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计划 - 第二十七届 SIGU 全国代表大会
亲爱的同事们，亲爱的朋友们，我们迎来了意大利人类遗传学会第 27 届全国代表大会。帕多瓦将在距离历史中心几步之遥的地方迎接我们，其新的会议设施于 2022 年春季落成，将为 SIGU 会议等重要活动提供必要的空间、功能、效率和技术。该计划包括有关我们学科特有的基础、临床和转化研究主题、创新方面以及在某些情况下是前沿方面的讲座、口头交流和海报，以及为我们的年轻同事提供的许多培训时间。我们首次向对人类和医学遗传学感兴趣的大学生敞开大门，提供 40 个免费注册名额。与一本书的“同事作者”的会面又回来了，许多非营利协会将与我们同在。大会还将成为为 DNA 日学生获奖者、2024 年 Baschirotto 科学研究奖获奖者、最佳青年遗传学家交流奖、最佳演讲和海报奖获奖者颁奖的最佳场所。与往年一样，该计划体现了董事会和科学委员会的经验和热情，我向他们今年所做的出色工作表示衷心的感谢。我们还要感谢越来越多的公司，它们的参与以及组织具有绝对科学意义的活动，为大会的实现做出了贡献。我衷心祝愿 SIGU 大家庭的各位新老朋友能够举办一次成功的大会，SIGU 的成员人数已大大超过 1500 人，并且正成为一个日益同质化、充满活力和紧密联系的群体。保罗·加斯帕里尼
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
植入前基因检测后的产前诊断（PGT）：意大利人类遗传学学会（Sigu）的建议
摘要本文档旨在提供良好的实践建议，以支持孕产妇医学专家，临床遗传学家和临床实验室遗传学家，以在转移了植入前遗传测试（PGT）测试的胚胎后获得的妊娠管理。它是由“意大利人类遗传学学会”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（SIGU）的遗传学家专家起草的。尤其是，本文介绍了将根据执行的PGT类型，获得的结果以及基于最新文献数据以及意大利语和国际建议的相关诊断价值在产前随访中应用的诊断算法。