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SPEG中的一种新型隐性突变导致早期发作扩张性心肌病
1索罗卡大学医学中心儿科心脏病学系和卫生科学学院，本盖尔本·尼加大学，以色列比尔 - 肖瓦，2什拉加·西格尔（Shraga Segal Segal）微生物学，免疫学和遗传学系，伊格里恩·尼加（Negev）内加尔本盖尔大学内盖伊大学，以色列比比尔·肖瓦大学，4号心胸外科系，斯坦福大学医学院，美国加利福尼亚州斯坦福大学医学院，美国，美国斯坦福大学5心血管研究所，斯坦福大学医学院，斯坦福大学斯坦福大学，加利福尼亚州斯坦福大学，美国加利福尼亚州，美国6个Cardiovel Instuctive and Stanford Instervation of Stanford and Stanford and Stanford Satnford of Stanforf美国加利福尼亚州斯坦福大学的斯坦福大学眼科与医学学院，美国尼加夫妇本·古里安大学，啤酒士本盖尔大学，再生医学和干细胞研究中心，以色列9
补充材料心血管METTL3缺乏症...
基因id名称ENSMUSG0000000018796酰基-COA合成型长链家族成员1（ACSL1）ENSMUSG0000000000209994 PININ（PNN）ENSMUSG000000000026987溴模块附近的溴模域，与锌指域相邻，2B（BAZ2B）ENSMUSMUSG00310101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010101010010染色体（USP9X）ENSMUSG0000000026207 SPEG COMPLEX基因座（SPEG）ENSMUSG00000000000039197腺苷激酶（ADK）Ensmusg0000000098812 MicroRNA 7578（miR7578） Ensmusg0000000031871 cadherin 5（CDH5）Ensmusg0000000033365 Importin 13（IPO13）Ensmusg000000000020464 polyribonucleotide核苷酸核苷酸核苷酸核苷酸转移剂1（PNPT1） Ensmusg0000000037058聚腺苷结合蛋白相互作用蛋白2（PAIP2）Ensmusg00000000000042719 N（Alpha） - 乙基转移酶25，NATB辅助亚基（NaA25） ENSMUSG0000000022214 DDB1和CUL4相关因子11（DCAF11）Ensmusg0000000000000014426有丝分裂原激活的蛋白激酶激酶激酶激酶激酶激酶4（MAP3K4）ENSMUSG000000000028626，IX型，Alpha 2pp collpha 2ppe（Col9aa2） （KLF6）ENSMUSG00000052798核孔蛋白107（NUP107）ENSMUSG000000000031446 CULLIN 4A（CUL4A）ENSMUSG0000000026926肽酶（线粒体处理 ENSMUSG00000072612 predicted gene 10382 (Gm10382) ENSMUSG00000045868 GTPase, very large interferon inducible 1 (Gvin1) ENSMUSG00000031715 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of
单核细胞中Pd-1相似性基因的存在可能...
抽象引入的介绍，通过生物信息信息分析，在1型糖尿病（T1DM）患者中与程序性细胞死亡蛋白-1（PD-1）共享顺序和结构相似性的相应基因。研究设计和方法在人类蛋白序列数据库中筛选所有具有免疫球蛋白V-stet结构域的蛋白质，并在基因序列数据库中获得了相应的基因。GSE154609，其中包含来自T1DM和健康对照患者的外周血CD14+单核细胞样品。差异结果和相似基因相交。基因和基因组途径的基因本体论和京都百科全书的分析用于使用R套件“群集剖面”来预测潜在功能。使用t检验，在癌症基因组胰腺癌数据集和GTEX数据库中分析了相交基因的表达差异。使用Kaplan-erier生存分析分析了胰腺癌患者的整体生存和无疾病进展之间的相关性。结果2068具有免疫球蛋白V-stet结构域的蛋白质类似于PD-1和307相应的基因。1705与健康对照组相比，T1DM患者上调差异表达的基因（DEG）和1335个下调的DEG。总共21个基因与307 Pd-1相似性基因重叠，其中7个上调和14个下调。，胰腺癌患者的13个基因的mRNA水平显着增加。肌瘤3和HHLA2的高表达与胰腺癌患者的总体存活率较短显着相关，而FGFRL1，CD274和SPEG的高表达与胰腺癌患者的无病无病生存率显着相关。 结论的结论基因编码与PD-1相似的免疫球蛋白V-stet结构域可能有助于T1DM的发生。 这些基因，Myom3和SPEG的可能是胰腺癌预后的潜在生物标志物。肌瘤3和HHLA2的高表达与胰腺癌患者的总体存活率较短显着相关，而FGFRL1，CD274和SPEG的高表达与胰腺癌患者的无病无病生存率显着相关。结论的结论基因编码与PD-1相似的免疫球蛋白V-stet结构域可能有助于T1DM的发生。可能是胰腺癌预后的潜在生物标志物。
8688医疗多重
Congenital myopathy / Congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, FKRP, FKTN, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2 (GTDC2), POMT1, POMT2, COL4A1, COL4A2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, dolk, ISPD, GMPPB, b3galnt2, chkb, plec, sil1, b4gat1 (b3gnt1), pomk (sgk196), itga7, Them5, Micu1, act1, cfl2, dnm2, tbd1, mbt1, mbt1, mbt1, myh8，neb，ryr1，sepn1，tnni2，tnnt1，tnnt3，tpm2，tpm3，stim1，ecel1，cdc78，kbtbd10（kbtbd10），klhl40（kbtbd5）（kbtbd5），mybdbd），mybdbd），mybd） ），mybd），mybd），mybd） Lamp2, VMA21, STAC3, lmod3, MEGF10, epg5, ttn, adamts15, cacna1s, CNTN1, Doc7, Golga2, Hacd1 (PLPLA), inpp5k, klhl9, msto1, Mtm18, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp srpk3，them38a，trappc11）