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讲师。成员TaylanAltıparmak
讲师。Member Taylan Altıparmak Personal Information Mobile Phone: +90 555 555 5555 e-mail: taylanaltipmak@gazi.edu.tr web: https://avesis.gazi.edu.tr/taylanaltiparmak International Researcher IDs Publicons / Web of Science ResearcherID: CEA-3876-2022 Scopusıd: 5722222811869健康科学研究领域神经检查颅神经（5,7-12），许可，2022-2023神经病学中的案例本地化，2022-2023 SSCI，SSCI，SSCI，SSCI和AHCI和AHCI，在杂志上发表了对Indexes I. pmemis pmemis pmerizumab inter-pmbrolizumab in Atatizab，nat At nat，复发范围的多发性硬化症Ercan M. B.，KoçerE。B.，祭坛T. Multple硬化症杂志，第30卷，SA.6，S.760-762，2024（Sci-Expanded）II。 从原发性精神病患者到潜在的医疗状况的诊断过渡：5年回顾性调查是大学医院样本Menku B. E.，Akin S.，Tamdemir S. E. Psychıatry，SA.2，2024（Sci-Exped）III。 基线因素影响土耳其缺血性小脑卒中的预后：一项跨境研究AltıparmakT.，NazlıelB。，Caglayan H. Z. 临床Neuroscınce杂志，第104卷，第113-117页，2022年（SCI-Expected）VI。 新颖的RetReg1（FAM134B）创始人Alllele与土耳其家族的HSAN2B和肾脏疾病有关Member Taylan Altıparmak Personal Information Mobile Phone: +90 555 555 5555 e-mail: taylanaltipmak@gazi.edu.tr web: https://avesis.gazi.edu.tr/taylanaltiparmak International Researcher IDs Publicons / Web of Science ResearcherID: CEA-3876-2022 Scopusıd: 5722222811869健康科学研究领域神经检查颅神经（5,7-12），许可，2022-2023神经病学中的案例本地化，2022-2023 SSCI，SSCI，SSCI，SSCI和AHCI和AHCI，在杂志上发表了对Indexes I. pmemis pmemis pmerizumab inter-pmbrolizumab in Atatizab，nat At nat，复发范围的多发性硬化症Ercan M. B.，KoçerE。B.，祭坛T.Multple硬化症杂志，第30卷，SA.6，S.760-762，2024（Sci-Expanded）II。从原发性精神病患者到潜在的医疗状况的诊断过渡：5年回顾性调查是大学医院样本Menku B. E.，Akin S.，Tamdemir S. E. Psychıatry，SA.2，2024（Sci-Exped）III。基线因素影响土耳其缺血性小脑卒中的预后：一项跨境研究AltıparmakT.，NazlıelB。，Caglayan H. Z.临床Neuroscınce杂志，第104卷，第113-117页，2022年（SCI-Expected）VI。新颖的RetReg1（FAM134B）创始人Alllele与土耳其家族的HSAN2B和肾脏疾病有关在缺血性卒中SezenözB。，YalçinY.，BaturçağlayanH。Z.，Yazgan E.，KiziltunçE。，KiziltunçE。，Altiparmak T.，al Altiparmak T.，Nazdemi hearsemy for Indian femi her.ivi的患者中， 新发颤盘的预测价值。 CILT.26，SA.6，SS.902-907，2023（SCI-EXPED）V。癫痫的间隔变化：癫痫子类型AkyolGürsesA.，Genc E.，Genc E.，Genc E.，Gerses K.M.在缺血性卒中SezenözB。，YalçinY.，BaturçağlayanH。Z.，Yazgan E.，KiziltunçE。，KiziltunçE。，Altiparmak T.，al Altiparmak T.，Nazdemi hearsemy for Indian femi her.ivi的患者中， 新发颤盘的预测价值。 CILT.26，SA.6，SS.902-907，2023（SCI-EXPED）V。癫痫的间隔变化：癫痫子类型AkyolGürsesA.，Genc E.，Genc E.，Genc E.，Gerses K.M.新发颤盘的预测价值。 CILT.26，SA.6，SS.902-907，2023（SCI-EXPED）V。癫痫的间隔变化：癫痫子类型AkyolGürsesA.，Genc E.，Genc E.，Genc E.，Gerses K.M.新发颤盘的预测价值。 CILT.26，SA.6，SS.902-907，2023（SCI-EXPED）V。癫痫的间隔变化：癫痫子类型AkyolGürsesA.，Genc E.，Genc E.，Genc E.，Gerses K.M.
呼吸障碍的器官模型揭示了由phox2b-parms引起的后脑神经元的图案缺陷
脑干中的逆转录核（RTN）神经元调节对高碳酸高的通气反应。目前尚不清楚Phox2b-多酰氨酸重复突变（PHOX2B -PARMS）如何改变Phox2b和扰动RTN神经元的形成的功能。在这里，我们用人类多能干细胞的RTN样神经元产生了人类脑干器官（HBSO）。单细胞转录组学表明，phox2b+7ala parm的表达改变了后脑神经元的分化轨迹，并阻碍了HBSOS中RTN样神经元的前瞻性。使用无引导的大脑器官（HCO），PHOX2B+ 7ALA PARM中断了刺猬途径和HOX基因失调的Phox2b+神经元的模式。通过互补使用HBSO和HCO与患者和两个突变体在PHOX2B中携带不同多丙氨酸重复的多能干细胞系，我们进一步定义了多苯胺反复的长度与RTN呼吸中心的畸形与RTN呼吸畸形的长度与RTN的畸形与毒素毒素的疾病型模型的潜在模型，并展示了phox2-Persias的潜在模型，该模型构成了phox2b-Parms的强度，该模型繁多了。
成对的类似同源基因基因（PHOX2B）非丙氨酸重复膨胀突变（NPARMS）：先天性中央中枢性不足综合征（CCHS）
目的：CCHS是一种极为罕见的先天性疾病，需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变（PARMS）引起的，对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而，对于Phox2b中非PARMS的患者（NPARMS，约10％的CCHS患者），尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法：建立了国际合作（临床，商业和研究实验室），以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据；对显着结果进行了进一步的成对比较。结果：确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人，其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明，CCHS的关键表型表现与变体类型，位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论：本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据，从而实现了基因型 - 表型研究，这些研究将推进个性化的，预期的管理，并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。