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引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。
喷气年龄的证据
*第一个版本：2021年2月。自这个项目开始以来，我们感谢克里斯蒂安·海尔维格（Christian Hellwig）的持续支持。我们要感谢Bj�OrnLarsson，他通过与我们分享他的历史飞行时间表来使该项目成为可能。我们感谢Taylor Jaworski和Carl Kitchens与我们共享高速公路数据。本文从Antonin Bergeaud，Davide Cantoni，Thomas Chaney，Fabrice Collard，Ben Faber，Ben Faber，Ruben Gaetani，Victor Gay，Ulrich Hege，Enrico Moretti，Luigi Pascali，Luigi Pascali，Mohamed Saleh，Mark Schankerman，Mark Schankerman，Claudia Steigley，nicemelley，nicemelely，nicemelely，nice nicelely，nice nicelely，nice nicelele，以及伯克利，弗雷伊特，IMF，Insead/coll`欧格·德兰西，山脊增长，rief paris，sed，图卢兹，城市经济协会，是普林斯顿等的众多参加研讨会和会议的参与者。†电子邮件：paulystefan@gmail.com‡奥斯陆大学。通讯作者，电子邮件：fernando.stipanicic@econ.uio.no
住房财富，期望和不确定性的作用
*普林斯顿大学。电子邮件：jesun@princeton.edu。我深切感谢我的顾问，埃兹拉·奥伯（Ezra Ober），斯蒂芬·雷丁（Stephen Redding），理查德·罗杰森（Richard Rogerson）和伊桑·纳斯（Ishan Nath），因为他们的思想和慷慨大方。通过与Monika Mr'azov´a，D´avid Nagy，Luigi Pascali，Gianluca Violante和Motohiro Yogo进行对话，该项目完全脱轨（更好）。我感谢Leah Boustan，Levi Crews，Jos´e-Luis Cruz，Mayara Felix，Allan Hsiao，Ricardo Lagos，Lukas Mann和John Sturm Becko的详细评论。我从与Elena Aguilar，David Argente，Marnie Ginis，John Grigsby，Gene Grossman，Sebasti´an Guarda，Jacob Hartwig，Michael Jenuwig，Michael Jenuwine，Nobuhiro Kiyotaki，Kiyotaki，Benny Kleinman，Benny Kleinman，Hugo Manys，Hugo Lhuillier，Miklaier，Mikly n Mikly nmokane， Ottonello，Esteban Rossi-Hansberg，Anna Pestova，Thomas Sargent，Karthik Sastry，William Toms，Robert Wagner，Mark Watson，Sifan Xue，Yucheng Yang，Yucheng Yang和许多研讨会。我非常感谢辛普森研究中心的宏观经济学研究中心和普林斯顿的国际经济学科。