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SATB2相关综合征
什么是与SATB2相关的综合症？SATB2相关综合征（SAS）是由SATB2基因改变引起的多系统神经发育障碍。SAS有时也称为SATB2综合征，玻璃综合征或2Q33.1微骨骼综合征。SAS的特征是发展延迟/学习（智力）残疾，有限或缺失的言语，颅面异常（例如left裂，牙齿异常，突出的鼻桥）和行为问题。是什么原因导致SATB2相关综合征？基因提供了告诉人体如何发展，成长和功能的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。
SATB2 诱导神经嵴间充质样程序驱动黑色素瘤侵袭和耐药性
摘要 最近对黑色素瘤的基因组和 scRNA-seq 分析表明，转移缺乏复发的遗传驱动因素，同时确定了与侵袭或耐药性相关的常见转录状态。为了测试转录适应是否可以驱动黑色素瘤进展，我们使用了斑马鱼 mitfa：BRAFV600E；tp53-/- 模型，其中恶性进展的特征是遗传进化最少。我们对 80 种表观遗传/转录调节因子进行了过表达筛选，发现神经嵴间充质发育调节因子 SATB2 可加速侵袭性黑色素瘤的发展。它的过表达会诱导斑马鱼肿瘤和人类黑色素瘤细胞系中的侵袭性伪足形成和侵袭。SATB2 结合并激活神经嵴调节因子，包括 pdgfab 和 snai2。 SATB2 诱导的转录程序与已知的 MITF 低 AXL 高和 AQP1 + NGFR1 高耐药状态重叠，并在体内功能上驱动增强的肿瘤增殖和对维莫非尼的耐药性。总之，我们表明 SATB2 将黑色素瘤转录重连为神经嵴间充质样程序，可驱动原发性肿瘤的侵袭和耐药性。
SATB2神经rest类中充质程序的诱导驱动黑色素瘤侵袭和耐药性
黑色素瘤的最新基因组和SCRNA-SEQ分析表明，缺乏转移的复发遗传驱动因素，同时鉴定出与侵袭或耐药性相关的常见转录状态。为了测试转录适应是否可以推动黑色素瘤进展，我们使用了斑马鱼MITFA：BRAFV600E； TP53 - / - 模型，其中恶性进展的特征在于最小的遗传进化。我们进行了80个表观遗传/转录调节剂的过表达屏幕，并发现神经Crest - 间质发育调节剂SATB2以加速攻击性黑素瘤发育。其过表达诱导斑马鱼肿瘤和人黑色素瘤细胞系中的侵袭性形成和侵袭。SATB2结合并激活包括PDGFAB和SNAI2在内的神经rest调节剂。由SATB2引起的转录程序与已知的MITF低AXL高和AQP1 + NGFR1高药物抗性状态重叠，并在功能上驱动肿瘤的传播增强和对Vemurafenib在Vivo中的耐药性。总而言之，我们表明，SATB2向神经rest类中充质的程序转录的黑色素瘤转录可以促进自围候肿瘤的侵袭和耐药性。
胆管癌生物标志物的临床意义
§ 在 HCC 中，可见小管模式，这被认为是病理性的，而在腺癌中，pCEA 显示细胞质/膜染色。缩写：CDX2：尾部型同源框 2；HCC：肝细胞癌；HepPar-1：肝细胞石蜡 1；K：细胞角蛋白；iCCA：肝内胆管癌；pCEA：多克隆癌胚抗原；SATB2：特殊 AT 富集序列结合蛋白 2；TTF1：甲状腺转录因子 1。
fut9缺乏引起小鼠大脑皮层和视网膜的神经发育异常
摘要α1,3-羟基转移酶9（FUT9）负责Lewis X [Le X，Galβ1-4（FUCα1-3）Glcnac]碳水化合物表位的合成，这是多能或多元组织特异性干细胞的标记。尽管未缺乏的小鼠表现出与焦虑相关的行为，但大脑中的结构和细胞异常仍有待研究。在这项研究中，使用原位杂交和免疫组织化学技术结合使用，我们在大脑和视网膜中阐明了FUT9的时空表达以及Le X的时空表达。我们发现表达FUT9的细胞对CTIP2是阳性的，CTIP2是位于V/VI层中的神经元的标记，而TLE4是Cortex的VI层的皮质丘脑投影神经元（CTHPN）的标记。在胚胎日（E）11.5，5-溴-2--脱氧尿苷在E12.5时使用5-乙基甲尿尿苷（E），在e14.5处于E14.5的GFP表达质粒的子宫倍孔中，在E14.5降低了E1.5的VIIN中，E14.5在E14.5中，E14.5的gfp表达质粒的静脉外，E12.5的UTERO电穿孔中，E14.5在E14.5中均在E14.5中，在E14.5中，E14.5在E14.5中，E14.5在E14.5中，E14.5在E14.5中，在E14.5中， 。 P0 FUT9 - / - 小鼠中的视网膜的神经节细胞层。 此外，层VI/子板神经元的这种减少持续到成年期，导致CTIP2强/SATB2的数量减少 - 成人FUT9 - / - Cortex的V/VI中的兴奋性神经元。 这些结果表明FUT9在皮质和视网膜中神经前体细胞的分化，迁移和成熟中起着重要作用。。 P0 FUT9 - / - 小鼠中的视网膜的神经节细胞层。 