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基础编辑纠正常见的salla病slc17a5 c.115c> t变体
自由唾液酸储存障碍（FSASD）是由SLC17A5基因的病原体变异引起的，该基因编码了lyso- somal跨膜蛋白sialin。sialin的损失或缺乏效率会损害FSA从溶酶体中传输，导致细胞功能障碍和神经系统障碍，最严重的FSASD形式导致童年时期死亡。目前尚无FSASD的疗法。在这里，我们评估了针对创始人变体的CRISPR-CAS9介导的定向修复（HDR）和腺嘌呤基础编辑（ABE）SLC17A5 C.115C> t（P.Arg39cys）在人类皮肤上的效果。We observed min- imal correction of the pathogenic variant in HDR samples with a high frequency of undesired insertions/deletions (indels) and signi fi cant levels of correction for ABE-treated samples with no detectable indels, supporting previous work showing that CRISPR-Cas9-mediated ABE outperforms HDR.此外，ABE治疗纯合或复合杂合子SLC17A5 c.115c> t人类皮肤纤维细胞降低了FSA的显着减少，以支持疾病病理学的改善。将这种安倍策略转换为携带slc17a5 c.115c> t变体的小鼠胚胎纤维细胞概括了这些结果。我们的研究将基础编辑作为FSASD变体SLC17A5 c.115c> t的治疗方法的可行性，并突出了基础编辑在单基因疾病中的实用性，而单基膜蛋白功能受损。
KSallam@sharjah.ac.ae； karam.sallam84@gmail.com
(b) 研究补助金 • Radwan, I.、Goecke, R. 和 Sallam, K，首席研究员“用于提高摩托车驾驶员道路安全的高级驾驶辅助系统”CRC-P，2023 – 2025 年，1,263,707.30 澳元”。 • 能力系统中心内部，首席研究员，Sallam，Chakrabortty，Moustafa，Ryan，“安全系统的试点优化模型”，能力系统中心，新南威尔士大学堪培拉分校，澳大利亚，2019- 2020 年，20,000 澳元。 • 能力系统中心内部，首席研究员，Sallam，Chakrabortty，Moustafa，Ryan，“雾云计算的试点优化模型”，能力系统中心，新南威尔士大学堪培拉分校，澳大利亚，2019- 2020 年，17,000 澳元。 • 实验室建设补助金，Munasinghe、Ma、Elgendi、Rojas 和 Sallam“网络工程实验室设备”，堪培拉大学，澳大利亚，2022 年，170,000 澳元。 • 设备购买补助金，Ambi、Dharmendra、Ahmed、Ram、Hamed 和 Sallam“脑机接口传感器”，堪培拉大学，澳大利亚，2021 年，49,580 澳元。 • 设备购买补助金，Sallam、Elgendi 和 Ambi“NVIDA JetPack”，堪培拉大学，澳大利亚，2021 年，7,878.51 澳元。