无论您是否直接与学生合作,每个人都可以为实现2030年的愿景做出贡献。学习与教学的部门,治理服务团队,学院和副校长学者办公室合作创建了专业认证记录经理(PARM)。PARM将在一个安全的位置存储专业认证组织的重要文件。这将简化文档搜索过程,增强安全性,并允许查尔斯·斯特特大学(Charles Sturt University)更有效地遵守课程治理要求。这是一个真正的例子,说明如何出色地进行基础知识可以改善我们的工作方式,为员工提供更多时间专注于学生的时间。
脑干中的逆转录核(RTN)神经元调节对高碳酸高的通气反应。目前尚不清楚Phox2b-多酰氨酸重复突变(PHOX2B -PARMS)如何改变Phox2b和扰动RTN神经元的形成的功能。在这里,我们用人类多能干细胞的RTN样神经元产生了人类脑干器官(HBSO)。单细胞转录组学表明,phox2b+7ala parm的表达改变了后脑神经元的分化轨迹,并阻碍了HBSOS中RTN样神经元的前瞻性。使用无引导的大脑器官(HCO),PHOX2B+ 7ALA PARM中断了刺猬途径和HOX基因失调的Phox2b+神经元的模式。通过互补使用HBSO和HCO与患者和两个突变体在PHOX2B中携带不同多丙氨酸重复的多能干细胞系,我们进一步定义了多苯胺反复的长度与RTN呼吸中心的畸形与RTN呼吸畸形的长度与RTN的畸形与毒素毒素的疾病型模型的潜在模型,并展示了phox2-Persias的潜在模型,该模型构成了phox2b-Parms的强度,该模型繁多了。
1巴西可再生能源,冠军大学(UNICMP),冠军13083‑852,巴西; Carlos.ruphs@carissm.eu 2 Interinstitutes Graduate Program in Bioenergy (USP/UNICMP/UNESP), 330 Coralina Streets, Children 1336-, Campina 130836‡ laugh, Brazil 396, Brazil CASSSSSSSSSSSSSSSSSSMSSSSSSSSSSSSSSSOSSSSSSSSSSSSCSSSSSSSSSSSCSSSSSSCSSSSSSSSSCSSSSSSSSCSSSSSSSCSSSSSSSSCSSSSSSSSSSSSCSSSSSSSSSSSSSSCSSSSSSS. Mobelity(C -Ecos),Technish Hochschole,85049 Englasstad,德国; money@carissma.eu(D.K.); ster.walter@carissma.eu(g.w.); yash.kotaak@carissma.eu(y.k。);他们−genergorg.schweger@thi.de(H.-G.S.)4,Palemo大学(UNIPA),意大利Palemo 90128; heeonor.revaseverine@commonty.it(E.R.R.S.); pierlus.galo@commonty.it(p.g.)5国家电信公司(CNIT),意大利43124 PARM 43124 Catalonya Energy(IREC)研究促进,西班牙巴塞罗那08930; gbenvenistic@irec.cat(G.B.P.)*对应:hzanine@unly.br
1巴西可再生能源,冠军大学(UNICMP),冠军13083‑852,巴西; carlos.ruphs@carissm.eu 2 Interstitutes研究生课程(USP/USP/UNICMP/UNESP),Coralina街330号,儿童1336-坎帕纳130836‡laugh laugh,巴西396,巴西,巴西,巴西Casssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssss ssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssssss。 Mobelity(C -Ecos),Technish Hochschole,85049 Englasstad,德国; money@carissma.eu(D.K.); ster.walter@carissma.eu(g.w.); yash.kotaak@carissma.eu(y.k。);他们−genergorg.schweger@thi.de(H.-G.S.)4,Palemo大学(UNIPA),意大利Palemo 90128; heeonor.revaseverine@commonty.it(E.R.R.S.); pierlus.galo@commonty.it(p.g.)5国家电信公司(CNIT),意大利43124 PARM 43124 Catalonya Energy(IREC)研究促进,西班牙巴塞罗那08930; gbenvenistic@irec.cat(G.B.P.)*对应:hzanine@unly.br
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目的:CCHS是一种极为罕见的先天性疾病,需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变(PARMS)引起的,对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而,对于Phox2b中非PARMS的患者(NPARMS,约10%的CCHS患者),尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法:建立了国际合作(临床,商业和研究实验室),以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据;对显着结果进行了进一步的成对比较。结果:确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人,其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明,CCHS的关键表型表现与变体类型,位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论:本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据,从而实现了基因型 - 表型研究,这些研究将推进个性化的,预期的管理,并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。
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