此外，层VI/子板神经元的这种减少持续到成年期，导致CTIP2强/SATB2的数量减少 - 成人FUT9 - / - Cortex的V/VI中的兴奋性神经元。 这些结果表明FUT9在皮质和视网膜中神经前体细胞的分化，迁移和成熟中起着重要作用。。 P0 FUT9 - / - 小鼠中的视网膜的神经节细胞层。 此外，层VI/子板神经元的这种减少持续到成年期，导致CTIP2强/SATB2的数量减少 - 成人FUT9 - / - Cortex的V/VI中的兴奋性神经元。 这些结果表明FUT9在皮质和视网膜中神经前体细胞的分化，迁移和成熟中起着重要作用。。 P0 FUT9 - / - 小鼠中的视网膜的神经节细胞层。 此外，层VI/子板神经元的这种减少持续到成年期，导致CTIP2强/SATB2的数量减少 - 成人FUT9 - / - Cortex的V/VI中的兴奋性神经元。 这些结果表明FUT9在皮质和视网膜中神经前体细胞的分化，迁移和成熟中起着重要作用。。 P0 FUT9 - / - 小鼠中的视网膜的神经节细胞层。此外，层VI/子板神经元的这种减少持续到成年期，导致CTIP2强/SATB2的数量减少 - 成人FUT9 - / - Cortex的V/VI中的兴奋性神经元。这些结果表明FUT9在皮质和视网膜中神经前体细胞的分化，迁移和成熟中起着重要作用。
荟萃分析揭示与先天性心脏缺陷和颌面裂相关的转录因子和 DNA 结合域变异
先天性心脏缺陷 GATA6 0.174 3 2 0 0 0 2.5×10 -5 3.5×10 -6 KMT2A 0.065 5 0 1 0 0 3.2×10 -4 5.0×10 -5 ADNP 0.123 4 0 0 0 1 5.8×10 -4 3.1×10 -4 KDM5B a 0.572 4 0 0 2 4 0.012159 5.2×10 -4 NR2F2 0.217 2 1 0 0 0 0.014122 0.002103 FOXP1 a 0.175 2 1 0 0 0 0.029404 0.003100 TBX5 0.135 1 1 0 1 0 0.031389 0.053298 GATA4 0.527 2 0 0 2 1 0.040077 0.050796 TCF12 0.372 1 1 0 2 1 0.051542 0.068473 ZEB2 0.107 1 1 0 1 0 0.058741 0.131609 KLF2 a 0.710 1 1 0 0 0 0.204573 0.032261 SMAD4 0.222 0 2 0 0 0 0.209108 0.035057 MEIS2 a 0.184 2 0 0 0 0 0.271015 0.055872 CTCF a 0.148 0 2 0 0 0 0.278293 0.058374 颌面裂 SATB2 0.091 7 5 0 0 0 3.86×10 -14 5.77×10 -15 TFAP2A 0.261 2 3 0 1 0 2.84×10 -6 7.70×10 -6 CTCF b 0.148 0 3 0 0 0.011737 0.001484 IRF6 0.132 1 0 3 1 0 0.002951 0.007637 TP63 0.267 1 1 0 3 0 0.003631 0.072430 SOX5 b 0.188 1 1 0 1 0 0.018728 0.058691 ADNP b 0.123 2 0 0 0 1 0.092444 0.088307 GRHL2 b 0.270 2 0 0 0 0 0.328840 0.076571 213
寻找阳光：265,000 名欧洲血统人士的寻找阳光的遗传倾向
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果，但改变晒太阳的行为却很困难，因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响，因为晒太阳虽然有益，但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据，我们发现晒太阳具有显著的遗传性（h2 58%）。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中，我们确定了五个 GWAS 显著位点，这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关，并富含中枢神经系统基因表达：MIR2113（P = 2.08 10 11 ）、FAM76B/MTMR2/CEP57（P = 3.70 10 9 ）、CADM2（P = 9.36 10 9 ）、TMEM182（P = 1.64 10 8 ）和 PLCL1/LINC01923/SATB2（P = 3.93 10 8 ）。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点，这可能有助于改善人们对日光照射的态度。