XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemPolygen
欧洲衍生的阿尔茨海默氏病多基因1风险评分的可转移性在多学院人群中。 2
Aude Nicolas 1.2,*,#, Richard Sherva 3.4,*, Benjamin Grenier-Cando 1,*, Yoontae Kim 5,*, Masataka Kikuchi 6, 4 Jigyasha Timsina 7.8, itziar de Rojas 9.10, María Carolina Dalmasso 11.12, Xiaopu Zhou 13,14.15, Yann, Yann. 5 Guen 16.17，Carlos和Arborada-Buscos 18，Maria Aparecida Camargos Bicalho 19,20.21，MaëlennGuchet 22，6 Sven van der Lee 23.24，Monica Goss 23，Monica Goss 25，Atahualpa Castillo 26 25,29.30, Bernard Fongang 25,31.32, Qiong Yang 29.30, Oliver Peters 33.34, Anja 8 Schneider 35.36, Martin Dechgans 37.38.39, Dan Rujescu 40, Norbert Scherbaum 41, Jürgen Deckert 42, Steffi 9 Riedel-Heller 43, Lucrezia Hausner 44, Laura Molina Porcel 45.46，EmrahDüzel47.48，Timo Grimmer 49，Jens 10 Wiltfang 50.51.52，Stefanie Heilmann-Heimbach 53，Susanne Moebus 54，Thomas Tegos 55，Nikolaos 11 Scarmes 55，Nikolaos 11 Scarmes 56.56.57，Oriol feriol dols-dols-dols-dols-dols-dols-dols-icardodol dols-doll dolsocoto dolls-sic.10。 Moreno 59,10,60，JordiPérez-Tur 61.10，MaríaJ。Buldido 62,10,63.64，12 Pau Pastor 65.66，RaquelSánchez-Valle 67，Victoriaálvarez68.69，68.69，Han Cao 13，Han Cao 13，Nance Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. IP 13,14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14 k.y.y。 Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.Aude Nicolas 1.2,*,#, Richard Sherva 3.4,*, Benjamin Grenier-Cando 1,*, Yoontae Kim 5,*, Masataka Kikuchi 6, 4 Jigyasha Timsina 7.8, itziar de Rojas 9.10, María Carolina Dalmasso 11.12, Xiaopu Zhou 13,14.15, Yann, Yann. 5 Guen 16.17，Carlos和Arborada-Buscos 18，Maria Aparecida Camargos Bicalho 19,20.21，MaëlennGuchet 22，6 Sven van der Lee 23.24，Monica Goss 23，Monica Goss 25，Atahualpa Castillo 26 25,29.30, Bernard Fongang 25,31.32, Qiong Yang 29.30, Oliver Peters 33.34, Anja 8 Schneider 35.36, Martin Dechgans 37.38.39, Dan Rujescu 40, Norbert Scherbaum 41, Jürgen Deckert 42, Steffi 9 Riedel-Heller 43, Lucrezia Hausner 44, Laura Molina Porcel 45.46，EmrahDüzel47.48，Timo Grimmer 49，Jens 10 Wiltfang 50.51.52，Stefanie Heilmann-Heimbach 53，Susanne Moebus 54，Thomas Tegos 55，Nikolaos 11 Scarmes 55，Nikolaos 11 Scarmes 56.56.57，Oriol feriol dols-dols-dols-dols-dols-dols-dols-icardodol dols-doll dolsocoto dolls-sic.10。 Moreno 59,10,60，JordiPérez-Tur 61.10，MaríaJ。Buldido 62,10,63.64，12 Pau Pastor 65.66，RaquelSánchez-Valle 67，Victoriaálvarez68.69，68.69，Han Cao 13，Han Cao 13，Nance Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. Y. IP 13,14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14.14 k.y.y。Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.Pijnenburg 23，Henne Holstege 23.92，John Van Swieten 93，Harro Seelaar 93，Jurgen A.H.R.13是13,14.15，Fanny C. F. IP 14,15，Natividad Olivar 70，Carolina Muchnik 70，Carolina Cuesta 71，Lorenzo 14 Campanelli 72，Patricia Solis 73，Patricia Solis 73，Daniel Gustavo Politis 71，Silvia Kochen 73，Silvia Kochen 73，Luis 73，Luis 73，Luisio 70，blusio 70，bluse 70，49 García-González74，Raquel Puerta 74，Pablo Mir 75.10，Luis M Real 76.77.10，GerardPiñol-16 Ripoll- 16 Ripoll-16 Ripoll 78.79，JoseMaríaGarcía-Alberca-Alberca-Alberca 80.10 80.10 83，Sami Heikkinen 84，Alexandre deMendonça85，Shima Mehrabian 86，Latchezar Traykov 87，18 Jakub Hort 88.89，Martin Vyhnuk 88.89，Katrine Laura Laura Laura Raster laura laura rastussen 90.91
特刊 - 多基因风险评分的统计方法
多基因风险评分（PRS）是遗传研究中的强大工具，通过汇总多种遗传变异的影响，可以定量地衡量个人对某些疾病或特征的遗传易感性。尽管有潜力，但PRS仍面临一些挑战。要解决这些问题，需要采用创新的方法来将知识从良好的人群转移到代表性不足的群体，同时考虑异质性，以确保各种人群之间的公平和准确的风险预测。本期特刊将重点介绍PRS的尖端统计方法，并探索潜在的未来改进方向。
多基因易感性的心肌病基础，酒精诱导的和癌症治疗相关的心肌病
1个心血管疾病倡议，麻省理工学院广泛研究所，美国马萨诸塞州剑桥市2，美国2号德克萨斯大学西南医学中心，德克萨斯州达拉斯大学医学中心，3脑血管研究中心，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿医学院1个心血管疾病倡议，麻省理工学院广泛研究所，美国马萨诸塞州剑桥市2，美国2号德克萨斯大学西南医学中心，德克萨斯州达拉斯大学医学中心，3脑血管研究中心，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿医学院
多委托人群的1型糖尿病风险的标准化度量
1。埃克塞特大学医学院大学，英国埃克塞特市2。 皇家德文郡医疗保健NHS基金会信托基金会，埃克塞特，英国3。 医学和人口遗传学计划，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所，埃克塞特大学医学院大学，英国埃克塞特市2。皇家德文郡医疗保健NHS基金会信托基金会，埃克塞特，英国3。医学和人口遗传学计划，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所，
肺癌多基因风险评分（PR）对个人水平不确定性对风险分层的影响
抽象背景尽管多基因风险评分（PRS）已成为预测全基因组关联研究（GWAS），肺癌PR的个体准确性以及其对后续临床应用的影响程度的有前途的工具。Methods Lung cancer PRSs and confidence/credible interval (CI) were constructed using two statistical approaches for each individual: (1) the weighted sum of 16 GWAS-derived significant SNP loci and the CI through the bootstrap‑ ping method (PRS-16-CV) and (2) LDpred2 and the CI through posteriors sampling (PRS-Bayes), among 17,166 lung cancer cases and来自国际肺癌财团的欧洲血统的12,894个对照。根据自己的PRS平均/PRS CI与人口水平阈值之间的关系，将个体分为不同的遗传风险亚组。在两种方法的平均标准偏差（S.D.）PRS-16-CV和更大的S.D. 为0.12。 为PRS-Bayes的0.88。 使用PRS-16-CV，只有25.0％的PRS估计值最低的PRS点估计值，而最高十分位数中只有16.8％的人分别以最低和最高的十分位数完全包含其整个95％CI，而PRS-Bayes则无法找到任何合格的人。 使用两个PRS估计量，只有19％的个体一致地确定为具有高遗传风险（> 90％）。 在PRS-16-CV CI鉴定的个体中始终观察到具有较高AUC的风险预测性能，并且最好的风险性能是最好的为0.12。为PRS-Bayes的0.88。使用PRS-16-CV，只有25.0％的PRS估计值最低的PRS点估计值，而最高十分位数中只有16.8％的人分别以最低和最高的十分位数完全包含其整个95％CI，而PRS-Bayes则无法找到任何合格的人。使用两个PRS估计量，只有19％的个体一致地确定为具有高遗传风险（> 90％）。在PRS-16-CV CI鉴定的个体中始终观察到具有较高AUC的风险预测性能，并且最好的风险性能是最好的在考虑CI时，观察到最高的PRS百分位数与最低的相对风险增加（OR = 2.73，95％CI：2.12–3.50：2.12–3.50，p -value = 4.13×10 -15）与使用PRS -16 -CV的平均值相比）。
TET2调节异染色质在老年造血干和祖细胞中的空间重新定位
