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LPS BN40703 Rainbowfish中级结果2025年1月英文
bipap ='Bilevel正气道压力'BSID-III ='Bayley的婴儿和幼儿发展，第三版'cmap ='复合运动动作电位'ec ='欧洲委员会'fda ='美国食品和药物管理局'Hine-2 ='Hammersmith婴儿神经系统检查，模块2'mv ='Millivolt'sma ='脊柱肌肉萎缩'smn ='运动神经元的生存'=“世界卫生组织” =“世界卫生组织”
RAINBOW：使用新颖的 SNP 集方法进行基于单倍型的全基因组关联研究
稀有变异难以检测是传统全基因组关联研究 (GWAS) 面临的问题之一。这一问题与单倍型等由多个等位基因组成的复杂基因组成密切相关。为解决这一问题，已提出了多种单核苷酸多态性 (SNP) 集方法。但这些方法很少与单倍型相关讨论。在本研究中，我们开发了一种新的 SNP 集方法“RAINBOW”，并将该方法应用于基于单倍型的 GWAS，将单倍型块视为 SNP 集。结合单倍型块估计和 SNP 集 GWAS，可在无需先前单倍型信息的情况下进行基于单倍型的 GWAS。我们准备了 100 组稻 (Oryza sativa subsp.) 的模拟表型数据和真实标记基因型数据集。 indica，并对数据集进行 GWAS。我们比较了我们的方法、传统的单 SNP GWAS、传统的基于单倍型的 GWAS 以及传统的 SNP 集 GWAS 的功效。结果显示我们的方法在三个方面优于这些方法：（1）控制假阳性；（2）如果数据集中对因果变异进行了基因分型，则可以不依赖连锁不平衡来检测因果变异；（3）它显示出比其他方法更高的功效，即它能够检测到其他方法未能检测到的因果变异，主要是当因果变异位置非常接近且其作用方向相反时。通过在本研究中使用 SNP 集方法，我们期望不仅可以检测出罕见变异，还可以检测出具有复杂机制的基因，例如具有多个因果变异的基因。 RAINBOW 是作为名为“RAINBOWR”的 R 包实现的，可从 CRAN（https://cran.r-project.org/web/packages/RAINBOWR/index.html）和 GitHub（https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOWR）获取。