XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemRUSP
2024新生儿筛查计划年度报告
RUSP是联邦卫生与公共服务（HHS）秘书建议国家应作为新生儿筛查计划的一部分提供的主要和次要条件的清单。RUSP还可以作为某些保险提供商对这些屏幕的要求的基础。新生儿和儿童（ACHDNC）的联邦HHS HHS咨询委员会（ACHDNC）分析了筛查特定疾病的潜在好处。ACHDNC向HHS秘书提出建议，以了解是否应在RUSP中包括条件。每个状态然后确定测试了哪些疾病。
Geisinger 健康计划政策和程序手册
AACE 美国临床内分泌医师协会 ACE 美国内分泌学院 AAFP 美国家庭医生学会 AAP 美国儿科学会 ACA 平价医疗法案 ACPM 美国预防医学院 ADA 美国糖尿病协会 CDC 疾病控制与预防中心 CLIA 1988 年临床实验室改进修正案 CMS 医疗保险和医疗补助中心 FDA 食品药品管理局 G6PD 葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症 HBV 乙型肝炎病毒 HHS 卫生与公众服务部 HIV 人类免疫缺陷病毒 HRSA 卫生资源与服务管理局 LDT 实验室开发测试 LP(a) 脂蛋白 a NLA 国家血脂协会 NSMBB 新生儿筛查和分子生物学分会 NSQAP 新生儿筛查质量保证计划 RUSP 推荐统一筛查小组 TSH 促甲状腺激素 USPSTF 美国预防服务工作组 WHO 世界卫生组织
宪章
关于克拉布疾病的情况是一种罕见的疾病，每10万人中约有1人。患有Krabbe疾病的人的酶太少了，称为GALC。这导致神经细胞的死亡，包括大脑中的细胞。Krabbe病引起健康问题，例如严重的烦躁和麻烦移动。大多数患有Krabbe疾病的婴儿都具有婴儿形式，并且在出生后的头12个月中受到影响。婴儿克拉贝疾病（IKD）是最严重的形式，导致健康问题迅速恶化并在幼儿期间导致死亡而没有治疗。婴儿Krabbe疾病的治疗医生可能建议造血干细胞移植（HSCT）作为IKD治疗。这种治疗方法可以降低儿童早期的死亡风险，并有助于解决某些症状，但不能治愈Krabbe病。对于带有IKD的婴儿，医生建议在出生后6周之前治疗重大疾病。在新生儿筛查IKD的新生儿筛查中发现婴儿的Krabbe疾病可以包括常规的新生儿筛查。筛选有几个步骤。第一步使用收集的相同的干血点来筛选其他条件，以检查低galc酶水平。第二步检查了高水平的Psychosine的点，这是IKD中建立的一种物质。有时，第二步还将包括检查与Krabbe病有关的基因变化。新生儿的筛查结果显示出更高的IKD风险应立即看到专家。其中约有10个带有IKD的婴儿可能会接受HSCT治疗。公共卫生影响筛查美国的所有新生儿预计每年将发现约11个婴儿Krabbe疾病。接受HSCT的婴儿中有1个婴儿可能会在100天内死亡，而其他婴儿将在2.5岁时还活着，但有一定程度的残疾。委员会决定，ACHDNC在2024年投票建议将婴儿krabbe病添加到RUSP中。ACHDNC指出，尽管可能仍然存在其他健康问题，但HSCT早期治疗的益处在增加了IKD的生存期。