*通讯作者。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。 电话。 +1-323-442-7755。 haiman@usc.edu（C.A. 海曼）。 作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。 研究概念和设计：Haiman，Conti。 Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot. 数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。 手稿的起草：陈，海曼。 重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。 统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。 获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。1450 Biggy Street，洛杉矶，加利福尼亚州90033美国。电话。+1-323-442-7755。haiman@usc.edu（C.A.海曼）。作者的贡献：克里斯托弗·海曼（Christopher A. Haiman）可以完全访问研究中的所有数据，并负责数据的完整性和数据分析的准确性。研究概念和设计：Haiman，Conti。Acquisition of data: Bensen, Ingles, Kittles, Strom, Rybicki, Nemesure, Isaacs, Stanford, Zheng, Sanderson, John, Park, Xu, Y. Wang, Berndt, Huff, Yeboah, Tettey, Lachance, Tang, Rentsch, Cho, Mcmahon, Biritwum, Adjei, Tay, Truelove, Niwa, Sellers, Yamoah, Murphy, Crawford, Patel, Bush, Aldrich, Cussenot, Petrovics, Cullen, Neslund-Dudas, Stern, Kote-Jarai, Govindasami, Cook, Chokkalingam, Hsing, Goodman, Hoffmann, Drake, Hu, Keaton, Hellwege, Clark, Jalloh, Gueye, Niang, Ogunbiyi, Idowu, Popoola, Adebiyi, Aisuodionoe-Shadrach, Ajibola, Jamda, Oluwole, Nwegbu, Adusei, Mante, Darkwa-Abrahams, Mensah, Diop, Van Den Eeden, Blanchet, Fowke, Casey, Hennis, Lubwama, Thompson Jr., Leach, Easton, Preuss, Loos, Gundell, Wan, Mohler, Fontham, Smith, Taylor, Srivastava, Eeles, Carpten, Kibel, Multigner, Parent, Menegaux, Cancel-Tassin, Klein, Andrews, Rebbeck, Brureau, Ambs, Edwards, Watya, Chanock, Witte, Blot.数据的分析和解释：Chen，Madduri，Rodriguez，Darst，Saunders，Rhie，Conti，Haiman。手稿的起草：陈，海曼。重要智力内容的手稿的批判性修订：陈，海曼，孔蒂，达斯特。统计分析：Chen，Rodriguez，Chou，Sheng，A。Wang，Shen。获得资金：海曼，孔蒂，加兹亚诺，正义。行政，技术或物质支持：Madduri，Sheng。监督：海曼。其他：无。
对英国生物银行多基因风险评分（PRS）版本的性能和特性的系统评估
我们评估了英国生物银行（UKB）多基因风险评分（PRS）发行，一套针对28种疾病的PRS和25种定量性状，这些特征已在UKB的个人提供，使用统一的PRS评估管道。我们还发布了一个基准软件工具，以对同一疾病或性状的不同PRS进行类似类似的性能评估。广泛的基准测试显示了UKB版本中的PRS，以优于一组广泛的76个已发表的PRS。对于许多疾病和特征，我们还验证了一个单独的队列中的PRS算法（100,000个基因组项目）。在同一组个人上为53个特征的PRS可用性也允许对其性质进行系统评估，而这些PRS的功率增加为其潜在的临床益处增加了证据。
具有 APOL1 高风险基因型的个体的 CKD 全基因组多基因风险评分
最近的一项研究表明，PRS 和 APOL1 基因型的线性组合可增强跨祖先的 CKD 预测。3 然而，该研究并没有进一步调查他们的评分在 APOL1 HR 中的表现。在本文中，我们评估了 PRS 在 APOL1 HR 个体中对 CKD 3 期或更高阶段的表现。我们使用来自 Bio Me（一个电子健康记录链接的多样化临床队列）的非裔美国人 (AA) 个体测试了 PRS，然后在“我们所有人”研究计划数据中验证了结果。我们首先使用与开发最新的 CKD PRS（PRS 3）相同的方法生成了两个新的 PRS（PRS 1 和 PRS 2）（Khan 等人，2022 年）。 3 第一个评分 PRS 1 与 PRS 3 的不同之处在于，我们利用 Bio Me 中具有非洲血统的个体作为优化队列，而不是欧洲血统（图 1）。我们的第二个评分 PRS 2 与 PRS 1 的不同之处在于，我们使用了不同汇总统计数据的效应大小。也就是说，我们根据一项针对 16,474 名非裔美国人队列参与者的 eGFR 的全基因组关联研究 (GWAS) 的汇总统计数据计算了 PRS 2。5 然后，我们测试了这三个评分与 CKD 3 期及以上阶段之间的关联，该关联由 Bio Me 中经过验证的电子算法定义。6 在 All of Us 中，我们使用了基于诊断代码从数据库中预先确定的病例。我们使用 Nagelkerke 的伪 R 2 和来自逻辑回归的调整比值比 (aOR) 计算了 PRS 成分的解释方差