XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemSaada
Sucla2相关的线粒体DNA耗竭综合征
参考文献•SUR，小R，Tyranty V，Zeviani M. mtDNA的耗竭。mithochochondria。2007年2月-APR; 7：6-1 doi：10.1016/j.mit.2006.11.010.Epub 2006。Carrozzo R，C的自由，MC，Rizzi S，Rizzi C，C，Pyonse F，Rodenburg R，Santer R，Holy FM，Var Row A，Var Row A，Conting，Morava E，Wevers Ra。sucla2突变与英里甲基乳腺癌大脑。 2007年度; 130（pt 3）：862-74。 doi：10.1093/awl3 Epub 2007 Pones 14。 PubMed上的引用（https：//pubmed.ncbi。 Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I，Wibrand F，Osterga-Vici E. Sucla2和Suclg j继承的metab di。 2016年3月; 39（2）：243-5 doi：10.1007/s1054-015-9894-9 EPUB 2015年10月16日。 •在Hattab AW中，Scachlia F.酸尿症。 2009年5月26日[更新2023年9月28日]。 epub大脑。2007年度; 130（pt 3）：862-74。 doi：10.1093/awl3Epub 2007 Pones 14。PubMed上的引用（https：//pubmed.ncbi。Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I，Wibrand F，Osterga-Vici E. Sucla2和Suclgj继承的metab di。2016年3月; 39（2）：243-5 doi：10.1007/s1054-015-9894-9EPUB 2015年10月16日。•在Hattab AW中，Scachlia F.酸尿症。2009年5月26日[更新2023年9月28日]。epubin：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G，Rahman S，Pagamenta A，Eshhar S，Saada A. ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。 Am J Hum Genet。 2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G，Rahman S，Pagamenta A，Eshhar S，Saada A.ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。Am J Hum Genet。2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。
评估成本效率和健康保险预算的影响
csl behring gmbH（申请人本文）正在寻求在医疗服务275R“遗传性和获得的血管性急性治疗，一种程序”，一种手术和285R“遗传性和获得的血管性疾病，5一个动作单位。过去，医院能够将Berinert IV服务用作两种服务的一部分，但是从2021年开始，健康保险基金会增加了基于品牌的排除，因为SPC之间的Berinert IV和Cinryze在某种程度上有所不同。因此，本申请的目的是提供其他信息，以了解药物的比较给药。遗传性血管性水肿或遗传性血管性水肿（HAE）非常罕见（估计为1/50,000），并潜在地威胁生命的遗传疾病，这会导致体内不同区域的严重扭曲和肿胀。1血管性水肿显着影响患有该疾病的人的生活质量，也可能是威胁生命的原因（低血容量休克，窒息）。遗传性和获得性血管性水肿的药理学治疗包括三个组成部分：肿胀攻击或基于需要的攻击，短期预防性治疗（前术前治疗）和长期（常规）预防治疗。2
简单而强大的电转染方案，可在人类 B 细胞中实现有效的异位基因表达和基因组编辑
1. Zhao N、Qi J、Zeng Z、Parekh P、Chang CC、Tung CH 等。使用简单的阳离子聚合物纳米复合物转染难以转染的淋巴瘤/白血病细胞。《Journal of Controlled Release》。2012；159(1)：104-10。2. Meacham JM、Durvasula K、Degertekin FL、Fedorov AG。细胞内递送的物理方法。《Journal of Laboratory Automation》。2014 年 2 月；19(1)：1-18。3. Kaestner L、Scholz A、Lipp P。转染和基因递送的概念和技术方面。《Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters》。2015 年 3 月；25(6)：1171-6。4. Mosier DE。“逆转录病毒载体的安全注意事项：简要回顾”简介。《Applied Biosafety》。2016；9(2)：68-75。 5. Glover DJ、Lipps HJ、Jans DA。《面向人类安全、非病毒治疗性基因表达》。《自然遗传学评论》。2005 年 4 月 10 日；6(4)：299-310。6. Kim TK、Eberwine JH。《哺乳动物细胞转染：现在和未来》。《分析和生物分析化学》。2010 年；397(8)：3173-8。7. Rols MP。《电通透化：一种将治疗分子递送到细胞中的物理方法》。《生物化学与生物物理学报》（BBA）-生物膜。2006 年 3 月；1758(3)：423-8。8. Jordan ET、Collins M、Terefe J、Ugozzoli L、Rubio T。《优化原代细胞和其他难以转染的细胞中的电穿孔条件》。《生物分子技术杂志》。2008 年； 9. Chicaybam L、Barcelos C、Peixoto B、Carneiro M、Limia CG、Redondo P 等人。一种用于哺乳动物细胞遗传改造的有效电穿孔方案。生物工程与生物技术前沿。2016；4：99。10. Machy P、Lewis F、McMillan L、Jonak ZL。通过电穿孔将基因从靶向脂质体转移到特定淋巴细胞。美国国家科学院院刊。2006；85(21)：8027-31。11. Maurisse R、De Semir D、Emamekhoo H、Bedayat B、Abdolmohammadi A、Parsi H 等人。将 DNA 转染到来自不同谱系的原代和转化哺乳动物细胞中的比较。BMC 生物技术。2010；10。 12. Gahn TA、Sugden B. 电穿孔显著、短暂抑制伯基特淋巴瘤细胞系中 Epstein-Barr 病毒潜伏膜蛋白基因的表达。J Virol。1993；67(11)：6379-86。13. Goldstein S、Fordis CM、Howard BH。电穿孔 G2/M 同步细胞并用丁酸钠处理后，转染效率提高，细胞存活率提高。Nucleic Acids Research。1989；17(10)：3959-71。14. Liew A、André FM、Lesueur LL、De Ménorval MA、O'Brien T、Mir LM。使用方波电脉冲对人类间充质干细胞进行可靠、高效、实用的电基因转移方法。人类基因治疗方法。2013 年 10 月；24(5)：289-97。 15. Kreiss P, Cameron B, Rangara R, Mailhe P, Aguerre-Charriol O, Airiau M 等。质粒 DNA 大小不影响脂质体的理化性质，但可调节基因转移效率。核酸研究。1999；27(19)：3792-8。16. Lesueur LL, Mir LM, André FM。克服体外原代细胞大质粒电转移的特殊毒性。分子疗法 - 核酸。2016；5：e291。17. Germini D、Saada YB、Tsfasman T、Osina K、Robin CC、Lomov N 等人。基于一步法 PCR 的检测方法用于评估基因组 DNA 编辑工具的效率和精度。分子疗法 - 方法与临床开发。2017 年 6 月；5（六月）：43-50。18. Georgakilas AG、Martin OA、Bonner WM。p21：双面基因组守护者。分子医学趋势。2017 年 4 月；23（4）：310-9。