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基础编辑纠正常见的salla病slc17a5 c.115c> t变体
自由唾液酸储存障碍（FSASD）是由SLC17A5基因的病原体变异引起的，该基因编码了lyso- somal跨膜蛋白sialin。sialin的损失或缺乏效率会损害FSA从溶酶体中传输，导致细胞功能障碍和神经系统障碍，最严重的FSASD形式导致童年时期死亡。目前尚无FSASD的疗法。在这里，我们评估了针对创始人变体的CRISPR-CAS9介导的定向修复（HDR）和腺嘌呤基础编辑（ABE）SLC17A5 C.115C> t（P.Arg39cys）在人类皮肤上的效果。We observed min- imal correction of the pathogenic variant in HDR samples with a high frequency of undesired insertions/deletions (indels) and signi fi cant levels of correction for ABE-treated samples with no detectable indels, supporting previous work showing that CRISPR-Cas9-mediated ABE outperforms HDR.此外，ABE治疗纯合或复合杂合子SLC17A5 c.115c> t人类皮肤纤维细胞降低了FSA的显着减少，以支持疾病病理学的改善。将这种安倍策略转换为携带slc17a5 c.115c> t变体的小鼠胚胎纤维细胞概括了这些结果。我们的研究将基础编辑作为FSASD变体SLC17A5 c.115c> t的治疗方法的可行性，并突出了基础编辑在单基因疾病中的实用性，而单基膜蛋白功能受损。
3月19日至2025年3月19日-RIL
小组成员Sarah Calder，AI能力经理，Skanska，英国Salla Salla Eckhardt，Sara，Sara，Finland Kari Kaunakangas首席执行官，总裁兼首席执行官，ANS Group / A-Insinöhors，Finland TuomasSyrjänen
病毒学天2025星期四6.2 10:00
Chairs: Maija Vihinen-Ranta, Salla Mattola VIRAL HIJACKING OF PIONEER ACTIVITY: UNVEILING A DEVELOPMENTAL TRANSCRIPTION FACTOR'S ROLE IN ONCOGENIC VIRAL INFECTION Päivi Ojala, University of Helsinki HERPES SIMPLEX VIRUS VECTOR EXPRESSING DECORIN DISPLAYS IMPROVED ONCOLYTIC EFFECT IN VITRO AND IN VIVO
手机中关键金属案例研究最终报告
回答了关于移动设备生命周期的一组初始问题，并为确定重要的生命周期阶段和确定本报告的关键政策问题提供了意见。几位专家通过采访提供了宝贵的信息和反馈：Peter Calliafas 就欧盟政策驱动因素和相关 WEEE 指令提供了意见；加拿大无线电信协会的 Ursula Grant、Tania Lelièvre 和 Keith McIntosh 就移动设备收集和“回收我的手机”计划提供了意见；公共利益倡导中心的 John Lawford 就加拿大无线服务提供商的回收政策提供了见解；联合国大学的 Feng Wang 就中国的电子产品回收发表了评论；罗彻斯特理工学院的 Eric Williams 就非正式电子产品回收的经济学提供了信息。诺基亚的 Salla Ahonen 和 Oeko-Institut 的 Andreas Manhart 提供了书面意见。最后，Rudolf Van der Berg、Taylor Reynolds、Sam Paltridge（均来自 OECD 科学技术与创新理事会）和 Arthur Mickoleit（来自 OECD 治理理事会）对移动电信市场提供了宝贵的见解。
简历
• 理学硕士 Agnes Zerolová：待定。（待定），阿尔托大学化学工程学院（进行中） • 理学硕士 Anna Klose：待定。（待定），赫尔辛基大学药学院（进行中） • 理学硕士 Mart Ernits：待定。（2025），塔尔图大学理工学院（进行中） • 理学硕士 Iris Seitz：待定。（2025），阿尔托大学化学工程学院（进行中） • 理学硕士 Sofia Julin：DNA 折纸作为组装功能性生物混合纳米材料的工具。（2023），阿尔托大学化学工程学院 • 理学硕士 Petteri Piskunen：DNA 折纸作为生物传感和纳米制造的工具。（2023），阿尔托大学化学工程学院 • 理学硕士Heini Ijäs：用于分子运输和生物传感的功能性 DNA 纳米结构。（2021 年），于韦斯屈莱大学，生物与环境科学系 • 硕士。Salla Välimäki：肝素结合和超分子材料中的结构-活性关系。（2019 年），阿尔托大学化学工程学院 • 硕士。Boxuan Shen：DNA 自组装结构在纳米电子学和等离子体学中的应用。（2018 年），于韦斯屈莱大学，物理系 指导/共同指导的硕士论文