及Murine Norovirus(MNV)和Tulane Virus(MNV)和TV)和替代物的TOULANE病毒(TV)在多种压力时间组合中被暴露于HPP。病毒灭活,包括新型的人类肠内动物(HIE)模型。感染性结果表明,电视比MNV对HPP更具耐药性,这也通过动力学数学建模证实。结果表明,HPP工艺成功控制病毒污染的可靠操作条件是450 MPa和暴露时间≥5分钟。此外,通过实验性的Hunov GII挑战了从MNV和TV病毒推论的灭活模型。4感染性导致所有治疗条件的偏置因子<1。这一发现验证了所提出的模型,以保守饥饿失活的估计。我们的工作提供了一种蓝图,用于使用HIE系统进行灭活研究,该研究提供了有关最佳公共卫生结果的最佳治疗方法的有用实用信息。
图纸:P01 Rev.C(拟议的区块规划)P02 Rev.B(拟议的通道和太阳能电池板细节)P03 Rev.C(拟议的位置规划)P04 Rev.A(拟议的 132kw NGED 变电站、拟议的变压器集装箱外壳、开关柜和逆变器、围栏、大门和闭路电视)P05(现有区块规划)P06(现有位置规划)P07 Rev.A(现有树木和林地、拟议的林地路线保护、现有和拟议的树篱、现有和拟议的树木)P08((现有土地排水保护,在太阳能发电场的整个生命周期内施工和维护通道)EWE/3015/01 Rev.C(排水策略渗透选项 1)EWE/3015/02 Rev.O(排水策略排放到水道)257-HAN-DRW-TSA Rev.01(遮阳分析) 257-HAN-DRW-AIP Rev.01(概览)2302703(扫描路径分析)带场地边界视点地图的视点地图(AONB)ZTV(理论可视化区域)图纸编号;P08(AONB、当地自然保护区和 SSSI);P09(预定古迹和历史建筑);P10(注册战场、公园和花园);P11(保护区);P12(第 1 至 6 部分)和 P13(第 7 至 9 部分)。视点 1(现有和拟议)VP-1 A518。 Weston Rd 至标记 1 视点 2 (现有和拟议) VP-2 Trent Walk 至标记 1 (方位 191 度) 视点 3 (现有和拟议) VP-3 Trent Walk 至标记 1 (方位 150 度) 视点 4 (现有和拟议)
