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bsc_con_2.18基因测试：心脏病
SQTS得分：高概率SQTS：大于或等于4点，中间概率SQTS：3点，低概率SQTS：小于或等于2分。心电图：必须在没有已知缩短QT的修饰符的情况下记录。b jpoint-tpeak间隔必须以最大振幅t波的前端铅进行测量。c临床历史：必须在没有可识别的病因（包括结构性心脏病）的情况下发生事件。只能收到1个心脏骤停，有记录的多态性VT或无法解释的晕厥。d家族史：在本节中只能收到一次点。*至少必须在心电图部分中获得1分，以获得其他点。Brugada综合征（BRS）Brugada综合征面板或SCN5A变体分析XVIII。当满足以下所有标准时，通过SCN5A变体分析（81407，S3861）对Brugada综合征（BRS）进行基因检测（BRS）可能被视为医学上是必不可少的：
心脏离子通道病的基因检测
描述遗传测试可用于涉嫌患有心脏离子通道病的个体，包括长QT综合征（LQT），儿茶酚胺能多态性心室心动过速（CPVT），Brugada综合征（BRS）和近QT综合征（SQTS）。这些疾病在临床上是异质性的，可能从无症状到心脏猝死（SCD）范围。对与这些通道病有关的变体进行测试可能有助于诊断，风险分层预后和/或确定无症状家庭成员疾病的易感性。目的本证据综述的目的是检查心脏离子通道病的遗传检测（例如，长QT综合征，短QT综合征，布鲁加达综合征，catolamin综合征，catecholamin能多态性心脏心动过速）是否会改善与已知通道或涉嫌相对症患者的患者，可改善患者的健康状况。背景心脏离子通道病的心脏离子通道病是由基因中的变体代码为心脏离子通道的蛋白质亚基。这些通道对于打开或关闭以允许离子流入或流出细胞的细胞膜成分至关重要。这些离子的调节对于维持正常的心脏作用潜力至关重要。这组疾病与心室心律不齐和心脏猝死风险增加有关（SCD）。这些先天性心脏通道病可能难以诊断，诊断不正确的含义可能是灾难性的。表1。心脏离子通道病的流行病学任何心脏通道病的患病率仍然不明显，但被认为在2000年至1分之间，一般人群中有3000人中的1人。1，有关长QT综合征（LQTS），Brugada综合征（BRS），儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）和短QT综合征（SQT）的数据。
从肉到骨头：法医学的多词方法
质量控制； QQQ，三倍四倍； q-tof，四杆飞行时间； RF，随机森林； RFLP，终末限制片段长度多态性； RMSE，根平方错误； RNA-seq，RNA测序； SBL，结扎测序； SBS，通过合成测序； SCD，心脏猝死； SGD，随机梯度下降； SIDS，婴儿死亡综合症； Silac，氨基酸在细胞培养中稳定的异位标记； Sirm，稳定的同位素分辨代谢组学； SMRT，单分子，实时； SNP，单核苷酸多态性； SQT，简短的QT综合征；德克萨斯州东南部的Stafs应用法医学； STLFR，单管长片段读取； str，短串联重复； SVM，支持向量机； SVM，支持向量机； tadr，胸主动脉
心脏作用特性的光遗传学调节可能会预防短和长QT综合征的心律失常
引言心脏作用电位（AP）是由于几种不同的离子电流（1）平衡的整合而产生的，并且在破坏时，可能导致威胁生命的心律失常。长和短QT综合征（分别为LQT和SQT）是遗传性心律失常综合症的例子，其中离子通道中的突变可以分别导致异常AP持续时间（APD）延长或缩短或缩短（2-4）。当APD太长时，可能会发生自发的早期 - polallation（EADS），触发的节奏和威胁生命的心室心律失常。缩写APD时，耐火周期和组织波长（WL）缩短，增加了重新进入心律不齐的风险（5）。光遗传学允许通过表达光敏微生物蛋白（OPSIS）的表达来控制神经元活性，并用作离子通道或泵（6-8）。最近，将类似的概念应用于心脏（9-12），导致基于光遗传学的心脏起搏（13、14），重新同步（14、15）和除颤（16-20）的发展。心脏上遗传学的重点一直在通过去极化或超极化光敏感蛋白诱导或抑制AP产生，但可以潜在地使用相似的概念来调节AP特性，如计算机建模（21）所建议的（21），使用光学动力学测试（22 CMS（23，24）。
2.04.43心脏离子通道病的基因检测
• First degree relatives are defined as a blood relative with whom the individual shares approximately 50% of his/her genes, including parents, full-siblings, and children on both maternal and paternal sides • Second degree relatives are defined as a blood relative with whom an individual shares approximately 25% of his/her genes, including grandparents, grandchildren, uncles, aunts, nieces, nephews, and half-siblings • Third degree relatives被定义为血亲戚，一个人与该亲戚共享其基因的约12.5％，包括第一家伙，曾祖父母或曾孙基因测试，应由基因检测和/或心脏离子离子通道病的专家进行。确定长QT综合征（LQT）的预测试概率未标准化。LQT的患者的一个例子是Schwartz评分为2或3的患者。暗示布鲁加达综合征（BRS）的体征和症状包括具有特征性心电图模式，记录在45岁以下的家庭成员中的心室心律失常（SCD），在家庭成员中的特征性心电图模式，在家庭成员中，可诱导的心血网心血网上的电力性心脏病学研究，或对电力性研究。预计具有可疑QT综合征（SQT）的索引患者将缩短（低于平均值较低的标准偏差[SD]）速率较短的缩短QT间隔（QTC）。男性低于350毫秒的截止值，女性的360毫秒来自人口正常值（Tristani-Firouzi，2014年）。仅存在短QTC间隔不会使SQT诊断。临床病史，家族史，其他心电图检查结果和基因检测可用于确认诊断。一般测试策略，对疑似先天性LQT，儿茶酚胺能多态性心脏心动过速（CPVT）的患者进行测试，或者如果已经鉴定出来，应从已知的家族变体开始测试。如果无法获得家庭成员的遗传诊断，则可以通过单基因测试或面板测试进行测试。在加利福尼亚医疗政策的蓝盾：评估遗传面板实用性的一般方法中，概述了面板测试的临床实用性的评估。心脏离子通道病的面板是诊断测试面板，可能属于几个类别之一：包含单个疾病的变体的面板；包括