改变生活的肠癌治疗方法被加入 PBS,惠及数千名澳大利亚人 澳大利亚皇家病理学院 (RCPA) 支持今年将针对转移性结直肠癌 (mCRC) 的靶向治疗药物 Braftovi 添加到药品福利计划 (PBS) 中,此举将改善澳大利亚数千名患者的健康状况。RCPA 研究员 Anthony Gill 教授解释说,将 Braftovi 添加到 PBS 是一个令人鼓舞的进步,将显著改善患者的健康状况。“与 PBS 列出的抗癌药物西妥昔单抗联合使用,Braftovi 有可能减缓或阻止癌症的生长,并可以帮助一些晚期 mCRC 患者延长生存期并提高生活质量。将 Braftovi 添加到 PBS 中极大地改善了患者的使用机会,这意味着现在每个疗程的费用为 42.50 澳元或 6.80 澳元(优惠卡持卡人)而不是像以前那样每个疗程 33,600 澳元,”吉尔教授说。为了确定是否有资格通过 PBS 使用 Braftovi,患者必须首先进行癌症检测,以检查 RAS 基因(KRAS 和 NRAS)和 BRAF 基因是否存在突变。在 RCPA 向医疗服务咨询委员会 (MSAC) 提出申请后,此项检测现已在医疗保险福利计划 (MBS) 上为 mCRC 患者提供。“多年来,mCRC 患者一直有资格通过 MBS 使用一种名为西妥昔单抗的药物,但前提是他们的肿瘤没有 KRAS 或 NRAS 基因突变。这是因为我们知道西妥昔单抗对具有这些突变的肿瘤不起作用。我们目前所知的是,肿瘤中存在 BRAF 突变的 mCRC 患者对西妥昔单抗的反应不佳,即使他们没有 RAS 突变。然而,我们现在知道,当西妥昔单抗与 Braftovi(一种 BRAF 抑制剂)联合使用时,这些患者会对西妥昔单抗有反应。 “为了获得这种治疗,患者必须对其结肠癌进行 RAS 和 BRAF 突变检测。PBS 已经为 mCRC 的 RAS 突变检测提供资助,但现在这项资助已扩大到包括增加 BRAF 突变检测,大大提高了有需要的人的可及性。 “这又是一个例子,说明准确且易于获取的病理学检测如何指导如此多疾病的治疗。它不仅能让我们在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗,同样重要的是,它还能让我们建议患者不要使用对他们无效的疗法来治疗他们。例如,我们知道,如果肿瘤有 RAS 突变或缺乏 BRAF 突变,这种治疗将不会有帮助,”吉尔教授说。自 20 世纪 90 年代中期以来,50 岁以下人群中新的转移性结直肠癌病例数量一直在增加。现在,mCRC 是最致命的癌症,也是 25-44 岁澳大利亚人死亡的第五大原因。每年有超过 15,000 名澳大利亚人被诊断出患有 CRC,而且这一数字还在不断上升。BRAF 基因突变使 mCRC 更具侵袭性,对化疗更具抵抗力,这些患者的治疗选择极其有限。这种突变影响了大约十分之一的澳大利亚晚期 mCRC 患者,导致预后不良,平均存活时间为
总结该立场声明是由澳大利亚皇家病理学家(RCPA)与澳大利亚体育脑库(ASBB)和皇家阿尔弗雷德·悉尼(Alfred Prince Hospital Hospital Sydney)合作开发的。RCPA促进了病理学实践和病理研究,作为理解,诊断和管理疾病的手段,以实现我们地区所有人的更好的医疗结果。此陈述的目的是提高人们对脑部疾病慢性创伤性脑病(CTE)的认识,并呼吁管理机构以促进CTE的诊断,研究和预防性政策。
