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主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。
遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）的种系基因检测
专业 /机构原始生效日期：2001年10月1日 / 2006年2月1日，最新审查日期：2025年1月1日，当前生效日期：2024年10月8日，州和联邦授权和健康计划成员合同，包括特定的规定 /排除，在医疗政策上优先考虑，必须首先考虑确定覆盖范围的资格。要验证会员的福利，请联系堪萨斯州客户服务的Blue Cross和Blue Shield。本文包含的BCBSKS医疗政策是为了信息目的，仅适用于通过BCBSK拥有健康保险或由BCBSK管理的自保组计划所涵盖的成员。FEP成员的医疗政策受FEP医疗政策的约束，这可能与BCBSK医疗政策不同。
医疗政策 - BRCA1，BRCA2和PALB2的生殖线基因测试用于世袭乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌
用于遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症描述/背景遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征几种遗传综合征，具有常染色体显性遗传模式，增加了乳腺癌的风险。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传性位点特异性乳腺癌的病例具有BRCA（BR East Ca ncer易感性）基因的常见原因。怀疑患有HBOC综合征的家庭的特征是增加了对年轻时发生的乳腺癌的敏感性，双侧乳腺癌，男性乳腺癌，任何年龄段的卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早期发作乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。对于这项政策，两者都将共同称为遗传性乳房和/或卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因中的种系变体负责大多数HBOC家族的癌症易感性，尤其是在卵巢癌或雄性乳腺癌的特征时。但是，在特定于现场的乳腺癌中，BRCA变体仅负责一部分受影响的家庭。BRCA基因变体通过母体或父亲谱系以常染色体优势遗传。可以测试BRCA1和BRCA2基因异常的情况，以鉴定癌症病例中的特定变异，并确定癌症风险增加的家庭成员。没有现有癌症的家庭成员发现具有BRCA变体可以考虑降低风险和死亡率的预防干预措施。
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
有关PALB2-GENE突变的信息
患有PALB2突变的妇女可以与治疗团队协商考虑以预防乳房去除乳房。在做出这一决定时，他们的年龄在家庭成员中发挥了作用和乳腺癌的频率。PALB2突变的载体也可以在第一年内选择检查，并等待此决定，直到有关风险的更可靠信息。
f/ps-02/z38/e002
使用HRM和/或ASA-PCR技术对波兰人群中CHEK2和PALB2基因最常见的变体进行分析，并验证了Sanger的直接测序测序。所检查的区域包括KHOK2基因的三个选定变体：C.444+1G> a，C.1100delc，C.470T> C，Delecia Eksons 9和10（del5395）和两个PALB2基因的选定变体：C.172_175delttgt，
胰腺癌的遗传学、基因组学和新兴分子疗法
简单总结：这篇评论文章总结了目前关于胰腺癌遗传学的知识状况，并介绍了反映基因组医学进展和个性化医疗方法的可能治疗方案。几种致癌基因的体细胞变化会导致肿瘤的发展，包括基因 BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1，这些基因与胰腺癌有关。4% 到 10% 的胰腺癌患者会在这些基因之一中发生突变。6% 的胰腺癌患者有 NTRK 致病融合。据估计，24% 到 44% 的胰腺癌表现出同源重组缺陷 (HRD)。 HRD 最常见的原因是调节该 DNA 修复系统的基因发生失活突变，主要是 BRCA1 和 BRCA2，但也有 PALB2、RAD51C 和其他几十种基因。
深入探索鲜为人知的基因
关于鲜为人知或中等风险基因、低等位基因和 VUS TMC 癌症遗传学部门拥有 10,000 多例病例的精选种系基因型和表型数据 - 不仅包括 BRCA1/2、MLH1、MSH2、TP53、PALB2 等特征明确的基因，还包括鲜为人知的基因（CHEK2、BRIP1、RAD51、CDH1、MSH6、PMS2、SDH 等）。我们已将数百个 ClinVar VUS 重新归类为可能良性，并将一些重新归类为可能致病性
插入 S3 HPV31 亚系图 h
补充图 S3。对照组、癌前病变和癌症中 DNA 修复基因表达的分析。这些箱线图表示与其组织学类别相对应的 DNA 修复基因的表达水平。基因表达显示在 y 轴上，而组织学类型显示在 x 轴上。与对照组相比，癌症和癌前病变中 BRCA1 和 BRCA2 的表达增加。与癌前病变和对照组相比，癌症中 PALB2 和 RAD51 的表达增加。*** 表示 p < 0.001 的显著性，** 表示 p < 0.01 的显著性，* 表示 p < 0.05 的显著性。