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引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。
指挥军士长 Jeffrey A. Paluso 最初是
指挥军士长 Jeffrey A. Paluso 来自加利福尼亚州吉尔罗伊。他于 2001 年 3 月 6 日从堪萨斯州查普曼加入美国陆军。他就读于佐治亚州本宁堡的美国陆军基本步兵学校 (OSUT)。CSM Paluso 担任过许多领导和教官职位，包括纽约州德拉姆堡第 10 山地师第 32 步兵团第 1 营的团队领导。阿拉斯加州韦恩赖特堡第 172 SBCT 第 17 步兵团第 1 营的高级侦察兵。堪萨斯州赖利堡第一步兵师第 2ABCT 的班长和中士。佐治亚州本宁堡第 4 游骑兵训练营的教员作家。堪萨斯州赖利堡第一步兵师第 16 步兵团第 1 营排长和一等军士。杜鲁门州立大学第 3 旅、USACC 高级军事科学教员和军事科学教员，密苏里州柯克斯维尔。机动高级领导课程的分部负责人，最近担任乔治亚州摩尔堡亨利卡罗士官学院的副指挥官。CSM Paluso 的海外任务包括科索沃、伊拉克、科威特和韩国。