副教授Mirette Saad是澳大利亚临床实验室的顾问化学病理学家和国家分子遗传学总监。她获得了来自埃及苏伊士运河大学的化学和分子病理学荣誉,以及微生物学亚专业。A/P SAAD从墨尔本大学和Peter Maccallum Cancer Institute获得了NHMRC赞助的癌症遗传学博士学位。,A/P SAAD是AHPRA的注册医生,AHPRA是Australasia皇家病理学家AHPRA(FRCPA),也是澳大利亚临床生物化学家协会(MAACB)的成员。她是RCPA化学病理咨询委员会的主席,RCPA遗传咨询委员会成员,AACB,澳大利亚临床实验室的Precision Medicine Services主席。在临床实验室,A/教授Mirette SAAD领导了非侵入性产前测试(NIPT),产前筛查,个性化药物治疗和癌症的分子基因检测。
代表澳大利亚临床免疫学和过敏学会(ASCIA),我们正在撰写本文,以支持澳大利亚皇家病理学家(RCPA)的申请,用于生成MBS项目编号以用于基因组学测试,以诊断出原始免疫缺陷(IEI)的诊断,其中包括一级免疫疾病(IEI)。
_____________________________________________________________________ 遗传因素被认为在健康和疾病的几乎每个方面都发挥作用。我们对这些遗传影响的了解正在增加,我们检测它们的能力也在增加。许多人对使用基因测试感兴趣。基因测试可用于医疗和非医疗目的,以确定祖先、预测药物敏感性、预测患上特定疾病和将这种易感性遗传给孩子的可能性,以及在肿瘤学环境中检测获得性基因变化,这可能有助于确定预后或治疗。 用于医疗目的的基因检测 基因测试结果可能对健康产生重大影响,不仅对接受测试的个人,而且在检测可遗传基因变化时也可能对其亲属产生重大影响。 澳大利亚皇家病理学家学院 (RCPA) 强烈主张,复杂的医疗测试应始终由经验丰富的医生或其他具有适当资格的医疗从业人员提出,并与他们讨论。这种方法适用于所有医疗测试。它对于预测儿童医疗未来的复杂基因测试尤其重要。将与重大临床问题有关的基因检测直接推销给患者并不合适。(RCPA 关于 DTC 的媒体发布 - 2018 年 7 月)此外,一些基因检测可能会产生复杂的结果,对某些人产生深远的影响。NPAAC 提供了将基因检测分为两个级别的指导:1 级(“标准”)检测和 2 级(“可能导致复杂临床问题”)检测。2 级基因检测需要特定的书面同意,并且与咨询问题相关,需要有适当经验的医疗专家或接受过专门培训提供基因咨询的人员(例如基因咨询师)的参与......(NPAAC 对人类核酸医学检测的要求 2013)非医疗目的的基因检测一些基因检测也可用于非健康目的,例如远亲测试或生活方式或行为特征(见上文的分类表)。如果这些类别的测试不涉及医学,则无需医疗或保健从业人员参与,并且可以通过多种途径进行此类测试,其中一些可能是直接面向消费者 (DTC)。(NHMRC 医学基因检测指南 https://www.nhmrc.gov.au/about-us/publications/medical-genetic-testing-information-health- professionals
Kwee Chin Liew博士是临床微生物学家和传染病医师。,她在墨尔本大学完成了本科学习,并获得了MBBS/BMEDSCI的授予,并且是澳大利亚皇家医师学院(RACP)和澳大利亚皇家病理学院(RCPA)的院士。她已经完成了维多利亚州传染病参考实验室(VIDRL)和墨尔本健康的奖学金。她的特殊兴趣包括病原体发现,将元基因组的下一代测序转化为常规临床实践,以及探索CRISPR作为病原体检测的工具,为患者提供安全有质的护理。她在墨尔本大学和澳大利亚人力车参考实验室(Barwon Health)任职。她的最新出版物是在“病理学杂志”中的“使用皮草抗原抗原的血清学分析来推定排除惠普疾病”。她的所有出版物都可以在ResearchGate上找到。
