新一代测序 (NGS) 的进步使得人们能够生成人类遗传变异的深度目录,并发现了大量与疾病相关的变异。大多数 NGS 应用都集中在单核苷酸多态性 (SNP) 或短插入和缺失 (indel) 上。串联重复是遗传变异的另一个丰富来源,由于难以获得准确的基因型,因此在很大程度上被忽视了。在这里,我们主要关注重复单元长度为 1-6 bp 的短串联重复 (STR)。总的来说,STR 占人类基因组的约 3%,超过整个蛋白质编码外显子组 [1]。STR 在基因调控区富集 ([2],[3]),重复拷贝数的变化可以通过多种机制影响基因调控,包括修改转录因子结合位点、改变 DNA 甲基化模式 [4] 或其他方式。 STR 中重复单元数量的大幅增加与数十种疾病 [5] 有关,例如亨廷顿氏病 [6] 和脆性 X 综合征 [7],而较温和的逐步变化与包括血液和脂质生物标志物在内的复杂性状有关 ([8], [9])。STR 还被用作癌症研究中诊断的遗传标记,并在多种癌症中发挥作用,包括结直肠癌 [10] 和乳腺癌 [11]。
simeticone bp 0.010-1.0 00抗fifoaming 3。代理4。neotame USP 0.0042-0。42 0甜味剂BP 0.025-2。5 00粘度 - 纤维素增加剂6。柠檬酸钠BP 0.010-1.00 0酸化剂7。胶体无水二氧化硅BP 0.010-1.0 00悬浮剂8。黄金胶bp 0.0025-0.250结合剂9。无水柠檬酸BP 0.0113-1.130酸化剂10.Lauryl Suphate bp 0.0025-0.250阴离子表面活性剂11橙色风味IHS 0.025-2.500调味剂12。日落黄色Supra IHS 0.0013-0.130着色剂13。mannitol ** bp 0.7373-7 3.730甜味
o活动1-通过仪式启动零囊式路线图的零袋装路线图,该仪式突出了其目标,策略和里程碑O活动2-地球小时2025年庆祝活动o全市范围内的交换活动,以提高人们对节能的认识。o活动3-自然步行与观鸟方向o o的自然步道着重于生物多样性,以专家为主导的当地生态系统的讨论及其环境保护的重要性。o活动4-世界水日庆祝活动o一项活动,致力于通过创造性运动和公共宣传活动提高人们对节水的认识。o活动5-世界环境日庆祝活动o全市范围内的庆祝活动,在奎松市举行的地区级活动,包括但不限于自行车教程,制造玻璃容器和艺术研讨会,为居民提供了参与可持续发展努力的机会。o活动6-能源效率峰会
1巴西圣保罗大学肿瘤学系2巴西圣保罗联邦大学甲状腺分子科学实验室生物科学系,巴西圣保罗联邦大学,巴西3,圣保罗系,巴西公共卫生学院,圣保罗教职员工,布拉西,蜂窝状学和开发学院。巴西圣保罗5号圣保罗大学生物化学系,巴西圣保罗大学化学研究所,6统计和应用系,巴西福特莱萨联邦大学,巴西Fortaleza联邦大学,肿瘤生物学生物学和癌基因遗传学医院实验室,巴西Araujo Jorge,巴西,巴西,医学院,医学院。生物医学和药品,巴西Goiânia